BCRP4 (BCR pseudogene 4)
- symbol:
- BCRP4
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 22q11.22
- gene_family:
- alias symbol:
- BCR-4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 616
- ensembl gene id:
- ENSG00000215456
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NG_000002
- hgnc_id:
- HGNC:1017
- approved reserved:
- 2001-06-22
BCRP4（乳腺癌耐药蛋白4，Breast Cancer Resistance Protein 4）属于ABC转运蛋白超家族（ATP-binding cassette transporters），这是一类依赖ATP水解提供能量来转运各种分子（如药物、脂质、代谢产物）的跨膜蛋白。该基因家族的特点是具有保守的ATP结合域（ATP-binding domain）和跨膜结构域（transmembrane domain），广泛参与物质外排、细胞解毒和药物耐药性。BCRP4主要表达于肝脏、肠道、血脑屏障和胎盘等组织，其功能是通过主动转运将底物（如化疗药物、内源性毒素）排出细胞，从而保护组织免受有害物质侵害。该基因的突变可能导致转运功能丧失或异常，例如某些突变会降低其外排能力，导致药物在体内积累（如抗癌药物甲氨蝶呤），增加毒性风险；而另一些突变可能增强外排活性，引起耐药性（如肿瘤细胞对拓扑替康的耐药）。BCRP4过表达常见于多种癌症（如乳腺癌、结肠癌），与多药耐药（MDR）密切相关，导致化疗失败；而低表达可能使机体对毒素敏感性升高，例如影响胆红素排泄而诱发遗传性高胆红素血症。该基因还与尿酸代谢相关，其抑制剂（如非布司他）可用于痛风治疗。在基因家族中，ABC转运蛋白普遍具有多底物特异性（能识别多种结构不同的化合物）和双向转运功能（依浓度梯度向内或向外运输）。若BCRP4表达异常，可能干扰其他ABC蛋白（如P-糖蛋白）的功能，影响药物分布或代谢平衡。
无
基因本体信息
BCRP4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BCRP4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Myeloid Leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| DiGeorge Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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