BCRP7 (BCR pseudogene 7)
- symbol:
- BCRP7
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 22q11.21
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100133163
- ensembl gene id:
- ENSG00000215544
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NG_009420
- hgnc_id:
- HGNC:39075
- approved reserved:
- 2010-10-01
BCRP7（乳腺癌耐药蛋白7）属于ABC转运蛋白超家族中的一员，正式名称为ABCG2（ATP结合盒转运蛋白G2）。该基因编码的蛋白质是一种跨膜转运蛋白，主要功能是通过消耗ATP能量将多种外源性和内源性物质（如药物、毒素、代谢产物）从细胞内泵出，从而保护机体免受有害物质的侵害。BCRP7在多种组织中表达，尤其在胎盘、血脑屏障、肠道和肝脏中高度活跃，这些位置是机体重要的保护屏障。该蛋白的生物学特点包括广泛的底物特异性，能够识别并转运多种结构不同的化合物，如化疗药物（如甲氨蝶呤、拓扑替康）、类固醇和叶酸衍生物。突变对BCRP7功能的影响显著，某些突变可能导致转运活性丧失或降低，从而影响药物的代谢和分布，例如突变可能增加某些化疗药物的细胞内积累，提高疗效但同时也可能增加毒性。BCRP7的过表达与多药耐药性（MDR）密切相关，尤其在癌症治疗中，肿瘤细胞通过上调BCRP7的表达来泵出化疗药物，导致治疗失败。相反，降低BCRP7表达可能增强药物在细胞内的滞留，提高治疗效果，但也可能因毒素积累引发副作用。BCRP7属于ABC转运蛋白家族，该家族的共性是利用ATP水解产生的能量进行底物的跨膜转运，参与多种生理过程如营养吸收、胆固醇代谢和细胞解毒。此外，BCRP7与某些疾病的关系已被广泛研究，例如其遗传多态性与痛风和高尿酸血症相关，因为该蛋白参与尿酸的排泄。在癌症中，BCRP7的高表达是预后不良的标志之一。总体而言，BCRP7在药物代谢和机体防御中扮演关键角色，其表达水平的调控对疾病治疗和药物开发具有重要意义。
无
基因本体信息
BCRP7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BCRP7基因的本体（GO）信息：
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