BCRP8 (BCR pseudogene 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BCRP8
locus group:
pseudogene
location:
22q11.23
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
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entrez id:
100133044
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ENSG00000236794
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refseq accession:
NG_009244
hgnc_id:
HGNC:39076
approved reserved:
2010-10-01

基因染色体位置

基因染色体位置

22q11.23

基因简述

基因简述

BCRP8（也称为ABCG8）属于ATP结合盒转运蛋白家族（ABC转运蛋白家族），该家族成员主要负责跨膜转运各种分子，如脂质、药物和代谢产物。BCRP8与ABCG5共同形成异二聚体，主要在肝脏和小肠中表达，负责将胆固醇和植物甾醇从肠道排出到肠腔，并促进肝脏将胆固醇分泌到胆汁中，从而调节体内胆固醇平衡。该基因的功能异常会导致甾醇吸收障碍，如谷甾醇血症（一种罕见的常染色体隐性遗传病），表现为血浆中植物甾醇水平升高，增加心血管疾病风险。BCRP8突变可能影响其转运活性，导致胆固醇代谢紊乱，进而引发胆结石或动脉粥样硬化等疾病。若该基因过表达，可能增强胆固醇排泄，降低血浆胆固醇水平，但过度排泄可能导致脂溶性维生素吸收不良；若表达降低，则胆固醇吸收增加，可能引起高胆固醇血症。ABC转运蛋白家族的共性包括依赖ATP水解提供能量来主动转运底物，参与多种生理过程如药物耐药性、脂质代谢和细胞信号传导。研究BCRP8有助于开发调节胆固醇代谢的药物，并为相关疾病的治疗提供靶点。

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无

OMIM数据库中对BCRP8基因的介绍     Wikipedia数据库中对BCRP8基因的介绍

基因序列

基因序列

BCRP8基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

BCRP8基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

BCRP8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BCRP8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BCRP8基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BCRP8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

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