BANF1P1 (BANF1 pseudogene 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BANF1P1
locus group:
pseudogene
location:
14q24.1
gene_family:
alias symbol:
BCRP1|D14S1460|D14S1460E|BCRG1
alias name:
None
entrez id:
317687
ensembl gene id:
ENSG00000258531
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NG_002455
hgnc_id:
HGNC:20252
approved reserved:
2003-04-09

基因染色体位置

基因染色体位置

14q24.1

基因简述

基因简述

BANF1P1（Barrier to Autointegration Factor 1 Pseudogene 1）是一个假基因，属于BANF1基因家族。假基因通常是由功能基因复制或逆转录转座产生的非功能性DNA序列，缺乏完整的编码能力或调控元件，因此不产生功能性蛋白。BANF1P1与功能基因BANF1（Barrier to Autointegration Factor 1）高度同源，后者编码的BANF1蛋白在细胞核结构和功能中起重要作用，包括维持核膜完整性、染色质组织以及参与DNA修复和病毒防御。BANF1蛋白通过与DNA和核膜蛋白相互作用，防止逆转录病毒DNA自我整合到宿主基因组中。BANF1基因家族的共性在于其成员通常与核结构和基因组稳定性相关，但假基因如BANF1P1由于突变积累（如移码突变、终止密码子提前出现或启动子缺失）而失去功能。BANF1P1的突变或表达变化通常不会对机体产生直接影响，因为假基因本身不编码功能蛋白。然而，某些情况下假基因可能通过竞争性结合miRNA或转录因子来调控其同源功能基因的表达，从而间接影响细胞功能。目前尚未发现BANF1P1的过表达或降低表达与特定疾病有明确关联，但BANF1的功能异常与早衰症（如Nestor-Guillermo早衰综合征）和某些癌症有关。由于假基因的生物学意义仍在研究中，BANF1P1可能作为基因组进化的痕迹或潜在调控元件存在，但其具体作用机制尚需进一步探索。

中文English

无

OMIM数据库中对BANF1P1基因的介绍     Wikipedia数据库中对BANF1P1基因的介绍

基因序列

基因序列

BANF1P1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BANF1P1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

BANF1P1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGCCTATGTTGTCCTTGG
57
TCCTGGAAGAGGTCTTCAG
58
AGGAATGGCTGAAGGACAC
60
CATCAGAAGCAGTTCTGGGA
60
AGGAATGGCTGAAGGACAC
60
CATCAGAAGCAGTTCTGGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BANF1P1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BANF1P1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BANF1P1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

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关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

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疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.000271442 1 0 BeFree

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