ASAH2B (N-acylsphingosine amidohydrolase 2B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ASAH2B
locus group:
protein-coding gene
location:
10q11.23
gene_family:
alias symbol:
bA449O16.3|ASAH2L|bA98I6.3
alias name:
None
entrez id:
653308
ensembl gene id:
ENSG00000204147
ucsc gene id:
uc001jjg.5
refseq accession:
NM_001079516
hgnc_id:
HGNC:23456
approved reserved:
2004-06-25

基因染色体位置

基因染色体位置

10q11.23

基因简述

基因简述

ASAH2B（N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶2B）属于ASAH基因家族，该家族主要编码酸性神经酰胺酶（AC），负责催化神经酰胺水解为鞘氨醇和游离脂肪酸，在鞘脂代谢中起关键作用。ASAH2B与家族成员ASAH1和ASAH2A共享相似功能，均参与调控细胞凋亡、炎症反应和信号传导。ASAH2B主要在肠道中高表达，其产物通过分解饮食中的鞘脂影响肠道吸收和微生物群平衡。该基因突变可能导致酶活性异常，与代谢紊乱、炎症性肠病（IBD）或神经退行性疾病相关。过表达ASAH2B可能增强鞘脂分解，降低细胞膜神经酰胺水平，影响细胞稳定性并促进增殖，潜在增加肿瘤风险；而表达降低则可能导致鞘脂积累，引发细胞凋亡或炎症反应加剧。ASAH2B与ASAH2A功能部分重叠，但组织分布不同，ASAH2A更多在肾脏和肝脏发挥作用。研究还发现ASAH2B可能通过调节肠道菌群代谢物影响宿主免疫，其表达异常或与肥胖、糖尿病等代谢疾病相关。该基因家族共性在于依赖酸性pH环境发挥酶活性，并广泛参与脂质代谢和细胞稳态维持。

中文English

注：在2007年6月，该位点的名称改为符合由Deloukas等发表了位置，考研15164054. [2007年6月15日]

OMIM数据库中对ASAH2B基因的介绍     Wikipedia数据库中对ASAH2B基因的介绍

基因序列

基因序列

ASAH2B基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MRQHRQFMDR THYLLTFSSS ETLLRLLLRI VDRAPKGRTF
41GDVLQPAKPE YRVGEVAEVI FVGANPKNSV QNQTHQTFLT
81 VEKYEATST SWQIVCNDAS WETRFYWHKG LLGLSNATVE
121WHIPDTAQPG IYRIRYFGHN RKQDILKPAV ILSFEGTSPA
161F EVVTI
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P0C7U1），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

ASAH2B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs13189       rs1133222       rs1398706       rs1398707       rs1513250       rs2137567       rs2259980       rs2259981       rs2495522       rs2669827       rs2813328       rs2820733       rs2820739       rs2820742       rs2820743       rs2820747       rs2820748      

基因表达

基因表达

ASAH2B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGTATTGTGGATAGAGCACCA
59
GGAAGGTCTGATGGGTCTG
60
ACCTTGCTAAGGCTATTGCT
59
GAAGGTCTGATGGGTCTGG
59
AATTGTGAACAGGCTCAGC
59
TGAAGAGCTGAATGTAAGCAG
59
CGACAATTTATGGACCGCA
59
TCCACAATACGTAGCAATAGC
58
CTTGCTAAGGCTATTGCTACG
59
GGAAGGTCTGATGGGTCTG
59
TAGTATTGTGGATAGAGCACCA
59
GAAGGTCTGATGGGTCTGG
60
ACAATTTATGGACCGCACG
59
ATCCACAATACGTAGCAATAGC
59
GTGGCTGGGAAATGAAGAC
59
CCATTGAAGTCACCCTTGG
59
ACAATTTATGGACCGCACG
59
TCCACAATACGTAGCAATAGC
58
AGTATTGTGGATAGAGCACCA
59
GAAGGTCTGATGGGTCTGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ASAH2B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ASAH2B基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ASAH2B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

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关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

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疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

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Development of an isoform-discriminating RT-qPCR assay for transcript-level profiling of human ASAH2 in colorectal cancer cell models.
Ngui YS, Huang YW, Hung SC, Huang SH, Wen CJ, Chang YA, Wu HC, Chan HC, Chan ML, Ke LY, Chan HC Mol Biol Rep IF: 3.2 2026-08-18
Investigating the Pathological Relevance of N-acylsphingosine Amidohydrolase 2 (ASAH2) and Related Proteins in Alzheimer's Disease.
Khabazeh A, Cho E, Ekuta V, Kumar J, Poursahdi N, Wong T, Wu P, Lian G, Libermann T, Sheen V Cureus 2025-07-00

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