APEH (acylaminoacyl-peptide hydrolase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
APEH
locus group:
protein-coding gene
location:
3p21.31
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
acylaminoacyl-peptidase|acylamin...
entrez id:
327
ensembl gene id:
ENSG00000164062
ucsc gene id:
uc003cxf.4
refseq accession:
NM_001640
hgnc_id:
HGNC:586
approved reserved:
1991-07-24

基因染色体位置

基因染色体位置

3p21.31

基因简述

基因简述

APEH（氨基肽酶H）是一种属于M1锌金属氨基肽酶家族的基因，其编码的蛋白质主要参与蛋白质代谢过程中的肽链降解，通过水解肽链N末端的氨基酸残基来调节生物活性肽的水平。APEH在多种组织中表达，尤其在肝脏、肾脏和大脑中活性较高，其功能与神经肽和激素的调控密切相关。APEH的底物包括多种生物活性肽，如促甲状腺激素释放激素（TRH）和血管紧张素，因此它在神经内分泌调节和血压控制中发挥重要作用。APEH的突变可能导致酶活性丧失或降低，进而影响肽类物质的代谢平衡，与某些神经系统疾病（如阿尔茨海默病）和心血管疾病的发生有关。研究表明，APEH的过表达可能加速神经肽的降解，导致神经信号传导异常，而表达降低则可能引起肽类物质积累，影响细胞功能。APEH属于M1锌金属氨基肽酶家族，该家族成员均具有保守的锌离子结合位点（HEXXH基序），并依赖锌离子催化肽键水解。家族成员广泛参与免疫调节、血压调控和神经信号传导等生理过程。APEH的功能异常可能通过影响肽类代谢途径干扰其他基因或蛋白质的功能网络，例如与炎症反应或氧化应激相关的通路。因此，APEH的平衡表达对维持机体内稳态至关重要。

中文English

该基因编码的酶acylpeptide水解酶，它由小乙酰肽优先催化末端乙酰化氨基酸的水解。通过该水解所形成的乙酰氨基酸由酰化氨基酸水解酶进一步加工以乙酸乙酯和游离氨基酸。该基因位于作为酰化氨基酸水解酶基因（3p21）3号染色体的相同区域内，并在该位点的缺失，也与酰化氨基酸水解酶的活性降低有关。该acylpeptide水解酶是300 kDa的与每个亚基由732个氨基酸残基同源四聚体蛋白。它可以在活细胞中破坏氧化损伤的蛋白质中发挥重要作用。此基因位点的缺失在各种类型的癌，包括小细胞肺癌，肾细胞癌中找到。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对APEH基因的介绍     Wikipedia数据库中对APEH基因的介绍

基因序列

基因序列

APEH基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MERQVLLSEP EEAAALYRGL SRQPALSAAC LGPEVTTQYG
41GQYRTVHTEW TQRDLERMEN IRFCRQYLVF HDGDSVVFAG
81 PAGNSVETR GELLSRESPS GTMKAVLRKA GGTGPGEEKQ
121FLEVWEKNRK LKSFNLSALE KHGPVYEDDC FGCLSWSHSE
161T HLLYVAEK KRPKAESFFQ TKALDVSASD DEIARLKKPD
201QAIKGDQFVF YEDWGENMVS KSIPVLCVLD VESGNISVLE
241GV PENVSPG QAFWAPGDAG VVFVGWWHEP FRLGIRFCTN
281RRSALYYVDL IGGKCELLSD DSLAVSSPRL SPDQCRIVYL
321QYP SLIPHH QCSQLCLYDW YTKVTSVVVD VVPRQLGENF
361SGIYCSLLPL GCWSADSQRV VFDSAQRSRQ DLFAVDTQVG
401TVTS LTAGG SGGSWKLLTI DQDLMVAQFS TPSLPPTLKV
441GFLPSAGKEQ SVLWVSLEEA EPIPDIHWGI RVLQPPPEQE
481NVQYA GLDF EAILLQPGSP PDKTQVPMVV MPHGGPHSSF
521VTAWMLFPAM LCKMGFAVLL VNYRGSTGFG QDSILSLPGN
561VGHQDV KDV QFAVEQVLQE EHFDASHVAL MGGSHGGFIS
601CHLIGQYPET YRACVARNPV INIASMLGST DIPDWCVVEA
641GFPFSSD CL PDLSVWAEML DKSPIRYIPQ VKTPLLLMLG
681QEDRRVPFKQ GMEYYRALKT RNVPVRLLLY PKSTHALSEV
721EVESDSFM N AVLWLRTHLG S
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P13798），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

APEH基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1060970       rs1131095       rs2960548       rs3816877       rs4855881       rs4855882       rs4855883       rs6767878       rs6778597       rs9822268       rs9822349       rs10603667       rs10687387       rs11130213       rs11554252       rs13093385       rs13093525      

基因表达

基因表达

APEH基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGAGGATGACTGCTTTGG
58
GGTCTGAAAGAAGGACTCG
58
CACCATGAAAGCTGTGCTG
60
GGTTCTTCTCCCAGACCTC
59
CACCATGAAAGCTGTGCTG
60
GGTTCTTCTCCCAGACCTC
59
CACCATGAAAGCTGTGCTG
60
GGTTCTTCTCCCAGACCTC
59
ACTATGGAACGTCAGGTGC
60
GTGCCTGAAGGAGACTCTC
60
ATGAGGATGACTGCTTTGG
58
GGTCTGAAAGAAGGACTCG
58
GAAGTGTGAGCTCCTCTCG
60
GATGGGTACTGCAGGTAGAC
60
CAATGTCGCATTGTCTACCTG
60
ATACCAGTCATACAGGCACAG
60
ATCCCTCAGGTGAAGACAC
59
GTAATACTCCATGCCCTGCT
60
GAAGTGTGAGCTCCTCTCG
60
GATGGGTACTGCAGGTAGAC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

APEH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

APEH基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004252
C9JIF9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
C9JIF9 (UniProtKB)
IDA
GO:0006508
C9JIF9 (UniProtKB)
IEA
GO:0031965
C9JIF9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
H7C393 (UniProtKB)
IDA
GO:0031965
H7C393 (UniProtKB)
IDA
GO:0004252
P13798 (UniProtKB)
IDA
GO:0004252
P13798 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P13798 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13798 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13798 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
P13798 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P13798 (UniProtKB)
TAS
GO:0006415
P13798 (UniProtKB)
TAS
GO:0006508
P13798 (UniProtKB)
IDA
GO:0008242
P13798 (UniProtKB)
IDA
GO:0031965
P13798 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
P13798 (UniProtKB)
IDA
GO:0050435
P13798 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P13798 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P13798 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 APEH基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Ulcerative Colitis 0.122367032 1 1 GAD_GWASCAT
Crohn Disease 0.002367032 1 0 GAD
Carcinogenesis 0.001085767 4 0 BeFree
Renal Cell Carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Small cell carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Cataract 0.000271442 1 0 BeFree
Mammary Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Thyroid Neoplasm 0.000271442 1 0 BeFree

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