CCT5 (chaperonin containing TCP1 subunit 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CCT5
locus group:
protein-coding gene
location:
5p15.2
gene_family:
Chaperonins
alias symbol:
KIAA0098
alias name:
None
entrez id:
22948
ensembl gene id:
ENSG00000150753
ucsc gene id:
uc003jeq.4
refseq accession:
NM_001306153
hgnc_id:
HGNC:1618
approved reserved:
1999-09-29

基因染色体位置

基因染色体位置

5p15.2

基因简述

基因简述

CCT5（Chaperonin Containing TCP1 subunit 5）是分子伴侣蛋白家族CCT/TRiC（TCP1环状复合物）的成员之一，该家族由8个亚基（CCT1-8）组成，共同形成一个桶状结构，协助蛋白质的正确折叠。CCT5的主要功能是与其他亚基组装成CCT复合物，依赖ATP水解为能量，帮助新合成的多肽链（尤其是细胞骨架蛋白如肌动蛋白和微管蛋白）折叠成功能性构象。其作用位点主要在细胞质中，参与维持细胞骨架稳定性、信号转导及细胞周期调控。若CCT5发生突变（如错义突变p.Glu197Lys），可能导致其与底物结合能力下降，引发神经退行性疾病（如远端遗传性运动神经病V型）或发育异常，因错误折叠蛋白累积造成细胞毒性。CCT5过表达可能干扰复合物亚基平衡，影响其他成员（如CCT2或CCT4）的组装效率，导致折叠功能紊乱；而表达降低则使靶蛋白（如β-肌动蛋白）折叠不足，破坏细胞骨架网络。CCT基因家族的共性包括：保守的ATP结合域、协同折叠机制，以及偏好辅助富含β-片层结构的蛋白。目前"CCT"中文常译为"含TCP1的伴侣蛋白"，但部分文献保留英文缩写以避免歧义（原英文：Chaperonin Containing TCP1）。

中文English

由该基因编码的蛋白质是一个分子伴侣是含有TCP1络合物（CCT）的伴侣蛋白的成员，也称为TCP1环络合物（TRIC）。这种复杂的由两个相同的堆叠环，每个都包含八个不同的蛋白质。未折叠的多肽进入复杂的中心空腔和一个ATP依赖的方式被折叠。复杂的折叠的各种蛋白质，包括肌动蛋白和微管蛋白。突变与痉挛性截瘫（HSNSP）这种基因的原因遗传性感觉和自主神经病变。选择性剪接结果在多个抄本变形。相关假已经确定在[由RefSeq的，2015年4月提供]染色体5和13。

OMIM数据库中对CCT5基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCT5基因的介绍

基因序列

基因序列

CCT5基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MASMGTLAFD EYGRPFLIIK DQDRKSRLMG LEALKSHIMA
41AKAVANTMRT SLGPNGLDKM MVDKDGDVTV TNDGATILSM
81 MDVDHQIAK LMVELSKSQD DEIGDGTTGV VVLAGALLEE
121AEQLLDRGIH PIRIADGYEQ AARVAIEHLD KISDSVLVDI
161K DTEPLIQT AKTTLGSKVV NSCHRQMAEI AVNAVLTVAD
201MERRDVDFEL IKVEGKVGGR LEDTKLIKGV IVDKDFSHPQ
241MP KKVEDAK IAILTCPFEP PKPKTKHKLD VTSVEDYKAL
281QKYEKEKFEE MIQQIKETGA NLAICQWGFD DEANHLLLQN
321NLP AVRWVG GPEIELIAIA TGGRIVPRFS ELTAEKLGFA
361GLVQEISFGT TKDKMLVIEQ CKNSRAVTIF IRGGNKMIIE
401EAKR SLHDA LCVIRNLIRD NRVVYGGGAA EISCALAVSQ
441EADKCPTLEQ YAMRAFADAL EVIPMALSEN SGMNPIQTMT
481EVRAR QVKE MNPALGIDCL HKGTNDMKQQ HVIETLIGKK
521QQISLATQMV RMILKIDDIR KPGESEE
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P48643），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

CCT5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs544       rs699113       rs1042392       rs2028271       rs2028272       rs2028273       rs2028274       rs2244717       rs2244722       rs2244729       rs2244730       rs2244733       rs2244960       rs2244964       rs2244968       rs2259642       rs2292267      

基因表达

基因表达

CCT5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGACTATGACCGAAGTCCG
59
GTTGCTTCATATCATTTGTCCC
58
CTATCAGTGTCTCATATAATGGCAG
59
ATCCACCATCATCTTATCAAGC
58
CACTTGGACCAAATGTCCT
58
TTCTGATTGGGTGAATGCC
58
CACTTGGACCAAATGTCCT
58
TTCTGATTGGGTGAATGCC
58
GCCCTCAAGTCTCATATAATGG
59
CCACCATCATCTTATCAAGCC
59
GGAGGAAATAAGATGATCATTGAGG
60
TTATCGCGGATGAGGTTCC
60
CCTTCGATGAATATGGGCG
59
CAACTGTTGACCCTTGAGG
58
GTCTTATGGGACTTGAGGC
58
TATCAAGCCCATTTGGTCC
58
CTGAAATTGAGCTGATTGCCA
60
GTACAAGACCAGCAAAGCC
59
CCTTCGATGAATATGGGCG
59
CAACTGTTGACCCTTGAGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CCT5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CCT5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005524
B7ZAR1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005730
B7ZAR1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
B7ZAR1 (UniProtKB)
IDA
GO:0006457
B7ZAR1 (UniProtKB)
IEA
GO:0051082
B7ZAR1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
E7ENZ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005730
E7ENZ3 (UniProtKB)
IDA
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E7ENZ3 (UniProtKB)
IDA
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E7ENZ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0051082
E7ENZ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
E9PCA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005730
E9PCA1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
E9PCA1 (UniProtKB)
IDA
GO:0006457
E9PCA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0051082
E9PCA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0002199
P48643 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P48643 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P48643 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P48643 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
P48643 (UniProtKB)
IEA
GO:0005730
P48643 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P48643 (UniProtKB)
IDA
GO:0005813
P48643 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P48643 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P48643 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P48643 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P48643 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P48643 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P48643 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P48643 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P48643 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P48643 (UniProtKB)
TAS
GO:0005832
P48643 (UniProtKB)
IDA
GO:0005832
P48643 (UniProtKB)
TAS
GO:0005874
P48643 (UniProtKB)
IDA
GO:0006457
P48643 (UniProtKB)
TAS
GO:0007339
P48643 (UniProtKB)
IEA
GO:0009615
P48643 (UniProtKB)
IEP
GO:0031681
P48643 (UniProtKB)
IPI
GO:0032212
P48643 (UniProtKB)
IMP
GO:0043209
P48643 (UniProtKB)
IEA
GO:0044297
P48643 (UniProtKB)
IEA
GO:0048487
P48643 (UniProtKB)
IPI
GO:0050821
P48643 (UniProtKB)
IMP
GO:0051082
P48643 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P48643 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P48643 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P48643 (UniProtKB)
IDA
GO:1901998
P48643 (UniProtKB)
IEA
GO:1904851
P48643 (UniProtKB)
IMP
GO:1904871
P48643 (UniProtKB)
IMP
GO:1904874
P48643 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CCT5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neuropathy, Hereditary Sensory, with Spastic Paraplegia, Autosomal Recessive 0.48 1 1 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Mammary Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
HIV Infections 0.12 1 0 CTD_human
Paraplegia 0.00272435 1 0 LHGDN
Myopia 0.002367032 1 0 GAD
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies 0.002367032 1 0 GAD
Sensory neuropathy 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Spastic 0.000271442 1 0 BeFree

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