CHKB (choline kinase beta)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CHKB
locus group:
protein-coding gene
location:
22q13.33
gene_family:
alias symbol:
CHETK
alias name:
None
entrez id:
1120
ensembl gene id:
ENSG00000100288
ucsc gene id:
uc003bmv.4
refseq accession:
NM_005198
hgnc_id:
HGNC:1938
approved reserved:
1996-12-18

基因染色体位置

基因染色体位置

22q13.33

基因简述

基因简述

CHKB（胆碱激酶β）是胆碱激酶基因家族的一员，该家族还包括CHKA（胆碱激酶α）。胆碱激酶家族的主要功能是催化胆碱磷酸化生成磷酸胆碱，这是磷脂酰胆碱（细胞膜主要成分）合成的第一步。CHKB主要在肝脏、肌肉和大脑中高表达，其产物参与磷脂代谢，对细胞膜完整性、信号传导和脂质稳态至关重要。CHKB突变可能导致罕见的常染色体隐性遗传病——先天性肌营养不良伴线粒体异常（MDCMC），表现为肌无力、发育迟缓和线粒体功能障碍。CHKB功能缺失会影响磷脂代谢，导致肌肉和神经细胞膜稳定性受损。过表达CHKB可能通过增加磷脂合成促进细胞增殖，在某些癌症中观察到CHKB表达上调。降低CHKB表达会减少磷脂酰胆碱合成，可能影响细胞膜修复和神经功能。CHKB与脂代谢疾病、神经退行性疾病和某些癌症相关。该基因家族成员均含有保守的催化结构域，但CHKB对乙醇胺激酶活性更高，而CHKA更偏向胆碱激酶活性。

中文English

None

OMIM数据库中对CHKB基因的介绍     Wikipedia数据库中对CHKB基因的介绍

基因序列

基因序列

CHKB基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAAEATAVAG SGAVGGCLAK DGLQQSKCPD TTPKRRRASS
41LSRDAERRAY QWCREYLGGA WRRVQPEELR VYPVSGGLSN
81 LLFRCSLPD HLPSVGEEPR EVLLRLYGAI LQGVDSLVLE
121SVMFAILAER SLGPQLYGVF PEGRLEQYIP SRPLKTQELR
161E PVLSAAIA TKMAQFHGME MPFTKEPHWL FGTMERYLKQ
201IQDLPPTGLP EMNLLEMYSL KDEMGNLRKL LESTPSPVVF
241CH NDIQEGN ILLLSEPENA DSLMLVDFEY SSYNYRGFDI
281GNHFCEWVYD YTHEEWPFYK ARPTDYPTQE QQLHFIRHYL
321AEA KKGETL SQEEQRKLEE DLLVEVSRYA LASHFFWGLW
361SILQASMSTI EFGYLDYAQS RFQFYFQQKG QLTSVHSSS
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9Y259），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

CHKB基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs86337       rs131752       rs131753       rs131755       rs131756       rs131757       rs963980       rs2269381       rs2283674       rs5770922       rs6009931       rs6009932       rs6010014       rs6010015       rs6010016       rs6010019       rs9628218      

基因表达

基因表达

CHKB基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TAGAAAGCGTGATGTTCGC
58
GGAAGACTCCGTACAGCTG
59
CGAGTACAGCAGTTATAACTATAGG
58
ACCTTTCTTTGCCTCTGCT
59
AACCTCAGGAAGTTACTAGAGTC
59
TTTCTGGCTCTGAGAGCAG
59
AAACAGATCCAGGACCTGC
59
TCTAGTAACTTCCTGAGGTTGC
59
CTAGAAAGCGTGATGTTCGC
59
GAAGACTCCGTACAGCTGG
59
CAACCTCAGGAAGTTACTAGAG
57
GAGAGCAGCAAGATGTTCC
58
AAACAGATCCAGGACCTGC
59
TAGTAACTTCCTGAGGTTGCC
59
CGAGTACAGCAGTTATAACTATAGG
58
CCTTTCTTTGCCTCTGCTG
59
TAGAAAGCGTGATGTTCGC
58
GAAGACTCCGTACAGCTGG
59
AAACAGATCCAGGACCTGC
59
AGTAACTTCCTGAGGTTGCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CHKB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CHKB基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004103
Q9Y259 (UniProtKB)
IDA
GO:0004103
Q9Y259 (UniProtKB)
TAS
GO:0004305
Q9Y259 (UniProtKB)
IDA
GO:0004305
Q9Y259 (UniProtKB)
TAS
GO:0005524
Q9Y259 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q9Y259 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9Y259 (UniProtKB)
TAS
GO:0006646
Q9Y259 (UniProtKB)
IEA
GO:0006646
Q9Y259 (UniProtKB)
IDA
GO:0006646
Q9Y259 (UniProtKB)
TAS
GO:0006656
Q9Y259 (UniProtKB)
TAS
GO:0006657
Q9Y259 (UniProtKB)
IEA
GO:0016310
Q9Y259 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CHKB基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Narcolepsy 0.243452799 4 3 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT
Muscular Dystrophy, Congenital, Megaconial Type 0.2 0 0 MGD_ORPHANET
Disorders of Excessive Somnolence 0.002367032 1 0 GAD
Congenital muscular dystrophy (disorder) 0.000814326 3 0 BeFree
Muscular Dystrophy 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Hypersomnia 0.000271442 1 0 BeFree
Colonic Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Hematological Disease 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000271442 1 0 BeFree

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