BCRP6 (BCR pseudogene 6)
- symbol:
- BCRP6
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 22q11.21
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 728468
- ensembl gene id:
- ENSG00000169662
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NG_009421
- hgnc_id:
- HGNC:39074
- approved reserved:
- 2010-10-01
BCRP6（乳腺癌耐药蛋白6）属于ABC转运蛋白超家族（ATP-binding cassette transporters），该家族成员广泛参与ATP依赖的跨膜物质转运，包括药物、脂质、代谢产物等。BCRP6的主要功能是通过水解ATP产生的能量将底物（如化疗药物、毒素）从细胞内泵出，从而影响药物的分布和代谢。它在多种组织中表达，尤其在肠道、肝脏、血脑屏障和胎盘等屏障组织中发挥重要保护作用，可限制外源物质的吸收或促进其排泄。BCRP6的突变可能导致转运功能丧失或改变，进而影响药物敏感性（如化疗耐药）或内源性物质（如卟啉）的代谢异常，与肿瘤多药耐药、痛风或遗传性卟啉症等疾病相关。若该基因过表达，会增强细胞对特定药物（如拓扑替康、甲氨蝶呤）的外排能力，降低疗效；而表达降低则可能增加药物在细胞内的积累，提高毒性风险，同时可能影响胆红素等内源性物质的稳态。ABC转运蛋白家族的共性在于均含有保守的ATP结合结构域（NBD）和跨膜结构域（TMD），通过构象变化实现底物转运。BCRP6与其他家族成员（如P-gp、MRP1）功能部分重叠但底物特异性不同，例如对硫酸盐结合物的偏好性更高。研究该基因对优化药物设计（如抑制剂开发）及个体化治疗（如癌症或代谢疾病）具有重要意义。
无
基因本体信息
BCRP6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BCRP6基因的本体（GO）信息：
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