CCT6A(Chaperonin Containing TCP1 subunit 6A)是分子伴侣蛋白家族CCT/TRiC(TCP1环状复合体)的成员之一,属于伴侣蛋白辅助折叠系统。该基因家族(CCT家族)由8个不同亚基(CCT1-8)组成,共同形成双环复合体结构,主要功能是帮助新合成的蛋白质(尤其是细胞骨架蛋白如肌动蛋白和微管蛋白)正确折叠,维持蛋白质稳态(proteostasis)。CCT6A编码的亚基与其他亚基协同工作,通过ATP依赖的方式为折叠中的多肽链提供保护性微环境。其作用位点主要在细胞质,参与细胞分裂、信号转导和应激响应等过程。突变可能导致CCT6A功能异常,引发蛋白质错误折叠聚集,与神经退行性疾病(如亨廷顿病)和癌症(如乳腺癌、肝癌)相关。过表达时可能增强癌细胞增殖(通过稳定致癌蛋白),而表达降低会导致细胞周期阻滞或凋亡(因必需蛋白折叠缺陷)。CCT家族共性在于保守的ATP酶结构域和底物结合能力,但各亚基对特定蛋白的折叠有选择性。例如CCT6A对微管蛋白β链(TUBB)折叠至关重要。该基因也被发现与病毒感染(如HIV)中衣壳蛋白组装有关。术语解释:分子伴侣(chaperone)——辅助蛋白质折叠的"帮手"蛋白;ATP酶(ATPase)——水解ATP释放能量的酶。当前中文译名"含TCP1的伴侣蛋白亚基6A"存在争议,部分文献直译为CCT6A。
由该基因编码的蛋白质是一个分子伴侣是含有TCP1络合物(CCT)的伴侣蛋白的成员,也称为TCP1环络合物(TRIC)。这种复杂的由两个相同的堆叠环,每个都包含八个不同的蛋白质。未折叠的多肽进入复杂的中心空腔和一个ATP依赖的方式被折叠。复杂的折叠的各种蛋白质,包括肌动蛋白和微管蛋白。该基因的备选的转录剪接变体,编码不同同种型,已经表征。另外,该基因的几个假已定位。 [由RefSeq的,2010年6月提供]
CCT6A基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CCT6A基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| Association of TriC/CCT with target proteins during biosynthesis |
| Chaperonin-mediated protein folding |
| Cooperation of Prefoldin and TriC/CCT in actin and tubulin folding |
| Folding of actin by CCT/TriC |
| Formation of tubulin folding intermediates by CCT/TriC |
| Metabolism of proteins |
| Prefoldin mediated transfer of substrate to CCT/TriC |
| Protein folding |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Squamous cell carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Schizophrenia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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