CNTN2 (contactin 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CNTN2
locus group:
protein-coding gene
location:
1q32.1
gene_family:
Fibronectin type III domain containing|I-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
alias symbol:
TAG-1|TAX1
alias name:
None
entrez id:
6900
ensembl gene id:
ENSG00000184144
ucsc gene id:
uc001hbr.4
refseq accession:
NM_005076
hgnc_id:
HGNC:2172
approved reserved:
2000-05-26

基因染色体位置

基因染色体位置

1q32.1

基因简述

基因简述

CNTN2（Contactin 2）是一种属于免疫球蛋白超家族（IgSF）的细胞黏附分子，同时也是接触蛋白（Contactin）基因家族的重要成员。该家族包括CNTN1至CNTN6等多个成员，其共性是通过细胞外免疫球蛋白样和纤维连接蛋白III型结构域介导神经元间的黏附与信号传递，在神经系统发育、轴突导向及突触形成中发挥关键作用。CNTN2主要表达于中枢神经系统，尤其在神经元轴突和髓鞘形成区域富集，其核心功能是促进神经元与胶质细胞（如少突胶质细胞）的相互作用，参与髓鞘化过程并维持神经电信号的高效传导。 CNTN2通过与配体如神经束蛋白（NrCAM）或受体蛋白酪氨酸磷酸酶β（RPTPβ）结合，激活下游信号通路调控神经元迁移和网络组装。若该基因发生功能缺失突变（如错义突变或截短突变），可能导致髓鞘发育异常，与多种神经系统疾病相关，包括自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症及遗传性共济失调。例如，某些CNTN2突变会破坏轴突-胶质细胞通讯，引发髓鞘结构缺陷，临床表现为运动协调障碍或认知功能下降。 过表达CNTN2可能增强神经元可塑性并促进损伤后的神经再生，但异常高表达也可能导致突触连接紊乱，与某些癫痫或肿瘤（如神经母细胞瘤）的侵袭性相关。反之，表达降低会显著损害髓鞘完整性，在动物模型中可观察到运动功能障碍和传导速度下降。此外，CNTN2与阿尔茨海默病中β-淀粉样蛋白沉积的关联也被研究，提示其可能参与神经退行性病变的病理过程。 在基因家族层面，Contactin成员均通过相似的跨膜结构参与神经系统的细胞识别，但各自分布和功能存在分化。例如，CNTN1更多影响小脑发育，而CNTN4与ASD关联更强。这种功能特异性使CNTN家族成为神经发育和疾病研究的重要靶点。

中文English

由该基因编码的蛋白质是免疫球蛋白超家族中的一员。它是一个糖基（GPI）锚定的神经元膜蛋白，其功能是作为细胞粘附分子。它可能发挥在神经系统发育形成轴突连接的作用。它也可能涉及在神经胶质肿瘤的发生，并且可以用于治疗性干预提供了潜在的目标。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CNTN2基因的介绍     Wikipedia数据库中对CNTN2基因的介绍

基因序列

基因序列

CNTN2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MGTATRRKPH LLLVAAVALV SSSAWSSALG SQTTFGPVFE
41DQPLSVLFPE ESTEEQVLLA CRARASPPAT YRWKMNGTEM
81 KLEPGSRHQ LVGGNLVIMN PTKAQDAGVY QCLASNPVGT
121VVSREAILRF GFLQEFSKEE RDPVKAHEGW GVMLPCNPPA
161H YPGLSYRW LLNEFPNFIP TDGRHFVSQT TGNLYIARTN
201ASDLGNYSCL ATSHMDFSTK SVFSKFAQLN LAAEDTRLFA
241PS IKARFPA ETYALVGQQV TLECFAFGNP VPRIKWRKVD
281GSLSPQWTTA EPTLQIPSVS FEDEGTYECE AENSKGRDTV
321QGR IIVQAQ PEWLKVISDT EADIGSNLRW GCAAAGKPRP
361TVRWLRNGEP LASQNRVEVL AGDLRFSKLS LEDSGMYQCV
401AENK HGTIY ASAELAVQAL APDFRLNPVR RLIPAARGGE
441ILIPCQPRAA PKAVVLWSKG TEILVNSSRV TVTPDGTLII
481RNISR SDEG KYTCFAENFM GKANSTGILS VRDATKITLA
521PSSADINLGD NLTLQCHASH DPTMDLTFTW TLDDFPIDFD
561KPGGHY RRT NVKETIGDLT ILNAQLRHGG KYTCMAQTVV
601DSASKEATVL VRGPPGPPGG VVVRDIGDTT IQLSWSRGFD
641NHSPIAK YT LQARTPPAGK WKQVRTNPAN IEGNAETAQV
681LGLTPWMDYE FRVIASNILG TGEPSGPSSK IRTREAAPSV
721APSGLSGG G GAPGELIVNW TPMSREYQNG DGFGYLLSFR
761RQGSTHWQTA RVPGADAQYF VYSNESVRPY TPFEVKIRSY
801NRRGDGPES LTALVYSAEE EPRVAPTKVW AKGVSSSEMN
841VTWEPVQQDM NGILLGYEIR YWKAGDKEAA ADRVRTAGLD
881TSARVSGLHP NTKYHVTVR AYNRAGTGPA SPSANATTMK
921PPPRRPPGNI SWTFSSSSLS IKWDPVVPFR NESAVTGYKM
961LYQNDLHLTP T LHLTGKNW IEIPVPEDIG HALVQIRTTG
1001PGGDGIPAEV HIVRNGGTSM MVENMAVRPA PHPGTVISHS
1041VAMLILIGSL EL
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q02246），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

CNTN2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs16937       rs867513       rs871423       rs872379       rs885857       rs895932       rs1002926       rs1006054       rs1042830       rs1042831       rs1046900       rs1046904       rs1046907       rs1470637       rs1572993       rs1572995       rs2071533      

基因表达

基因表达

CNTN2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AACTACTCCTGTTTGGCCA
59
AAGAGCCGGGTATCTTCAG
59
CTGACTTCAGGCTGAATCC
58
TTACAGTCACTCTGCTGCT
59
ATCCTCAGAGATGAACGTGAC
60
CAGTAGCGGATCTCATACCC
60
AACTACTCCTGTTTGGCCA
59
AAGAGCCGGGTATCTTCAG
59
CTCTTCAGCTTGGAGTTCAG
58
TCTGGGAATAGCACACTGAG
59
CTATTCCCAGAGGAGTCCAC
59
ATCTTCCACCGATAGGTGG
59
CTAATGTGAAGGAGACCATTGG
59
GGTATATCCAGCTCACAGGA
58
AAGTACCATGTGACCGTGAG
60
AAGTCCAGGAGATGTTGCC
60
TGACTTCAGGCTGAATCCC
59
GTTACAGTCACTCTGCTGC
59
CTCTTCAGCTTGGAGTTCAG
58
CTGGGAATAGCACACTGAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CNTN2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CNTN2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000226
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0001948
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q02246 (UniProtKB)
ISS
GO:0005887
Q02246 (UniProtKB)
TAS
GO:0007155
Q02246 (UniProtKB)
NAS
GO:0007160
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0007411
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0007413
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0007612
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0007628
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0008076
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0009986
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0010954
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0021853
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0022010
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0030246
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0031133
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0031225
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0031623
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0033268
Q02246 (UniProtKB)
ISS
GO:0042802
Q02246 (UniProtKB)
TAS
GO:0043025
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0043209
Q02246 (UniProtKB)
ISS
GO:0043621
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0044224
Q02246 (UniProtKB)
ISS
GO:0045163
Q02246 (UniProtKB)
ISS
GO:0045202
Q02246 (UniProtKB)
ISS
GO:0045665
Q02246 (UniProtKB)
IEA
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Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0048710
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0060168
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0071205
Q02246 (UniProtKB)
ISS
GO:0071206
Q02246 (UniProtKB)
IEA
GO:0097090
Q02246 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CNTN2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
EPILEPSY, FAMILIAL ADULT MYOCLONIC, 5 0.12 0 1 CLINVAR
Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia 0.023353933 77 0 BeFree_LHGDN
Leukemia, T-Cell 0.005700279 21 0 BeFree
Polyradiculoneuropathy, Chronic Inflammatory Demyelinating 0.003452799 4 0 BeFree_GAD
Tropical Spastic Paraparesis 0.002171535 8 0 BeFree
Leukemogenesis 0.001357209 5 0 BeFree
Human T-cell lymphotropic virus 1 infection 0.001085767 4 0 BeFree
Carcinogenesis 0.001085767 4 0 BeFree
leukemia 0.001085767 4 0 BeFree
HIV Infections 0.000814326 3 0 BeFree

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