ATP2C2 (ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ATP2C2
locus group:
protein-coding gene
location:
16q24.1
gene_family:
P-type ATPases
alias symbol:
KIAA0703|SPCA2
alias name:
secretory pathway calcium ATPase...
entrez id:
9914
ensembl gene id:
ENSG00000064270
ucsc gene id:
uc002fhx.4
refseq accession:
NM_014861
hgnc_id:
HGNC:29103
approved reserved:
2006-10-20

基因染色体位置

基因染色体位置

16q24.1

基因简述

基因简述

ATP2C2属于P型ATP酶家族中的Ca2+/Mn2+转运ATP酶亚家族，这个家族主要负责细胞内钙离子和锰离子的跨膜转运。ATP2C2基因编码的蛋白质是一种位于高尔基体膜上的钙/锰离子泵，主要功能是维持高尔基体内适当的钙离子浓度，这对蛋白质的糖基化修饰、折叠和分选等过程至关重要。该基因在神经系统、内分泌系统和生殖系统中表达较高。ATP2C2的突变可能导致高尔基体内钙稳态失衡，影响蛋白质加工和分泌功能，与某些神经系统疾病和内分泌紊乱有关。研究表明ATP2C2的异常表达与自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病存在关联。当ATP2C2过表达时，可能导致高尔基体内钙离子浓度异常升高，影响蛋白质的正常加工和运输；而表达降低则可能导致高尔基体功能受损，引发未折叠蛋白反应和内质网应激。P型ATP酶家族的共同特点是都含有保守的天冬氨酸残基，在离子转运过程中会形成磷酸化中间体，利用ATP水解产生的能量进行离子跨膜转运。这个家族的成员在维持细胞离子稳态、神经信号传导和肌肉收缩等生理过程中发挥重要作用。ATP2C2与其他家族成员如ATP2A（SERCA泵）和ATP2B（PMCA泵）一起构成了细胞内钙离子调控网络。

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无

OMIM数据库中对ATP2C2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ATP2C2基因的介绍

基因序列

基因序列

ATP2C2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MVEGRVSEFL KKLGFSGGGR QYQALEKDEE EALIDEQSEL
41KAIEKEKKVT ALPPKEACKC QKEDLARAFC VDLHTGLSEF
81 SVTQRRLAH GWNEFVADNS EPVWKKYLDQ FKNPLILLLL
121GSALVSVLTK EYEDAVSIAT AVLVVVTVAF IQEYRSEKSL
161E ELTKLVPP ECNCLREGKL QHLLARELVP GDVVSLSIGD
201RIPADIRLTE VTDLLVDESS FTGEAEPCSK TDSPLTGGGD
241LT TLSNIVF MGTLVQYGRG QGVVIGTGES SQFGEVFKMM
281QAEETPKTPL QKSMDRLGKQ LTLFSFGIIG LIMLIGWSQG
321KQL LSMFTI GVSLAVAAIP EGLPIVVMVT LVLGVLRMAK
361KRVIVKKLPI VETLGCCSVL CSDKTGTLTA NEMTVTQLVT
401SDGL RAEVS GVGYDGQGTV CLLPSKEVIK EFSNVSVGKL
441VEAGCVANNA VIRKNAVMGQ PTEGALMALA MKMDLSDIKN
481SYIRK KEIP FSSEQKWMAV KCSLKTEDQE DIYFMKGALE
521EVIRYCTMYN NGGIPLPLTP QQRSFCLQEE KRMGSLGLRV
561LALASG PEL GRLTFLGLVG IIDPPRVGVK EAVQVLSESG
601VSVKMITGDA LETALAIGRN IGLCNGKLQA MSGEEVDSVE
641KGELADR VG KVSVFFRTSP KHKLKIIKAL QESGAIVAMT
681GDGVNDAVAL KSADIGIAMG QTGTDVSKEA ANMILVDDDF
721SAIMNAVE E GKGIFYNIKN FVRFQLSTSI SALSLITLST
761VFNLPSPLNA MQILWINIIM DGPPAQSLGV EPVDKDAFRQ
801PPRSVRDTI LSRALILKIL MSAAIIISGT LFIFWKEMPE
841DRASTPRTTT MTFTCFVFFD LFNALTCRSQ TKLIFEIGFL
881RNHMFLYSVL GSILGQLAV IYIPPLQRVF QTENLGALDL
921LFLTGLASSV FILSELLKLC EKYCCSPKRV QMHPEDV
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: O75185），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

ATP2C2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1887       rs1891       rs87611       rs166019       rs171577       rs171578       rs173546       rs173547       rs181792       rs185063       rs192200       rs193698       rs193704       rs247803       rs247804       rs247805       rs247806      

基因表达

基因表达

ATP2C2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTTCACTCTGGGTTTAACTG
58
CTCCAGGAAGTAACTGTCTC
57
TCACCAAGGAGTATGAGGAC
58
TCTCTTAGGCAGTTACATTCTG
57
TCACCAAGGAGTATGAGGA
57
TACTCACCTGGATGAAGGC
58
AATGTAACTGCCTAAGAGAAGG
58
TCAGTGAGTCGGATGTCTG
58
CTTCTGGAAGGAGCTCTCC
59
GTTAAACCCAGAGTGAAGGTC
58
ATCCTGAAGATCCTCATGTCC
59
TCTGTCTTCAGGCATCTCC
58
CATAATCGGTCTCATCATGCTC
59
ATAGCACTCTTACCTGACCC
58
GGAGACTTTAGGTTGCTGC
58
TACAAGCTGGGTCACTGTC
59
ACCAAGGAGTATGAGGACG
58
ATACTCACCTGGATGAAGGC
59
CATAATCGGTCTCATCATGCT
58
ATAGCACTCTTACCTGACCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ATP2C2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ATP2C2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005388
A0A0A0MSP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A0A0A0MSP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0009898
A0A0A0MSP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0A0MSP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0031410
A0A0A0MSP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
A0A0A0MSP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0048471
A0A0A0MSP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0061180
A0A0A0MSP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0070588
A0A0A0MSP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0072661
A0A0A0MSP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0090280
A0A0A0MSP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005388
H3BS90 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H3BS90 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H3BS90 (UniProtKB)
IEA
GO:0070588
H3BS90 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
O75185 (UniProtKB)
IBA
GO:0000139
O75185 (UniProtKB)
TAS
GO:0005388
O75185 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
O75185 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
O75185 (UniProtKB)
IEA
GO:0005887
O75185 (UniProtKB)
IBA
GO:0006874
O75185 (UniProtKB)
IBA
GO:0015410
O75185 (UniProtKB)
IBA
GO:0034220
O75185 (UniProtKB)
TAS
GO:0046872
O75185 (UniProtKB)
IEA
GO:0070588
O75185 (UniProtKB)
IEA
GO:0071421
O75185 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ATP2C2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Attention deficit hyperactivity disorder 0.122367032 1 1 GAD_GWASCAT
Chronic Obstructive Airway Disease 0.12 1 1 GWASCAT
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Common Migraine 0.002367032 1 0 GAD
Language Disorders 0.001085767 4 0 BeFree
Dyslexia 0.000542884 2 0 BeFree
Specific language impairment 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree

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