CA2 (carbonic anhydrase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CA2
locus group:
protein-coding gene
location:
8q21.2
gene_family:
Carbonic anhydrases
alias symbol:
Car2|CA-II|CAII
alias name:
None
entrez id:
760
ensembl gene id:
ENSG00000104267
ucsc gene id:
uc003ydk.3
refseq accession:
NM_000067
hgnc_id:
HGNC:1373
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

8q21.2

基因简述

基因简述

CA2（碳酸酐酶2，Carbonic Anhydrase II）是一种由CA2基因编码的锌金属酶，属于碳酸酐酶（Carbonic Anhydrase, CA）基因家族。该家族共有16个成员（CA1-CA15及CA相关蛋白），共性是通过催化二氧化碳与水可逆反应生成碳酸氢盐和质子（CO2 + H2O ⇌ HCO3− + H+），参与酸碱平衡、离子转运及代谢调控。CA2是家族中活性最高的同工酶，广泛分布于红细胞、肾脏、胃黏膜、骨骼及中枢神经系统（尤其是胶质细胞），主要作用位点为细胞质。其生物学功能包括：1）调节体液pH值，在红细胞中协助二氧化碳运输；2）在肾脏近端小管促进HCO3−重吸收；3）在胃壁细胞参与胃酸分泌；4）在骨组织中影响破骨细胞功能，调控骨吸收。CA2突变可导致常染色体隐性遗传病——碳酸酐酶2缺乏综合征（Marble brain disease），表现为肾小管酸中毒、骨质疏松及脑钙化，因突变使酶活性丧失，破坏酸碱平衡和骨代谢。该基因与青光眼（房水分泌异常）、癫痫（神经pH紊乱）及某些癌症（如肾细胞癌）相关。CA2过表达可能加剧肿瘤微环境酸化（原英文：tumor acidosis），促进侵袭转移；而表达降低会引发代谢性酸中毒或骨质异常。CA2还通过调节HCO3−水平影响其他基因，如下调可能抑制SLC4家族（HCO3−转运蛋白）功能，过表达则激活Wnt/β-catenin通路（原英文：Wnt/β-catenin signaling）加速骨修复。其活性可被磺胺类药物（如乙酰唑胺）特异性抑制，用于治疗青光眼和高原病。

中文English

None

OMIM数据库中对CA2基因的介绍     Wikipedia数据库中对CA2基因的介绍

基因序列

基因序列

CA2基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MSHHWGYGKH NGPEHWHKDF PIAKGERQSP VDIDTHTAKY
41DPSLKPLSVS YDQATSLRIL NNGHAFNVEF DDSQDKAVLK
81 GGPLDGTYR LIQFHFHWGS LDGQGSEHTV DKKKYAAELH
121LVHWNTKYGD FGKAVQQPDG LAVLGIFLKV GSAKPGLQKV
161V DVLDSIKT KGKSADFTNF DPRGLLPESL DYWTYPGSLT
201TPPLLECVTW IVLKEPISVS SEQVLKFRKL NFNGEGEPEE
241LM VDNWRPA QPLKNRQIKA SFK
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P00918），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

CA2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs703       rs14914       rs2172493       rs2228063       rs2291606       rs2307075       rs3070396       rs3758076       rs3758077       rs3758078       rs6605618       rs6988475       rs6994366       rs7002912       rs7003233       rs7009157       rs7013909      

基因表达

基因表达

CA2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAAACACAACGGACCTGAG
59
GTATGAGTGTCGATGTCAACAG
59
CAACTTCCCTGAGGATCCTC
60
TGAACCAAGTGAAGCTGCT
60
CCCTCCTCTTCTGGAATGTG
60
TACGGAATTTCAACACCTGC
59
TCAAGCAACTTCCCTGAGG
60
CCTTGAGCACTGCTTTGTC
60
TCAAGCAACTTCCCTGAGG
60
CCTTGAGCACTGCTTTGTC
60
CAAACACAACGGACCTGAG
59
GTATGAGTGTCGATGTCAACAG
59
CAAACACAACGGACCTGAG
59
GAGTGTCGATGTCAACAGG
58
CAAGCAACTTCCCTGAGGA
60
CCTTGAGCACTGCTTTGTC
60
CAAGCAACTTCCCTGAGGA
60
CCTTGAGCACTGCTTTGTC
60
CCCTCCTCTTCTGGAATGTG
60
ACGGAATTTCAACACCTGC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
JUN
CA2
Unknown
11382925

基因本体信息

CA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CA2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001822
P00918 (UniProtKB)
IEA
GO:0002009
P00918 (UniProtKB)
IEA
GO:0004064
P00918 (UniProtKB)
IMP
GO:0004089
P00918 (UniProtKB)
IMP
GO:0004089
P00918 (UniProtKB)
TAS
GO:0004089
P00918 (UniProtKB)
TAS
GO:0004089
P00918 (UniProtKB)
TAS
GO:0004089
P00918 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P00918 (UniProtKB)
IPI
GO:0005615
P00918 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
P00918 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P00918 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P00918 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P00918 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P00918 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P00918 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P00918 (UniProtKB)
IDA
GO:0005902
P00918 (UniProtKB)
IEA
GO:0006730
P00918 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
P00918 (UniProtKB)
IDA
GO:0009268
P00918 (UniProtKB)
IEA
GO:0010043
P00918 (UniProtKB)
IEA
GO:0015670
P00918 (UniProtKB)
IEA
GO:0015701
P00918 (UniProtKB)
TAS
GO:0015701
P00918 (UniProtKB)
TAS
GO:0015701
P00918 (UniProtKB)
TAS
GO:0016323
P00918 (UniProtKB)
IEA
GO:0030424
P00918 (UniProtKB)
IEA
GO:0032230
P00918 (UniProtKB)
IEA
GO:0032849
P00918 (UniProtKB)
IEA
GO:0032849
P00918 (UniProtKB)
IEA
GO:0038166
P00918 (UniProtKB)
IDA
GO:0042475
P00918 (UniProtKB)
IEA
GO:0043209
P00918 (UniProtKB)
IEA
GO:0043627
P00918 (UniProtKB)
IEA
GO:0044070
P00918 (UniProtKB)
IDA
GO:0045177
P00918 (UniProtKB)
IDA
GO:0045672
P00918 (UniProtKB)
IEA
GO:0045780
P00918 (UniProtKB)
IEA
GO:0046903
P00918 (UniProtKB)
IEA
GO:0051453
P00918 (UniProtKB)
ISS
GO:0070062
P00918 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P00918 (UniProtKB)
IDA
GO:0071498
P00918 (UniProtKB)
IEA
GO:2001150
P00918 (UniProtKB)
ISS
GO:2001225
P00918 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CA2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 3 0.561900093 8 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Osteoporosis 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD
Liver carcinoma 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Adenocarcinoma 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Squamous cell carcinoma of esophagus 0.12 1 0 CTD_human
Stomach Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Kidney Calculi 0.08 1 0 RGD
Cholangitis 0.08 1 0 CTD_mouse
Osteopetrosis 0.003257302 12 0 BeFree
Psoriasis 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN

基因相关文献

基因相关文献

A remove-remodel-repair strategy enabled by a spatiotemporally controlled hydrogel for integrative osteosarcoma therapy.
Zhang T, Wang Y, Li M, Qiang H, Cai Y, Zhang H, Wang D, Zhang C, Pu X, Cui Z, Yu Z, Gao J Biomaterials IF: 13.6 2027-01-00
Biosurfactant-driven desorption and remediation of heavy oil contaminated soils underpinned by molecular simulations and microbial dynamics.
Xiu Q, He H, Liu Z, Ou X, Meng Y, Zhao K, Yang Q, Zhang X, Hou Y, Yao S, Gao P, Xia W RSC Adv IF: 3.108 2026-03-23
Chronic cold exposure induces plasticity of mitochondrial calcium uptake in beige and brown fat of UCP1-deficient mice.
Chamorro CG, Pathuri S, Acin-Perez R, Chhan M, Milner MG, Ermolova N, Jones AE, Divakaruni AS, Stiles L, Hevener AL, Zhou Z, Shirihai OS, Kirichok Y, Bertholet AM bioRxiv 2026-03-18
TRPC6-Mediated Ca2+ Influx Activates MAPK and NFκB Signaling and Elicits Pro-Inflammatory and Catabolic Responses in Human Intervertebral Disc Cells.
Venkatachala Babu J, Puvanesarajah V, Mesfin A, Japa JP, Yoon K, Ehioghae M, Schrlau MG, Stone LS, Hitzl W, Wuertz-Kozak K Cells 2026-03-17
The Influence of Cations and Host-Guest Interactions on Alginate Gels Properties.
Ioniță G, Topală CM, Antonia EE, Ciutu ML, Bucur AG, Hristea NE, Baratoiu R, Aricov L, Leonties AR, Pădurețu CC Gels 2026-03-06

基因相关服务

基因相关服务

基因相关评论

基因相关评论

评论加载中...

登录后即可发表评论 登录 注册

联系地址

山东省济南市章丘区文博路2号

齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号

大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。


商务邮箱

E-mail: [email protected]

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2