CHKB-CPT1B (CHKB-CPT1B readthrough (NMD candidate))

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CHKB-CPT1B
locus group:
other
location:
22q13.33
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None
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None
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386593
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uc062fnj.1
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NR_027928.2
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HGNC:41998
approved reserved:
2011-05-31

基因染色体位置

基因染色体位置

22q13.33

基因简述

基因简述

CHKB-CPT1B基因编码的蛋白属于胆碱/乙醇胺激酶（CHKB）和肉碱棕榈酰转移酶1B（CPT1B）的融合蛋白，这两个基因通过基因融合事件形成。CHKB是胆碱激酶家族成员，负责催化胆碱磷酸化为磷酸胆碱，这是磷脂酰胆碱（细胞膜主要成分）合成的关键步骤。CPT1B属于肉碱棕榈酰转移酶家族，定位于线粒体外膜，负责将长链脂肪酸转运至线粒体进行β-氧化以产生能量，尤其在骨骼肌和心肌中高表达。CHKB-CPT1B融合基因可能同时具备胆碱代谢和脂肪酸氧化的功能，但其具体生物学特性仍需进一步研究。若CHKB功能异常，可能导致磷脂代谢紊乱，影响细胞膜完整性；CPT1B缺陷则会引起脂肪酸氧化障碍，导致能量供应不足，尤其在运动时引发肌肉无力、横纹肌溶解或低酮性低血糖。该基因突变可能与某些代谢性疾病相关，如CPT1B突变与脂肪酸氧化障碍有关。CHKB-CPT1B过表达可能增强脂肪酸氧化能力，但可能干扰正常磷脂代谢；表达降低则可能导致能量代谢缺陷。胆碱激酶家族（如CHKA、CHKB）的共同功能是调控磷脂合成；CPT1家族（包括CPT1A、CPT1B、CPT1C）则参与脂肪酸转运，对能量稳态至关重要。研究该基因有助于理解代谢调控机制及相关疾病的治疗策略。

中文English

的基因CHKB和CPT1B是22号染色体上，并通读成绩单相邻的表达，其中包括来自两个位点外显子。在通读成绩单是无义介导的mRNA降解（NMD）候选人不太可能表达的蛋白质。 [由RefSeq的，2009年06月提供]

OMIM数据库中对CHKB-CPT1B基因的介绍     Wikipedia数据库中对CHKB-CPT1B基因的介绍

基因序列

基因序列

CHKB-CPT1B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CHKB-CPT1B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs86337       rs131752       rs131753       rs131755       rs131756       rs131757       rs963980       rs2269381       rs2283674       rs5770922       rs6009931       rs6009932       rs6010014       rs6010015       rs6010016       rs6010019       rs9628218      

基因表达

基因表达

CHKB-CPT1B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTAGAAGTCAGTCGGTATGCT
59
TATGGTGGACATGGATGCC
60
CAAAGAAAGGCATCCATGTC
58
CTGCTGGAAGTAGAACTGG
58
AACCTCAGGAAGTTACTAGAGTC
59
GATGCCTTCTCCTACCTTCC
60
TGGTTACTTGGACTATGCCC
59
GGATGAGGAGTGGACACTG
59
GAGGCAAAGAAAGGCATCC
59
TGGAAGTAGAACTGGAACCG
60
TGCTTCTCTGCTACCATGG
60
GGATACACATAGCCCAGATCC
60
GGTTACTTGGACTATGCCCA
59
GGATGAGGAGTGGACACTG
59
AGAAGTCAGTCGGTATGCTC
59
TCTATGGTGGACATGGATGC
60
TGGTTACTTGGACTATGCCC
59
GATGAGGAGTGGACACTGG
59
AAAGAAAGGCATCCATGTCC
59
TCTGCTGGAAGTAGAACTGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CHKB-CPT1B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CHKB-CPT1B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016301
H3BT56 (UniProtKB)
IEA
GO:0016310
H3BT56 (UniProtKB)
IEA
GO:0046474
H3BT56 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CHKB-CPT1B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Narcolepsy 0.12 1 1 GWASCAT

基因相关文献

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Identification of the variations in the CPT1B and CHKB genes along with the HLA-DQB1*06:02 allele in Turkish narcolepsy patients and healthy persons.
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Han Fang, Lin Ling, Li Jing, Aran Adi, Dong Song X, An Pei, Zhao Long, Li Qian Y, Yan Han, Wang Jie S, Gao Hui Y, Li Mei, Gao Zhan C, Strohl Kingman P, Mignot Emmanuel Sleep Med IF: 4.1 2012-07-10
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Polymorphism located between CPT1B and CHKB, and HLA-DRB1*1501-DQB1*0602 haplotype confer susceptibility to CNS hypersomnias (essential hypersomnia).
Miyagawa Taku, Honda Makoto, Kawashima Minae, Shimada Mihoko, Tanaka Susumu, Honda Yutaka, Tokunaga Katsushi PLoS One IF: 2.6 2009-08-07
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