ACOT13 (acyl-CoA thioesterase 13)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACOT13
locus group:
protein-coding gene
location:
6p22.3
gene_family:
Acyl-CoA thioesterases
alias symbol:
HT012
alias name:
None
entrez id:
55856
ensembl gene id:
ENSG00000112304
ucsc gene id:
uc003nek.4
refseq accession:
NM_018473
hgnc_id:
HGNC:20999
approved reserved:
2003-05-02

基因染色体位置

基因染色体位置

6p22.3

基因简述

基因简述

ACOT13（Acyl-CoA Thioesterase 13）属于酰基辅酶A硫酯酶（ACOT）基因家族，该家族成员主要参与脂肪酸代谢，通过水解酰基辅酶A（如长链或中链脂肪酸-CoA）生成游离脂肪酸和辅酶A，从而调控细胞内脂质代谢平衡。ACOT家族成员通常具有硫酯酶活性，并在能量代谢、炎症反应和细胞信号传导中发挥作用。ACOT13定位于线粒体，可能参与线粒体脂肪酸β氧化的调节，影响能量生成。其表达产物通过控制酰基-CoA的浓度，间接调节脂质合成、分解及细胞膜稳定性。ACOT13的突变可能导致其酶活性异常，进而影响脂肪酸代谢，与代谢性疾病（如肥胖、糖尿病）或线粒体功能障碍相关。若ACOT13过表达，可能加速脂肪酸分解，导致能量代谢紊乱或线粒体应激；而表达降低则可能引起酰基-CoA积累，抑制β氧化并促进脂质沉积，增加代谢综合征风险。此外，ACOT13可能通过调节脂信号分子影响炎症通路，与动脉粥样硬化等疾病相关。该基因家族（ACOTs）的共性在于共享硫酯酶功能域，但各成员在底物偏好、亚细胞定位及生理作用上存在差异，共同构成复杂的代谢调控网络。

中文English

该基因编码的硫酯酶家族的一个成员。在人类中，该蛋白质与微管共定位，并且是持续的细胞增殖所必需的。的直系同源小鼠蛋白形成同源四聚体，并与线粒体有关。鼠标蛋白质的功能作为一个中期和长链酰基辅酶A硫酯酶。多个转录变异体的编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的，2009年5月提供]

OMIM数据库中对ACOT13基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACOT13基因的介绍

基因序列

基因序列

ACOT13基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MTSMTQSLRE VIKAMTKARN FERVLGKITL VSAAPGKVIC
41EMKVEEEHTN AIGTLHGGLT ATLVDNISTM ALLCTERGAP
81 GVSVDMNIT YMSPAKLGED IVITAHVLKQ GKTLAFTSVD
121LTNKATGKLI AQGRHTKHLG N
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9NPJ3），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

ACOT13基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs926528       rs926529       rs1053597       rs1053598       rs1056319       rs1061925       rs1555086       rs1555087       rs1555088       rs1883591       rs1885208       rs1885209       rs1885210       rs1885211       rs1923188       rs1923189       rs2073013      

基因表达

基因表达

ACOT13基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAACATAACGTACATGTCACCTG
60
CCACAGAGGTAAATGCAAGTG
60
GAACATAACGTACATGTCACCTG
60
CCACAGAGGTAAATGCAAGTG
60
CAGCATGACTCAGTCTCTG
58
GAGACAAGAGTAATCTTTCCCA
58
AACATAACGTACATGTCACCTG
59
CCACAGAGGTAAATGCAAGTG
60
TGGGAAAGATTACTCTTGTCTC
58
GAGTGCCTATTGCATTGGT
58
AACATAACGTACATGTCACCTG
59
CCACAGAGGTAAATGCAAGTG
60
TGGGAAAGATTACTCTTGTCTC
58
GCCTATTGCATTGGTATGC
57
GAACATAACGTACATGTCACC
57
CACAGAGGTAAATGCAAGTG
57
GAACATAACGTACATGTCACC
57
CACAGAGGTAAATGCAAGTG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACOT13基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACOT13基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
Q9NPJ3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
Q9NPJ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005819
Q9NPJ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q9NPJ3 (UniProtKB)
TAS
GO:0035338
Q9NPJ3 (UniProtKB)
TAS
GO:0047617
Q9NPJ3 (UniProtKB)
IDA
GO:0047617
Q9NPJ3 (UniProtKB)
IDA
GO:0047617
Q9NPJ3 (UniProtKB)
TAS
GO:0051289
Q9NPJ3 (UniProtKB)
IPI
GO:0051289
Q9NPJ3 (UniProtKB)
IPI
GO:0070062
Q9NPJ3 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACOT13基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of breast 0.002367032 1 0 GAD
Dyslexia 0.000542884 2 0 BeFree
Diabetes Mellitus 0.000542884 2 0 BeFree
Diabetes 0.000542884 2 0 BeFree
Reading Disabilities 0.000271442 1 0 BeFree

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