CRELD1 (cysteine rich with EGF like domains 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CRELD1
locus group:
protein-coding gene
location:
3p25.3
gene_family:
alias symbol:
CIRRIN
alias name:
None
entrez id:
78987
ensembl gene id:
ENSG00000163703
ucsc gene id:
uc003buh.3
refseq accession:
NM_015513
hgnc_id:
HGNC:14630
approved reserved:
2001-02-16

基因染色体位置

基因染色体位置

3p25.3

基因简述

基因简述

CRELD1（Cysteine-Rich with EGF-Like Domains 1）是一种编码含有半胱氨酸和类表皮生长因子（EGF-like）结构域的蛋白质的基因，属于CRELD基因家族。该家族成员通常参与细胞间信号传导和细胞黏附过程，其共同特点是含有保守的半胱氨酸残基和EGF样结构域，这些结构域在蛋白质相互作用和细胞通讯中起关键作用。CRELD1主要在心脏发育过程中表达，尤其在房室间隔的形成中起重要作用。其表达产物是一种细胞外基质蛋白，通过与其它蛋白质相互作用调节心脏形态发生。CRELD1的功能障碍或突变与先天性心脏病（如房室间隔缺损）密切相关，这些突变可能导致蛋白质结构异常或功能丧失，进而干扰心脏发育的关键步骤。研究表明，CRELD1的过表达可能影响心脏细胞迁移和分化，导致心脏结构异常；而降低表达则可能阻碍房室间隔的正常闭合，引发心脏缺陷。此外，CRELD1还与某些非心脏疾病如唐氏综合征（Down syndrome）相关，因为该基因位于21号染色体上，而唐氏综合征患者因21号染色体三体会出现CRELD1的额外拷贝，可能加剧心脏发育异常的风险。CRELD1的调控异常还可能影响其它心脏发育相关基因（如NKX2-5、GATA4）的表达或功能，进一步扰乱心脏形成的信号网络。尽管CRELD1的研究主要集中在心脏领域，但其在其它组织中的潜在功能仍需进一步探索。

中文English

这个基因编码表皮生长因子 - 相关的蛋白的亚家族的一个成员。所编码的蛋白质，其特征在于通过与表皮生长因子 - 样结构域富含半胱氨酸的。这种蛋白质可以作为细胞粘附分子的作用。在这个基因的突变是房室间隔缺损的原因。选择性剪接结果在多个抄本变形。[由RefSeq的，2010年4月提供]

OMIM数据库中对CRELD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CRELD1基因的介绍

基因序列

基因序列

CRELD1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAPWPPKGLV PAMLWGLSLF LNLPGPIWLQ PSPPPQSSPP
41PQPHPCHTCR GLVDSFNKGL ERTIRDNFGG GNTAWEEENL
81 SKYKDSETR LVEVLEGVCS KSDFECHRLL ELSEELVESW
121WFHKQQEAPD LFQWLCSDSL KLCCPAGTFG PSCLPCPGGT
161E RPCGGYGQ CEGEGTRGGS GHCDCQAGYG GEACGQCGLG
201YFEAERNASH LVCSACFGPC ARCSGPEESN CLQCKKGWAL
241HH LKCVDID ECGTEGANCG ADQFCVNTEG SYECRDCAKA
281CLGCMGAGPG RCKKCSPGYQ QVGSKCLDVD ECETEVCPGE
321NKQ CENTEG GYRCICAEGY KQMEGICVKE QIPESAGFFS
361EMTEDELVVL QQMFFGIIIC ALATLAAKGD LVFTAIFIGA
401VAAM TGYWL SERSDRVLEG FIKGR
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q96HD1），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

CRELD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs183956       rs279550       rs279551       rs279552       rs388344       rs465586       rs2270894       rs2302785       rs2302786       rs2302787       rs3774207       rs3894571       rs3901800       rs4234585       rs4234586       rs7619410       rs7627321      

基因表达

基因表达

CRELD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATATGGGCAGATGGAAGGC
60
ACTCGTCTTCTGTCATCTCTG
59
ACAGCTTTAACAAGGGCCT
60
ACAAATTCTCTTCCTCCCAGG
60
TCCAAGTGTCTCGATGTGG
59
CACAGATGCAGCGATAACC
59
CAGATCCCAGAGTCAGCAG
60
TGATGCCAAAGAACATCTGC
59
ACAGCTTTAACAAGGGCCT
60
ACAAATTCTCTTCCTCCCAGG
60
ACAAAGACAGTGAGACCCG
60
TTCAGGGAATCTGAGCACAG
60
TCCAAGTGTCTCGATGTGG
59
CACAGATGCAGCGATAACC
59
TATGAGTGCCGAGACTGTG
59
TCTGTCTCACACTCATCCAC
59
ACTTTCCCAGGGCTATATGG
59
CTGCTGACTGTGTATGAGTC
58
ACAGCTTTAACAAGGGCCT
60
ACAAATTCTCTTCCTCCCAGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CRELD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CRELD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
H7C2L3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003197
Q96HD1 (UniProtKB)
TAS
GO:0003279
Q96HD1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005509
Q96HD1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q96HD1 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CRELD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Atrioventricular Septal Defect, Partial, with Heterotaxy Syndrome 0.24 0 1 CLINVAR_CTD_human
ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT, SUSCEPTIBILITY TO, 2 0.12 0 4 CLINVAR
Partial atrioventricular canal 0.12 0 0 ORPHANET
Atrioventricular septal defect and common atrioventricular junction 0.001357209 5 0 BeFree
ATRIOVENTRICULAR CANAL DEFECT 0.001357209 5 0 BeFree
Atrioventricular Septal Defect 0.001357209 5 0 BeFree
Down Syndrome 0.001085767 4 0 BeFree
Heart Septal Defects 0.000814326 3 0 BeFree
Coronary heart disease 0.000814326 3 0 BeFree
Congenital Heart Defects 0.000542884 2 0 BeFree

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