ARAP2 (ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ARAP2
locus group:
protein-coding gene
location:
4p14
gene_family:
ArfGAPs|Ankyrin repeat domain containing|Pleckstrin homology domain containing|Sterile alpha motif (SAM) domain containing
alias symbol:
PARX
alias name:
None
entrez id:
116984
ensembl gene id:
ENSG00000047365
ucsc gene id:
uc003gsq.3
refseq accession:
NM_015230
hgnc_id:
HGNC:16924
approved reserved:
2001-10-29

基因染色体位置

基因染色体位置

4p14

基因简述

基因简述

ARAP2（ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 2）是一种多功能信号调节蛋白，属于ARAP基因家族（包括ARAP1-3）。该家族共性在于同时具备ArfGAP（ADP-核糖基化因子GTP酶激活蛋白）和RhoGAP（Rho家族GTP酶激活蛋白）双重结构域，能通过水解GTP负调控小G蛋白（如Arf和Rho家族）的活性，从而参与细胞骨架重组、囊泡运输和细胞迁移等过程。ARAP2的典型结构包含N端ArfGAP域、中央RhoGAP域、C端PH（pleckstrin homology，可结合磷脂）域和ANK（ankyrin repeat，介导蛋白互作）重复序列。其表达产物通过调控Arf6和RhoA等小G蛋白的活性，在维持内皮细胞屏障功能、血管生成和胰岛素信号转导中起关键作用。主要作用位点包括细胞膜（通过PH域定位）和高尔基体区域。突变可能导致ARAP2的GAP活性丧失，例如错义突变R836Q会破坏RhoGAP功能，引发细胞迁移异常，与转移性乳腺癌相关；而ArfGAP结构域的突变可能干扰GLUT4囊泡转运，促进胰岛素抵抗。该基因与多种疾病关联：过表达会增强RhoA抑制，导致血管过度稳定而阻碍肿瘤血管正常化，但可能改善糖尿病中的血管通透性；低表达则使Arf6持续活化，促进乳腺癌侵袭转移。在基因家族中，ARAP2区别于ARAP1/3的特点是其特异性响应PI(3,4,5)P3磷脂信号，且对Arf6的调控更强。当ARAP2过表达时，会过度抑制RhoA通路，减弱应力纤维形成，影响细胞收缩；而表达不足时，Arf6介导的内吞作用亢进，导致EGFR等受体酪氨酸激酶降解受阻，可能促进肿瘤生长。目前该基因的中文译名"含RhoGAP结构域、锚蛋白重复序列和PH结构域的ArfGAP蛋白2"虽为直译但未被广泛采用，文献中多沿用ARAP2原名。

中文English

由该基因编码的蛋白含有ARF-GAP，RHO-GAP，锚蛋白重复，RAS-为伍，和PH结构域。蛋白质是磷脂酰肌醇（3,4,5）-trisphosphate依赖性ARF6的GAP结合的RhoA-GTP，但它缺乏预测催化精氨酸在RHO-GAP域和不具有RHO-GAP活性。局灶性粘连和RhoA下游功能蛋白同伙调节黏着动态。 [由RefSeq的，2008年9月提供]

OMIM数据库中对ARAP2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ARAP2基因的介绍

基因序列

基因序列

ARAP2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MSSVSEVNVD IKDFLMSINL EQYLLHFHES GFTTVKDCAA
41INDSLLQKIG ISPTGHRRRI LKQLQIILSK MQDIPIYANV
81 HKTKKNDDP SKDYHVPSSD QNICIELSNS GSVQTSSPPQ
121LETVRKNLED SDASVERSQY PQSDDKLSPP KRDFPTAEEP
161H LNLGSLND SLFGSDNIKI ESLITKKTVD HTVEEQQTEK
201VKLITENLSK LPNADSECLS FVGCSTSGTN SGNGTNGLLE
241GS PPSPFFK FQGEMIVNDL YVPSSPILAP VRSRSKLVSR
281PSRSFLLRHR PVPEIPGSTK GVSGSYFRER RNVATSTEKS
321VAW QNSNEE NSSSIFPYGE TFLFQRLENS KKRSIKNEFL
361TQGEALKGEA ATATNSFIIK SSIYDNRKEK ISEDKVEDIW
401IPRE DKNNF LIDTASESEY STVEECFQSL RRKNSKASKS
441RTQKALILDS VNRHSYPLSS TSGNADSSAV SSQAISPYAC
481FYGAS AKKV KSGWLDKLSP QGKRMFQKRW VKFDGLSISY
521YNNEKEMYSK GIIPLSAIST VRVQGDNKFE VVTTQRTFVF
561RVEKEE ERN DWISILLNAL KSQSLTSQSQ AVVTPEKCGY
601LELRGYKAKI FTVLSGNSVW LCKNEQDFKS GLGITIIPMN
641VANVKQV DR TVKQSFEIIT PYRSFSFTAE TEKEKQDWIE
681AVQQSIAETL SDYEVAEKIW FNESNRSCAD CKAPDPDWAS
721INLCVVIC K KCAGQHRSLG PKDSKVRSLK MDASIWSNEL
761IELFIVIGNK RANDFWAGNL QKDEELHMDS PVEKRKNFIT
801QKYKEGKFR KTLLASLTKE ELNKALCAAV VKPDVLETMA
841LLFSGADVMC ATGDPVHSTP YLLAKKAGQS LQMEFLYHNK
881FSDFPQHDIH SEGVLSQES SQSTFLCDFL YQAPSAASKL
921SSEKKLLEET NKKWCVLEGG FLSYYENDKS TTPNGTININ
961EVICLAIHKE D FYLNTGPI FIFEIYLPSE RVFLFGAETS
1001QAQRKWTEAI AKHFVPLFAE NLTEADYDLI GQLFYKDCHA
1041LDQWRKGWFA MD KSSLHFC LQMQEVQGDR MHLRRLQELT
1081ISTMVQNGEK LDVLLLVEKG RTLYIHGHTK LDFTVWHTAI
1121EKAAGTDGNA LQD QQLSKN DVPIIVNSCI AFVTQYGLGC
1161KYIYQKNGDP LHISELLESF KKDARSFKLR AGKHQLEDVT
1201AVLKSFLSDI DDAL LTKEL YPYWISALDT QDDKERIKKY
1241GAFIRSLPGV NRATLAAIIE HLYRVQKCSE INHMNAHNLA
1281LVFSSCLFQT KGQTS EEVN VIEDLINNYV EIFEVKEDQV
1321KQMDIENSFI TKWKDTQVSQ AGDLLIEVYV ERKEPDCSII
1361IRISPVMEAE ELTNDI LAI KNIIPTKGDI WATFEVIENE
1401ELERPLHYKE NVLEQVLRWS SLAEPGSAYL VVKRFLTADT
1441IKHCSDRSTL GSIKEGI LK IKEEPSKILS GNKFQDRYFV
1481LRDGFLFLYK DVKSSKHDKM FSLSSMKFYR GVKKKMKPPT
1521SWGLTAYSEK HHWHLCCD S SRTQTEWMTS IFIAQHEYDI
1561WPPAGKERKR SITKNPKIGG LPLIPIQHEG NATLARKNIE
1601SARAELERLR LSEKCDKES VDSSLKERAS MVAHCLEHKD
1641DKLRNRPRKH RSFNCLEDTE PEAPLGQPKG HKGLKTLRKT
1681EDRNSKATLD SDHKLPSRVI EELNVVLQR SRTLPKELQD
1721EQILK
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q8WZ64），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

ARAP2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs955391       rs959543       rs984431       rs998293       rs1011288       rs1024118       rs1039895       rs1316578       rs1355331       rs1397419       rs1397420       rs1397421       rs1397422       rs1397423       rs1501118       rs1510643       rs1510644      

基因表达

基因表达

ARAP2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCCACAACCTCAATTCAGC
59
CAGTTCATACCTTTCCATCTTCTG
60
AAGCTTAAGCAGGTAAAGCA
58
TTTACTTCACTGACTGAGGAC
57
GCATTTATACGTTCTCTTCCAGG
60
GCATTTCTGAACCCTATACAGG
59
ATCTGCTAGCCAAGAAAGC
58
TCATGTTGAGGGAAATCTGAG
58
CTGTATGATGCTTAAGCAGGT
58
AGATGTACTTCTCTACTGGCT
58
TTTCTGCTAAGACATCGACC
58
TCTTCTTTCACGGAAATAGCTC
59
TTTCTGCTAAGACATCGACC
58
TCTTCTTTCACGGAAATAGCTC
59
AGCTATGGAAATGGGAAAGAG
58
CACCAGCTAATTCATGTTACTG
58
GCCTTCCTATTGTGATGGG
58
GCCTCACTCCAGAGATTCC
60
GCTTGAAGGAGCACTTTGG
60
TTGGTTAGGCTGAGTAAAGGA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ARAP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ARAP2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005096
A0A0C4DGW1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
A0A0C4DGW1 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A0A0C4DGW1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
Q8WZ64 (UniProtKB)
TAS
GO:0005547
Q8WZ64 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q8WZ64 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
Q8WZ64 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q8WZ64 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q8WZ64 (UniProtKB)
IEA
GO:0051056
Q8WZ64 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ARAP2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.12 1 1 GWASCAT

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