CAV1(Caveolin-1)是一种编码小窝蛋白(caveolin)的基因,属于CAV基因家族,该家族还包括CAV2和CAV3。CAV基因家族的主要共性是编码小窝蛋白,这些蛋白是细胞膜上小窝(caveolae)的主要结构成分,小窝是细胞膜上的特殊内陷结构,参与信号转导、胆固醇运输和细胞膜稳定等过程。CAV1在多种组织中表达,尤其在脂肪细胞、内皮细胞和平滑肌细胞中高表达。CAV1的主要生物学功能包括调控细胞膜结构、参与胆固醇稳态、介导信号转导(如抑制eNOS活性影响血管舒张)以及参与内吞作用。CAV1的表达产物还能与多种信号分子(如Src激酶、G蛋白等)相互作用,负向调节其活性。CAV1突变可能导致功能丧失或异常,与多种疾病相关,如先天性全身性脂肪营养不良(由于脂肪代谢异常)、肺动脉高压(血管功能紊乱)和某些癌症(如乳腺癌、前列腺癌,因信号通路失调促进肿瘤进展)。CAV1过表达可能抑制细胞增殖并促进细胞衰老,而降低表达则可能增强某些生长因子信号通路活性,导致细胞异常增殖或转移。在癌症中,CAV1可能发挥双重作用,既作为肿瘤抑制因子(通过抑制致癌信号),又在某些情况下支持肿瘤进展(如通过促进转移)。此外,CAV1表达变化可能影响其他基因(如MMPs、VEGF)的功能,进而影响细胞外基质重塑或血管生成。
由该基因编码的支架蛋白是在大多数细胞类型中发现的小窝质膜的主要成分。蛋白质链接整合亚基的酪氨酸激酶FYN,在耦合整到的Ras-ERK途径的引发步骤和促进细胞周期进展。的基因是一种肿瘤抑制基因的候选和所述的Ras-P42 / 44促分裂原活化激酶级联的负调节剂。小窝蛋白1和小窝2都位于彼此相邻的7染色体和快递colocalizing形成一个稳定的杂寡聚复合物的蛋白质。在这种基因突变与伯拉迪尼-塞普先天性脂肪代谢障碍相关联。另外剪接转录编码的小窝1. [由RefSeq的,2010年3月提供]α和β亚型
CAV1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CAV1基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4144 Endocytosis [PATH:hsa04144] |
| 4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
| 5205 Proteoglycans in cancer [PATH:hsa05205] |
| 5416 Viral myocarditis [PATH:hsa05416] |
| 5100 Bacterial invasion of epithelial cells [PATH:hsa05100] |
| 名称 |
|---|
| Basigin interactions |
| Cell surface interactions at the vascular wall |
| disassembly of the destruction complex and recruitment of AXIN to the membrane |
| eNOS activation |
| eNOS activation and regulation |
| Hemostasis |
| Hormone-sensitive lipase (HSL)-mediated triacylglycerol hydrolysis |
| Lipid digestion, mobilization, and transport |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Metabolism of nitric oxide |
| NOSTRIN mediated eNOS trafficking |
| Signal Transduction |
| Signaling by VEGF |
| Signaling by Wnt |
| TCF dependent signaling in response to WNT |
| VEGFA-VEGFR2 Pathway |
| VEGFR2 mediated vascular permeability |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 3 | 0.24 | 0 | 3 | CLINVAR_CTD_human |
| Atrial Fibrillation | 0.24 | 2 | 1 | CTD_human_GWASCAT |
| Hypertensive disease | 0.200542884 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_RGD |
| Cardiomegaly | 0.2 | 1 | 0 | CTD_human_RGD |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Mammary Neoplasms | 0.151510628 | 20 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.144188121 | 61 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.140156219 | 11 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Glaucoma, Open-Angle | 0.122367032 | 1 | 0 | CTD_human_GAD |
| Electrocardiogram: P-R interval | 0.122367032 | 3 | 2 | GAD_GWASCAT |
山东省济南市章丘区文博路2号
齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号
大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269