CETN4P (centrin 4, pseudogene)

symbol:
CETN4P
locus group:
pseudogene
location:
4q27
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
729338
ensembl gene id:
ENSG00000224786
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NR_024041
hgnc_id:
HGNC:35450
approved reserved:
2010-03-12
4q27

CETN4P是一个假基因,属于centrin基因家族,该家族编码钙结合蛋白,主要参与中心体和纤毛的结构与功能调控。centrin家族成员通常含有EF-hand结构域,能够结合钙离子并在细胞分裂、纤毛组装和信号转导中发挥作用。CETN4P位于人类染色体1q21.1区域,由于缺乏完整的开放阅读框或存在终止密码子突变,它被认为是一个非功能性的假基因,无法产生功能性蛋白。假基因通常由功能基因通过复制或逆转录转座产生,随后积累突变失去功能。CETN4P可能源自功能基因CETN4的复制,但具体进化历史尚不明确。由于是假基因,CETN4P的过表达或降低表达不太可能对机体产生直接影响,但它可能通过竞争性结合miRNA或转录因子来间接调控其他基因的表达。centrin家族的功能基因(如CETN1、CETN2、CETN3)在细胞周期调控、DNA损伤修复和纤毛功能中起关键作用,它们的突变与某些癌症、纤毛病和生殖缺陷相关。CETN4P的存在可能为研究centrin基因家族的进化提供线索,但目前尚未发现它与特定疾病的直接关联。假基因在基因组中的保留有时暗示其可能具有尚未发现的调控功能,但需要进一步研究验证。

中文English

Centrins是钙结合EF手蛋白超家族的成员,并在中心体中积累。该基因已经失活通过突变和在人类中无功能。 [由RefSeq的,2008年10月提供]

CETN4P基因的碱基序列:[NCBI]
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CETN4P基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs309354       rs309355       rs309356       rs309357       rs309358       rs309359       rs3034523       rs10028836       rs11943882       rs11943892       rs12640277       rs12640946       rs12649836       rs13128820       rs13138426       rs28465655       rs28483231      

CETN4P基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGAGGTTTGCTAAGAAACCAG
59
CAGCTTCATCAAGCATTTCC
58
AAGAAGATTGCAGTGTGGG
58
AACTAATGGTGCCAATTCCT
57
AAAGAAGATTGCAGTGTGGG
58
CCTTCTTTATCAACTTCAGCTACC
59
CAAGAGGTTTGCTAAGAAACCA
59
AGCTTCATCAAGCATTTCCTG
59
AAGAAGATTGCAGTGTGGG
58
CCTTCTTTATCAACTTCAGCTACC
59
CAAGAGGTTTGCTAAGAAACCA
59
AGCTTCATCAAGCATTTCCT
58
      尚未收录相关数据

CETN4P基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CETN4P基因的本体(GO)信息:

可能调控 CETN4P基因的相关microRNA:     

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关联基因 作用方式 资源库来源/分值
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

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