CHST13 (carbohydrate sulfotransferase 13)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CHST13
locus group:
protein-coding gene
location:
3q21.3
gene_family:
Sulfotransferases, membrane-bound
alias symbol:
C4ST3
alias name:
chondroitin 4-sulfotransferase 3
entrez id:
166012
ensembl gene id:
ENSG00000180767
ucsc gene id:
uc003eja.4
refseq accession:
NM_152889
hgnc_id:
HGNC:21755
approved reserved:
2003-08-06

基因染色体位置

基因染色体位置

3q21.3

基因简述

基因简述

CHST13（碳水化合物磺基转移酶13）属于碳水化合物磺基转移酶（CHST）基因家族，该家族成员主要负责催化硫酸基团转移到碳水化合物分子上，参与糖胺聚糖（GAGs）的磺酸化修饰，从而影响细胞外基质的结构和功能。CHST13编码的酶主要作用于硫酸软骨素（CS）和硫酸皮肤素（DS）的磺酸化过程，这些修饰对细胞信号传导、细胞粘附和发育过程至关重要。CHST13在多种组织中表达，尤其在软骨、皮肤和血管中活性较高，其表达产物通过调节细胞外基质的硫酸化水平影响组织弹性和机械强度。突变或功能异常可能导致硫酸软骨素磺酸化不足，进而影响结缔组织的完整性，与埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）等结缔组织疾病相关，表现为关节过度活动、皮肤脆弱和血管异常。此外，CHST13表达异常还可能影响肿瘤微环境，因为硫酸软骨素的磺酸化模式变化与肿瘤转移和血管生成有关。过表达CHST13可能导致过度磺酸化，改变细胞外基质的信号传导特性，影响细胞迁移和增殖；而表达降低则可能削弱基质的机械支持功能，导致组织脆弱。CHST基因家族的共性在于它们均含有高度保守的磺基转移酶结构域，依赖3'-磷酸腺苷-5'-磷酸硫酸（PAPS）作为硫酸基供体，参与糖胺聚糖的后期修饰。该家族成员的功能冗余性使得单一基因突变可能被部分补偿，但特定组织中的表达模式仍赋予各成员独特作用。研究CHST13有助于理解结缔组织疾病的分子机制，并为开发靶向糖胺聚糖修饰的治疗策略提供基础。

中文English

由该基因编码的蛋白质属于磺基转移酶2家族。它被定位于高尔基体膜，并催化硫酸盐转移到由软骨素葡糖醛酸残基侧翼β-1,4-连接的N-乙酰半乳糖胺（半乳糖胺）的C4羟基。硫酸软骨素构成的主要蛋白多糖存在于软骨和分布许多细胞和细胞外基质的表面上。 [由RefSeq的，2011年8月提供]

OMIM数据库中对CHST13基因的介绍     Wikipedia数据库中对CHST13基因的介绍

基因序列

基因序列

CHST13基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MGRRCCRRRV LAAACLGAAL LLLCAAPRSL RPAFGNRALG
41SSWLGGEKRS PLQKLYDLDQ DPRSTLAKVH RQRRDLLNSA
81 CSRHSRRQR LLQPEDLRHV LVDDAHGLLY CYVPKVACTN
121WKRVLLALSG QARGDPRAIS AQEAHAPGRL PSLADFSPAE
161I NRRLRAYL AFLFVREPFE RLASAYRNKL ARPYSAAFQR
201RYGARIVQRL RPRALPDARA RGHDVRFAEF LAYLLDPRTR
241RE EPFNEHW ERAHALCHPC RLRYDVVGKF ETLAEDAAFV
281LGLAGASDLS FPGPPRPRGA AASRDLAARL FRDISPFYQR
321RLF DLYKMD FLLFNYSAPS YLRLL
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q8NET6），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

CHST13基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs744232       rs744233       rs1054097       rs1056522       rs1056523       rs1056524       rs1388096       rs1388097       rs1490749       rs1490750       rs1552642       rs1602367       rs1873394       rs1873395       rs1873396       rs1873397       rs1873398      

基因表达

基因表达

CHST13基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCGGCATTTGGAAACAGAG
60
TCATAGAGCTTCTGCAGGG
59
CCGGCATTTGGAAACAGAG
60
TCATAGAGCTTCTGCAGGG
59
GGCATTTGGAAACAGAGCC
60
TCATAGAGCTTCTGCAGGG
59
GGCATTTGGAAACAGAGCC
60
TCATAGAGCTTCTGCAGGG
59
GCATTTGGAAACAGAGCCC
60
TCATAGAGCTTCTGCAGGG
59
GCATTTGGAAACAGAGCCC
60
TCATAGAGCTTCTGCAGGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CHST13基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CHST13基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008146
A0A087WU70 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A087WU70 (UniProtKB)
IEA
GO:0016051
A0A087WU70 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
Q8NET6 (UniProtKB)
TAS
GO:0001537
Q8NET6 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q8NET6 (UniProtKB)
NAS
GO:0016051
Q8NET6 (UniProtKB)
IEA
GO:0030206
Q8NET6 (UniProtKB)
IDA
GO:0030206
Q8NET6 (UniProtKB)
TAS
GO:0047756
Q8NET6 (UniProtKB)
IDA
GO:0047756
Q8NET6 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CHST13基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Pregnancy Complications, Parasitic 0.002367032 1 0 GAD
Malaria, Falciparum 0.002367032 1 0 GAD
Placenta Disorders 0.002367032 1 0 GAD

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