ACTG2 (actin gamma 2, smooth muscle)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACTG2
locus group:
protein-coding gene
location:
2p13.1
gene_family:
Actins
alias symbol:
ACTSG
alias name:
None
entrez id:
72
ensembl gene id:
ENSG00000163017
ucsc gene id:
uc002sjw.4
refseq accession:
NM_001615
hgnc_id:
HGNC:145
approved reserved:
1989-12-07

基因染色体位置

基因染色体位置

2p13.1

基因简述

基因简述

ACTG2基因编码γ-2肌动蛋白（gamma-2 actin），属于肌动蛋白家族（actin family），该家族成员在细胞骨架形成、肌肉收缩和细胞运动中起核心作用。肌动蛋白家族分为α、β、γ等亚型，其中γ-2主要分布于平滑肌细胞，与血管、消化道等器官的收缩功能密切相关。其表达产物γ-2肌动蛋白通过聚合形成微丝（microfilaments），与肌球蛋白（myosin）相互作用产生收缩力，维持器官形态和运动功能。主要作用位点为平滑肌细胞的细胞质，尤其在肠道和血管壁中高表达。突变可能导致蛋白结构异常，影响微丝组装或收缩功能，例如错义突变p.Arg257His与家族性内脏肌病（visceral myopathy）相关，表现为慢性假性肠梗阻（chronic intestinal pseudo-obstruction），因肠道平滑肌收缩障碍引发严重消化症状。该基因还与巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征（MEGACystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome, MMIH）有关，患者出现泌尿和消化系统功能障碍。若ACTG2过表达，可能增强平滑肌收缩力，但过度收缩可能引发痉挛或高血压；若表达降低则导致肌张力减弱，如肠蠕动不足或血管舒张异常。在基因家族层面，肌动蛋白家族成员均含保守的ATP结合域，通过聚合-解聚动态调节细胞形态，但不同亚型具有组织特异性，例如γ-1（ACTG1）主要在非肌细胞中表达，而γ-2（ACTG2）专一作用于平滑肌。研究该基因有助于理解运动功能障碍疾病的机制，并为靶向治疗提供方向。

中文English

肌动蛋白是高度保守的那些涉及各类细胞运动和在维持细胞骨架蛋白。三种类型的肌动蛋白，α，β和γ，已在脊椎动物已确定。阿尔法肌动蛋白在肌肉组织中发现，并且是收缩装置的主要成分。的β和γ肌动蛋白共同存在于大多数细胞类型的细胞骨架的成分和内部细胞运动的介质。该基因编码肌动蛋白伽玛2;在肠溶组织中发现的一个平滑肌肌动蛋白。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。基于相似的肽相关肌动蛋白的裂解，该基因的成熟蛋白是通过除去两个N-末端肽的形成。[通过的RefSeq，2010年12月提供]

OMIM数据库中对ACTG2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACTG2基因的介绍

基因序列

基因序列

ACTG2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MCEEETTALV CDNGSGLCKA GFAGDDAPRA VFPSIVGRPR
41HQGVMVGMGQ KDSYVGDEAQ SKRGILTLKY PIEHGIITNW
81 DDMEKIWHH SFYNELRVAP EEHPTLLTEA PLNPKANREK
121MTQIMFETFN VPAMYVAIQA VLSLYASGRT TGIVLDSGDG
161V THNVPIYE GYALPHAIMR LDLAGRDLTD YLMKILTERG
201YSFVTTAERE IVRDIKEKLC YVALDFENEM ATAASSSSLE
241KS YELPDGQ VITIGNERFR CPETLFQPSF IGMESAGIHE
281TTYNSIMKCD IDIRKDLYAN NVLSGGTTMY PGIADRMQKE
321ITA LAPSTM KIKIIAPPER KYSVWIGGSI LASLSTFQQM
361WISKPEYDEA GPSIVHRKCF
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P63267），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

ACTG2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs702460       rs702461       rs756127       rs756128       rs831533       rs831534       rs831535       rs831536       rs831537       rs831538       rs831539       rs831540       rs831541       rs831542       rs831543       rs831544       rs831551      

基因表达

基因表达

ACTG2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTGAACACGGCATCATCAC
59
GGTTGGAGAAATGGTCGTG
59
TGGGATGACATGGAGAAGC
60
ATTGCAATAGTCCAGGGAGAG
60
AACCTCTCATACCCTCGGT
60
ATAGCTGTCTTTCTGGCCC
60
ATGGAGAAGATCTGGCACC
59
TTGGCCTTGGGATTTAGGG
60
ATGGAGAAGATCTGGCACC
59
TTGGCCTTGGGATTTAGGG
60
CCTTCCTTTATTGGCATGGA
58
ACGGATGTCAATGTCACAC
58
ATGGAGAAGATCTGGCACC
59
TTGGCCTTGGGATTTAGGG
60
GAAGAACCTCTCATACCCTCG
60
GGTGGTCTCCTCTTCACAC
60
GATACCACCAGGCTTTGAG
58
GTTTCAAACATGATCTGGGTC
58
ATGGAGAAGCCTCTTGCAG
60
ATTGCTTTCTGGCTTCTGG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
MYOCD
ACTG2
Activation
19797053
NKX3-1
ACTG2
Activation
19797053

基因本体信息

ACTG2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACTG2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005524
P63267 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
P63267 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P63267 (UniProtKB)
ISS
GO:0005829
P63267 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63267 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63267 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63267 (UniProtKB)
TAS
GO:0006936
P63267 (UniProtKB)
TAS
GO:0010628
P63267 (UniProtKB)
ISS
GO:0030027
P63267 (UniProtKB)
ISS
GO:0030175
P63267 (UniProtKB)
ISS
GO:0032982
P63267 (UniProtKB)
ISS
GO:0044297
P63267 (UniProtKB)
ISS
GO:0070062
P63267 (UniProtKB)
IDA
GO:0071944
P63267 (UniProtKB)
IEA
GO:0072562
P63267 (UniProtKB)
IDA
GO:0090131
P63267 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACTG2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome 0.240542884 2 0 BeFree_CTD_human_ORPHANET
Visceral Myopathy, Familial 0.240271442 1 0 BeFree_CTD_human_ORPHANET
Colonic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Megaduodenum and/or Megacystis 0.12 0 13 CLINVAR
Visceral Myopathy 0.12 3 0 UNIPROT
Fibrosis 0.00272435 1 0 LHGDN
Cholestasis 0.00272435 1 0 LHGDN
Pre-Eclampsia 0.00272435 1 0 LHGDN
Diabetic Nephropathy 0.00272435 1 0 LHGDN
Adrenocortical carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree

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