BFSP1 (beaded filament structural protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
BFSP1
locus group:
protein-coding gene
location:
20p12.1
gene_family:
Beaded filament structural proteins
alias symbol:
CP94|CP115|LIFL-H|filensin
alias name:
None
entrez id:
631
ensembl gene id:
ENSG00000125864
ucsc gene id:
uc002wpo.4
refseq accession:
NM_001195
hgnc_id:
HGNC:1040
approved reserved:
1998-07-23

基因染色体位置

基因染色体位置

20p12.1

基因简述

基因简述

BFSP1（Beaded Filament Structural Protein 1，串珠状纤维结构蛋白1）是一种主要在眼睛晶状体中表达的基因，编码的蛋白质是细胞骨架的重要组成部分，与BFSP2共同形成中间纤维（intermediate filaments），维持晶状体纤维细胞的结构完整性和透明度。BFSP1及其家族成员（BFSP基因家族）在晶状体发育和功能中起关键作用，其共性包括参与细胞骨架组装、维持细胞形态及机械稳定性。BFSP1的表达产物通过与BFSP2相互作用形成异源聚合物，确保晶状体纤维细胞的紧密排列，这对光线折射和视觉清晰度至关重要。BFSP1突变可能导致蛋白质错误折叠或功能丧失，引发晶状体结构异常，进而导致先天性白内障（congenital cataract），表现为晶状体混浊和视力障碍。某些突变还与晶状体脱位（lens dislocation）相关。BFSP1过表达可能干扰中间纤维的正常组装，破坏晶状体细胞的有序排列；而表达降低则可能导致细胞骨架脆弱，加速晶状体老化或混浊。此外，BFSP1的表达异常可能影响其他晶状体特异性基因（如CRYAA、CRYAB）的功能，进一步加剧眼部疾病风险。目前研究还发现BFSP1在非晶状体组织（如心脏和肌肉）中有低水平表达，但其具体功能尚不明确。该基因的保守性提示其在脊椎动物视觉系统中的重要作用，但相关机制仍需进一步探索。

中文English

该基因编码filensin指定的某个镜头中间丝样蛋白。所编码的蛋白质在晶状体纤维细胞中表达的分化开始后。该蛋白质的功能作为串珠灯丝这是在晶状体纤维细胞中发现的细胞骨架结构的一个组成部分。在这个基因的突变是常染色体隐性遗传皮质幼年型白内障的病因。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年7月提供]

OMIM数据库中对BFSP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对BFSP1基因的介绍

基因序列

基因序列

BFSP1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MYRRSYVFQT RKEQYEHADE ASRAAEPERP ADEGWAGATS
41LAALQGLGER VAAHVQRARA LEQRHAGLRR QLDAFQRLGE
81 LAGPEDALA RQVESNRQRV RDLEAERARL ERQGTEAQRA
121LDEFRSKYEN ECECQLLLKE MLERLNKEAD EALLHNLRLQ
161L EAQFLQDD ISAAKDRHKK NLLEVQTYIS ILQQIIHTTP
201PASIVTSGMR EEKLLTEREV AALRSQLEEG REVLSHLQAQ
241RV ELQAQTT TLEQAIKSAH ECYDDEIQLY NEQIETLRKE
281IEETERVLEK SSYDCRQLAV AQQTLKNELD RYHRIIEIEG
321NRL TSAFIE TPIPLFTQSH GVSLSTGSGG KDLTRALQDI
361TAAKPRQKAL PKNVPRRKEI ITKDKTNGAL EDAPLKGLED
401TKLV QVVLK EESESKFESE SKEVSPLTQE GAPEDVPDGG
441QISKGFGKLY RKVKEKVRSP KEPETPTELY TKERHVLVTG
481DANYV DPRF YVSSITAKGG VAVSVAEDSV LYDGQVEPSP
521ESPKPPLENG QVGLQEKEDG QPIDQQPIDK EIEPDGAELE
561GPEEKR EGE ERDEESRRPC AMVTPGAEEP SIPEPPKPAA
601DQDGAEVLGT RSRSLPEKGP PKALAYKTVE VVESIEKIST
641ESIQTYE ET AVIVETMIGK TKSDKKKSGE KSS
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q12934），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

BFSP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs201928       rs201929       rs201930       rs201931       rs201932       rs201933       rs201934       rs201935       rs201936       rs201937       rs201938       rs725148       rs761020       rs763394       rs763395       rs911356       rs992752      

基因表达

基因表达

BFSP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGCACAAGAAGAATCTTCTGG
59
AATGGATGCTGGAGGAGTG
60
ATAACCTACGCCTTCAGCT
59
CAGAAGATTCTTCTTGTGCCT
58
TAACCTACGCCTTCAGCTG
60
CAGAAGATTCTTCTTGTGCCTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

BFSP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

BFSP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005200
Q12934 (UniProtKB)
TAS
GO:0005212
Q12934 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q12934 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q12934 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
Q12934 (UniProtKB)
IDA
GO:0005882
Q12934 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q12934 (UniProtKB)
IDA
GO:0005938
Q12934 (UniProtKB)
IEA
GO:0008150
Q12934 (UniProtKB)
ND
GO:0015629
Q12934 (UniProtKB)
IDA
GO:0048469
Q12934 (UniProtKB)
IEA
GO:0070307
Q12934 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 BFSP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cataract, Cortical, Juvenile-Onset 0.24 0 0 CLINVAR_CTD_human
Nuclear non-senile cataract 0.12 0 0 ORPHANET
Nuclear cataract 0.12 0 0 ORPHANET
Carotid Artery Diseases 0.002367032 1 1 GAD
Cataract 0.001085767 4 0 BeFree
Cataract, Age-Related Nuclear 0.000271442 1 0 BeFree
Bilateral cataracts (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关文献

基因相关文献

Stage-Specific Expression of Lens-Associated Structural Genes During Early Embryogenesis in European Seabass (Dicentrarchus labrax).
Tsipourlianos A, Veliotis N, Angelakopoulos R, Giannoulis T, Moutou KA Genes (Basel) IF: 3.600 2026-05-21
Proteomics of human aqueous humor.
Murthy Krishna R, Rajagopalan Pavithra, Pinto Sneha M, Advani Jayshree, Murthy Praveen R, Goel Renu, Subbannayya Yashwanth, Balakrishnan Lavanya, Dash Mahashweta, Anil Abhijith K, Manda Srikanth S, Nirujogi Raja Sekhar, Kelkar Dhanashree S, Sathe Gajanan J, Dey Gourav, Chatterjee Aditi, Gowda Harsha, Chakravarti Shukti, Shankar Subramanian, Sahasrabuddhe Nandini A, Nair Bipin, Somani Babu Lal, Prasad T S Keshava, Pandey Akhilesh OMICS IF: 2.0 2016-02-03
In vivo, Ex Vivo, and In Vitro Approaches to Study Intermediate Filaments in the Eye Lens.
Jarrin Miguel, Young Laura, Wu Weiju, Girkin John M, Quinlan Roy A Methods Enzymol IF: nan 2016-10-17
Molecular and structural analysis of genetic variations in congenital cataract.
Kumar Manoj, Agarwal Tushar, Kaur Punit, Kumar Manoj, Khokhar Sudarshan, Dada Rima Mol Vis IF: 1.8 2014-07-21
Efficient generation of lens progenitor cells from cataract patient-specific induced pluripotent stem cells.
Qiu Xiaodi, Yang Jin, Liu Tianjin, Jiang Yongxiang, Le Qihua, Lu Yi PLoS One IF: 2.6 2012-07-09
A missense mutation in CRYGD linked with autosomal dominant congenital cataract of aculeiform type.
Vanita Vanita, Singh Daljit Mol Cell Biochem IF: 4.7 2012-11-30
Removal of Hsf4 leads to cataract development in mice through down-regulation of gamma S-crystallin and Bfsp expression.
Shi Xiaohe, Cui Bin, Wang Zhugang, Weng Lin, Xu Zhongping, Ma Jinjin, Xu Guotong, Kong Xiangyin, Hu Landian BMC Mol Biol IF: nan 2009-03-18

基因相关服务

基因相关服务

基因相关评论

基因相关评论

评论加载中...

登录后即可发表评论 登录 注册

联系地址

山东省济南市章丘区文博路2号

齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号

大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。


商务邮箱

E-mail: [email protected]

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2