CNTNAP5 (contactin associated protein family member 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CNTNAP5
locus group:
protein-coding gene
location:
2q14.3
gene_family:
alias symbol:
caspr5|FLJ31966
alias name:
None
entrez id:
129684
ensembl gene id:
ENSG00000155052
ucsc gene id:
uc002tno.5
refseq accession:
NM_001367498
hgnc_id:
HGNC:18748
approved reserved:
2004-05-10

基因染色体位置

基因染色体位置

2q14.3

基因简述

基因简述

CNTNAP5（Contactin Associated Protein Like 5）是CNTNAP基因家族的一员，属于神经细胞黏附分子家族，主要参与神经系统的发育和功能调节。该基因编码的蛋白是一种跨膜蛋白，含有多个免疫球蛋白样和纤维连接蛋白III结构域，介导细胞间的相互作用，尤其在突触形成和神经元迁移中起关键作用。CNTNAP5在脑组织中高表达，特别是在海马、皮层和小脑中，可能参与神经元网络的建立和信号传递。该基因的突变或异常表达可能与神经系统疾病相关，如自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症，但具体机制尚不明确。CNTNAP5过表达可能干扰正常的突触可塑性，导致神经信号传导异常，而表达降低则可能影响神经元连接和认知功能。CNTNAP基因家族的共性包括编码细胞表面蛋白，参与细胞黏附、轴突导向和突触功能，成员如CNTNAP2已被证实与神经发育障碍密切相关。研究CNTNAP5有助于理解神经系统疾病的分子基础，但其具体功能仍需进一步探索。

中文English

该基因产物属于neurexin家族成员，其中功能在脊椎动物的神经系统细胞粘附分子和受体。这种蛋白质，象其它neurexin蛋白质，包含表皮生长因子重复和层粘连?域。另外，它包括一个F5 / 8型C结构域，盘状/ neuropilin-和纤维蛋白原样结构域，和血小板反应蛋白的N-末端样结构域。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CNTNAP5基因的介绍     Wikipedia数据库中对CNTNAP5基因的介绍

基因序列

基因序列

CNTNAP5基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MDSLPRLTSV LTLLFSGLWH LGLTATNYNC DDPLASLLSP
41MAFSSSSDLT GTHSPAQLNW RVGTGGWSPA DSNAQQWLQM
81 DLGNRVEIT AVATQGRYGS SDWVTSYSLM FSDTGRNWKQ
121YKQEDSIWTF AGNMNADSVV HHKLLHSVRA RFVRFVPLEW
161N PSGKIGMR VEVYGCSYKS DVADFDGRSS LLYRFNQKLM
201STLKDVISLK FKSMQGDGVL FHGEGQRGDH ITLELQKGRL
241AL HLNLGDS KARLSSSLPS ATLGSLLDDQ HWHSVLIERV
281GKQVNFTVDK HTQHFRTKGE TDALDIDYEL SFGGIPVPGK
321PGT FLKKNF HGCIENLYYN GVNIIDLAKR RKHQIYTGNV
361TFSCSEPQIV PITFVNSSGS YLLLPGTPQI DGLSVSFQFR
401TWNK DGLLL STELSEGSGT LLLSLEGGIL RLVIQKMTER
441VAEILTGSNL NDGLWHSVSI NARRNRITLT LDDEAAPPAP
481DSTWV QIYS GNSYYFGGCP DNLTDSQCLN PIKAFQGCMR
521LIFIDNQPKD LISVQQGSLG NFSDLHIDLC SIKDRCLPNY
561CEHGGS CSQ SWTTFYCNCS DTSYTGATCH NSIYEQSCEV
601YRHQGNTAGF FYIDSDGSGP LGPLQVYCNI TEDKIWTSVQ
641HNNTELT RV RGANPEKPYA MALDYGGSME QLEAVIDGSE
681HCEQEVAYHC RRSRLLNTPD GTPFTWWIGR SNERHPYWGG
721SPPGVQQC E CGLDESCLDI QHFCNCDADK DEWTNDTGFL
761SFKDHLPVTQ IVITDTDRSN SEAAWRIGPL RCYGDRRFWN
801AVSFYTEAS YLHFPTFHAE FSADISFFFK TTALSGVFLE
841NLGIKDFIRL EISSPSEITF AIDVGNGPVE LVVQSPSLLN
881DNQWHYVRAE RNLKETSLQ VDNLPRSTRE TSEEGHFRLQ
921LNSQLFVGGT SSRQKGFLGC IRSLHLNGQK MDLEERAKVT
961SGVRPGCPGH C SSYGSICH NGGKCVEKHN GYLCDCTNSP
1001YEGPFCKKEV SAVFEAGTSV TYMFQEPYPV TKNISLSSSA
1041IYTDSAPSKE NI ALSFVTT QAPSLLLFIN SSSQDFVVVL
1081LCKNGSLQVR YHLNKEETHV FTIDADNFAN RRMHHLKINR
1121EGRELTIQMD QQL RLSYNF SPEVEFRVIR SLTLGKVTEN
1161LGLDSEVAKA NAMGFAGCMS SVQYNHIAPL KAALRHATVA
1201PVTVHGTLTE SSCG FMVDS DVNAVTTVHS SSDPFGKTDE
1241REPLTNAVRS DSAVIGGVIA VVIFIIFCII GIMTRFLYQH
1281KQSHRTSQMK EKEYP ENLD SSFRNEIDLQ NTVSECKREY
1321FI
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q8WYK1），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

CNTNAP5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs314700       rs314701       rs314702       rs314703       rs314704       rs314705       rs314706       rs314707       rs314708       rs314709       rs314710       rs314711       rs314712       rs314713       rs314714       rs314715       rs314716      

基因表达

基因表达

CNTNAP5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAAAGACAGGTGTTTGCCA
59
CTGCAGTTACAATAGAAGGTAGTC
59
ACTGGAGAGTTGGAACTGG
59
TCTACTCTGTTTCCCAGGTC
59
ACTGGAGAGTTGGAACTGG
59
TCTACTCTGTTTCCCAGGTC
58
GATTAACAGCGACAAACTTGAG
58
TTACTTCTTGTTCTCCAGGC
58
ACTGGAGAGTTGGAACTGG
59
CTACTCTGTTTCCCAGGTCC
59
AGCTTACCATTCAGATGGAC
57
GTGACCTTATAACCCTGAACTC
58
ACTGGAGAGTTGGAACTGG
59
CTACTCTGTTTCCCAGGTCC
60
TAACAGCGACAAACTTGAGG
59
TTCTTACTTCTTGTTCTCCAGG
58
GGATGAATGGACAAATGATACTGG
60
TCGGTATCAGTGATAACTATCTGAG
60
ACTGGAGAGTTGGAACTGG
59
TACTCTGTTTCCCAGGTCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CNTNAP5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CNTNAP5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007155
Q8WYK1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q8WYK1 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CNTNAP5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Autistic Disorder 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Bipolar Disorder 0.002638474 2 1 BeFree_GAD
Blood pressure finding 0.002367032 1 2 GAD
Body Weight Changes 0.002367032 1 1 GAD
Systemic arterial pressure 0.002367032 1 2 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Brain Diseases 0.002367032 1 1 GAD
Dyslexia 0.000271442 1 0 BeFree
melanoma 0.000271442 1 0 BeFree

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