CCT8L1P (chaperonin containing TCP1 subunit 8 like 1, pseudogene)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CCT8L1P
locus group:
pseudogene
location:
7q36.1
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
155100
ensembl gene id:
ENSG00000020219
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NG_012242
hgnc_id:
HGNC:32153
approved reserved:
2007-07-31

基因染色体位置

基因染色体位置

7q36.1

基因简述

基因简述

CCT8L1P是一个假基因，属于CCT（伴侣蛋白含TCP-1）基因家族。CCT基因家族编码分子伴侣蛋白，主要参与蛋白质的正确折叠和组装，尤其在细胞骨架蛋白如肌动蛋白和微管蛋白的折叠过程中起关键作用。CCT8L1P作为假基因，虽然与功能性基因CCT8高度相似，但由于突变积累（如移码突变、终止密码子提前出现等），它失去了编码功能蛋白的能力。假基因通常不表达或表达非功能性产物，但可能通过调控机制影响其同源功能基因的表达。CCT8L1P的突变或缺失一般不会直接影响机体，因为其功能已被其他CCT家族成员补偿。CCT家族成员（如CCT1-CCT8）在进化上高度保守，具有类似的环状结构，依赖ATP协助底物蛋白折叠。若CCT8L1P异常表达（如通过表观遗传变化激活），可能干扰CCT8的正常调控，但具体机制尚不明确。目前未发现CCT8L1P与特定疾病的直接关联，但CCT家族的功能基因突变可能导致神经退行性疾病或癌症。研究假基因如CCT8L1P有助于理解基因组进化和基因调控网络的复杂性。

中文English

无

OMIM数据库中对CCT8L1P基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCT8L1P基因的介绍

基因序列

基因序列

CCT8L1P基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MDSTVPSALE LPQRLALNPR ESPRSPEEEE PHLLSSLAAV
41QTLANVIRPC YGPHGRQKFL VTMKGETVCT GCATAILRAL
81 ELEHPAAWL LREAAQTQAE NSGDGTAFVV LLTEALLEQA
121EQLLKFGLPR PQLREAYATA TAEVLATLPS LAIQSLGPLE
161D PSWALHSV MNTHTLPPMN HLTKLVAHAC WAIKELDGSF
201KPERVGVCTL HGGTLEDSCL LQGLAISGKL CGQMAAVLSG
241AR VALFACP FGPAHPNAPA TACLSSPADL AQFSKGSDQL
281LEKQVGQLAA AGINVAVVLG EVDEETLTLA DKYGIVVIQA
321RSR MEIIYL SEVLDTPLLP RLLPPQRPGK CQRVYRQELG
361DGLAVVFEWE CTGTPALTVV LRGATTQGLR SAEQAVYHSI
401DAYF QPCQD PRLIPGAGAT EMALAKMLSD KGSRLEGPNG
441PAFLAFARAL KYLPKTLAEN AGLAVSDVVA EMSGVHQGGN
481LLMGV GAEG IINVAQEGVW DTLIVKAQGF RAVAEVVLQL
521VTVDEIVVAK KSPTHQQIWN PDSKKTKKRP PPVEKKKILG
561MNN
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: A6NM43），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

CCT8L1P基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

CCT8L1P基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACAAGTATGGCATCGTGGT
59
TCACTCAGGTAAATGATCTCCA
59
GGAGCTGAAGGGATAATAAATGTG
60
CTTTGACTATTAGGGTGTCCCA
60
GCTGAAGGGATAATAAATGTGG
57
GGGCTTTGACTATTAGGGTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CCT8L1P基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CCT8L1P基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005524
A6NM43 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
A6NM43 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CCT8L1P基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

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关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

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疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
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