COL6A1 (collagen type VI alpha 1 chain)
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- COL6A1
- locus group:
- protein-coding gene
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- 21q22.3
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- Collagens
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- None
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- None
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- 1291
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- uc002zhu.2
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- NM_001848
- hgnc_id:
- HGNC:2211
- approved reserved:
- 2001-06-22
COL6A1是胶原蛋白VI型α1链基因，属于胶原蛋白VI（COL6）基因家族，该家族还包括COL6A2和COL6A3。胶原蛋白VI是一种重要的细胞外基质蛋白，主要存在于肌肉、皮肤、肌腱和软骨等结缔组织中，其功能包括提供结构支持、促进细胞黏附、参与组织修复以及调节细胞信号传导。COL6A1基因编码的α1链与α2和α3链共同形成三螺旋结构的胶原蛋白VI分子，随后组装成微纤维网络，对维持组织稳定性和弹性至关重要。该基因突变可导致多种遗传性疾病，最常见的是Bethlem肌病和Ullrich先天性肌营养不良症（UCMD），表现为肌肉无力、关节挛缩和皮肤异常。突变通常影响胶原蛋白VI的组装或稳定性，导致细胞外基质结构缺陷和肌肉纤维退化。COL6A1过表达可能与纤维化疾病相关，如肝纤维化或肺纤维化，因其促进胶原沉积和组织硬化；而表达降低则可能削弱组织机械强度，加速肌肉退化或伤口愈合障碍。在癌症中，COL6A1的表达变化可能影响肿瘤微环境，促进或抑制转移，具体作用因癌症类型而异。COL6A1还与炎症和自噬过程相关，其缺失可能加剧肌肉萎缩。该基因家族成员的共性是形成异源三聚体胶原分子，参与细胞外基质的动态平衡，并在发育、组织稳态和疾病中发挥多重作用。研究COL6A1有助于理解结缔组织疾病的机制，并为开发靶向治疗提供方向。
中文English
的胶原是在维持各种组织的完整性方面发挥作用的蛋白的超家族。胶原是细胞外基质蛋白和具有三螺旋结构域作为其共同的结构元件。胶原蛋白VI是微纤维的主要结构成分。胶原VI的基本结构单元为α1（VI）中，α2（VI），和素α3（VI）链的异源三聚。所述的α2（VI）和素α3（VI）的链被COL6A2和COL6A3的基因分别编码。由该基因编码的蛋白质是VI型胶原（α1（VI）链）的α1亚单位。突变在该代码为胶原VI亚基导致常染色体显性遗传疾病，Bethlem肌病的基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
蛋白质序列
1MRAARALLPL LLQACWTAAQ DEPETPRAVA FQDCPVDLFF
41VLDTSESVAL RLKPYGALVD KVKSFTKRFI DNLRDRYYRC
81
DRNLVWNAG ALHYSDEVEI IQGLTRMPGG RDALKSSVDA
121VKYFGKGTYT DCAIKKGLEQ LLVGGSHLKE NKYLIVVTDG
161H
PLEGYKEP CGGLEDAVNE AKHLGVKVFS VAITPDHLEP
201RLSIIATDHT YRRNFTAADW GQSRDAEEAI SQTIDTIVDM
241IK
NNVEQVC CSFECQPARG PPGLRGDPGF EGERGKPGLP
281GEKGEAGDPG RPGDLGPVGY QGMKGEKGSR GEKGSRGPKG
321YKG
EKGKRG IDGVDGVKGE MGYPGLPGCK GSPGFDGIQG
361PPGPKGDPGA FGLKGEKGEP GADGEAGRPG SSGPSGDEGQ
401PGEP
GPPGE KGEAGDEGNP GPDGAPGERG GPGERGPRGT
441PGTRGPRGDP GEAGPQGDQG REGPVGVPGD PGEAGPIGPK
481GYRGD
EGPP GSEGARGAPG PAGPPGDPGL MGERGEDGPA
521GNGTEGFPGF PGYPGNRGAP GINGTKGYPG LKGDEGEAGD
561PGDDNN
DIA PRGVKGAKGY RGPEGPQGPP GHQGPPGPDE
601CEILDIIMKM CSCCECKCGP IDLLFVLDSS ESIGLQNFEI
641AKDFVVK
VI DRLSRDELVK FEPGQSYAGV VQYSHSQMQE
681HVSLRSPSIR NVQELKEAIK SLQWMAGGTF TGEALQYTRD
721QLLPPSPN
N RIALVITDGR SDTQRDTTPL NVLCSPGIQV
761VSVGIKDVFD FIPGSDQLNV ISCQGLAPSQ GRPGLSLVKE
801NYAELLEDA
FLKNVTAQIC IDKKCPDYTC PITFSSPADI
841TILLDGSASV GSHNFDTTKR FAKRLAERFL TAGRTDPAHD
881VRVAVVQYSG
TGQQRPERA SLQFLQNYTA LASAVDAMDF
921INDATDVNDA LGYVTRFYRE ASSGAAKKRL LLFSDGNSQG
961ATPAAIEKAV Q
EAQRAGIE IFVVVVGRQV NEPHIRVLVT
1001GKTAEYDVAY GESHLFRVPS YQALLRGVFH QTVSRKVALG
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P12109），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGGAGAACTATGCAGAGCT
59
TGGACACTTCTTGTCTATGCA
60
CTTGCTGTGAATGCAAGTG
58
GCAATCTCGAAGTTCTGCA
59
AAGGACTTCGTCGTCAAGG
60
CTTGATGGCTTCCTTGAGC
59
GGAAAGTAATTCTGCGTTTCC
58
CTCTTACCACTTGCTCCAC
58
AAGGAGAACTATGCAGAGCT
59
TGGACACTTCTTGTCTATGCA
60
TGTGCTGTGAATGCAAGTG
59
GCAATCTCGAAGTTCTGCA
59
ACGTGTCAGAATGCAAGTG
59
GCAATCTCGAAGTTCTGCA
59
CTCTACTCCGTTTCTCGGA
58
CTCTCAGGAGCTAGAGCCT
60
TCTACTCCGTTTCTCGGAC
59
CTCTCAGGAGCTAGAGCCT
60
TCTTGCTGTGAATGCAAGTG
60
CAATCTCGAAGTTCTGCAGG
59
基因本体信息
COL6A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
COL6A1基因的本体（GO）信息：
GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001649
P12109 (UniProtKB)
IDA
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P12109 (UniProtKB)
IDA
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P12109 (UniProtKB)
TAS
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P12109 (UniProtKB)
TAS
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P12109 (UniProtKB)
TAS
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P12109 (UniProtKB)
TAS
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P12109 (UniProtKB)
TAS
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P12109 (UniProtKB)
TAS
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P12109 (UniProtKB)
TAS
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P12109 (UniProtKB)
TAS
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P12109 (UniProtKB)
TAS
GO:0005589
P12109 (UniProtKB)
NAS
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P12109 (UniProtKB)
IDA
GO:0005788
P12109 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
P12109 (UniProtKB)
TAS
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P12109 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
P12109 (UniProtKB)
TAS
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P12109 (UniProtKB)
TAS
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P12109 (UniProtKB)
IEA
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P12109 (UniProtKB)
IDA
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P12109 (UniProtKB)
TAS
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P12109 (UniProtKB)
TAS
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P12109 (UniProtKB)
IDA
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P12109 (UniProtKB)
IEP
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P12109 (UniProtKB)
IEA
GO:0043234
P12109 (UniProtKB)
IPI
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P12109 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P12109 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P12109 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P12109 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P12109 (UniProtKB)
IDA
GO:0070208
P12109 (UniProtKB)
IPI
GO:0071230
P12109 (UniProtKB)
IEA
GO:0031012
P12109 (UniProtKB)
IDA
GO:0031012
P12109 (UniProtKB)
ISS
| 名称 |
|---|
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
| 4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
| 4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
| 4974 Protein digestion and absorption [PATH:hsa04974] |
| 名称 |
|---|
| Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures |
| Axon guidance |
| Collagen biosynthesis and modifying enzymes |
| Collagen formation |
| Developmental Biology |
| Extracellular matrix organization |
| NCAM signaling for neurite out-growth |
| NCAM1 interactions |
| Signal Transduction |
| Signaling by PDGF |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Bethlem myopathy | 0.56434307 | 19 | 13 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Scleroatonic muscular dystrophy | 0.368067311 | 21 | 13 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_UNIPROT |
| Muscular Dystrophy | 0.134436077 | 9 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| OSSIFICATION OF THE POSTERIOR LONGITUDINAL LIGAMENT OF SPINE | 0.122367032 | 1 | 0 | CTD_human_GAD |
| Lung Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Congenital muscular dystrophy (disorder) | 0.12 | 0 | 2 | CLINVAR |
| Myopathy | 0.086534468 | 7 | 0 | BeFree_LHGDN_RGD |
| Ossification of Posterior Longitudinal Ligament | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| Down Syndrome | 0.004895885 | 8 | 0 | BeFree_LHGDN |
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齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
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