BPY2 (basic charge Y-linked 2)
- symbol:
- BPY2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Yq11.223
- gene_family:
- alias symbol:
- BPY2A|VCY2A
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9083
- ensembl gene id:
- ENSG00000183753
- ucsc gene id:
- uc284rci.1
- refseq accession:
- NM_004678
- hgnc_id:
- HGNC:13508
- approved reserved:
- 2000-09-25
BPY2（Basic charge, Y-linked 2）是位于人类Y染色体上的一个基因，属于BPY（Basic charge, Y-linked）基因家族。BPY家族成员主要在睾丸中高表达，其共同特点是编码富含碱性氨基酸（如精氨酸和赖氨酸）的蛋白质，可能与精子发生（spermatogenesis）或男性生殖功能相关。BPY2的具体生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能在精子形成过程中发挥作用，例如参与减数分裂（meiosis，生殖细胞分裂的特殊形式）或精子细胞成熟。该基因的表达产物可能通过与其他蛋白质相互作用来调节生殖相关通路。BPY2的主要作用位点是睾丸组织，尤其是生精小管（seminiferous tubules，精子产生的场所）。目前关于BPY2突变的研究较少，但Y染色体基因的缺失或突变常与男性不育（male infertility）相关，例如无精症（azoospermia，精液中无精子）或少精症（oligospermia，精子数量减少）。BPY2的异常表达（如过低）可能导致精子发生障碍，进而影响生育能力。由于BPY2仅在男性中存在，其过表达或功能异常不会直接影响女性。BPY基因家族的共性包括Y染色体特异性、睾丸特异性表达以及可能参与男性生殖调控。需要注意的是，BPY2的研究仍处于早期阶段，其分子机制和临床关联需进一步探索。目前尚无明确证据表明BPY2与特定疾病直接相关，但Y染色体微缺失（Y chromosome microdeletions）是已知的男性不育因素之一，可能涉及包括BPY2在内的多个基因。专业术语解释：减数分裂是生殖细胞特有的分裂方式，染色体数量减半；生精小管是睾丸内弯曲的管道，精子在此产生；Y染色体微缺失指Y染色体上部分基因片段丢失，可能导致精子生成异常。
该基因位于Y染色体非重组部分，而在睾丸中特异性表达。所编码的蛋白质与遍蛋白连接酶E3A相互作用并可能参与男性生殖细胞发育和男性不育症。这种基因的三个几乎相同的副本时，Y染色体存在;两个拷贝回文区的一部分。该记录表示palidromic区域外侧的副本。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
BPY2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
BPY2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Male infertility | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Oligospermia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma of lung (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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