BCRP9 (BCR pseudogene 9)
- symbol:
- BCRP9
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 13q21.32
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 107126287
- ensembl gene id:
- ENSG00000271287
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NG_046622
- hgnc_id:
- HGNC:49113
- approved reserved:
- 2013-09-05
BCRP9（乳腺癌耐药蛋白9）属于ABC转运蛋白超家族（ATP-binding cassette transporters），该家族成员广泛参与细胞内外物质的主动运输，依赖ATP水解提供能量。这类蛋白的共性在于具有保守的核苷酸结合结构域（NBD）和跨膜结构域（TMD），能够转运多种底物如药物、脂类、代谢产物等。BCRP9作为其中一员，主要表达于肝脏、肠道和血脑屏障等组织，其典型功能是通过外排作用限制外源毒素和药物（如化疗药物）在细胞内的积累，从而影响药物分布与疗效。该蛋白的突变可能导致转运功能异常：功能丧失突变会提高细胞内药物浓度（增强化疗敏感性但增加毒性风险），而功能获得突变则引发多药耐药（如乳腺癌化疗失败）。研究发现其过表达与肿瘤耐药性显著相关，尤其与米托蒽醌、拓扑替康等药物的耐药有关；若表达降低则可能改善药物疗效但同时增加正常组织毒性。此外，BCRP9通过调节叶酸、卟啉等内源性物质的转运，与遗传性叶酸吸收障碍和原卟啉症等疾病相关。在基因调控层面，BCRP9的表达受核受体（如孕烷X受体PXR）和缺氧诱导因子HIF-1α的调控，其表达变化可能间接影响其他药物代谢酶（如CYP3A4）的功能。需要注意的是，目前对BCRP9的研究仍少于其同家族著名成员如BCRP1（ABCG2），部分功能可能存在重叠或代偿机制。
无
基因本体信息
BCRP9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BCRP9基因的本体（GO）信息：
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