CRNN (cornulin)
- symbol:
- CRNN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.3
- gene_family:
- EF-hand domain containing
- alias symbol:
- SEP53
- alias name:
- None
- entrez id:
- 49860
- ensembl gene id:
- ENSG00000143536
- ucsc gene id:
- uc001ezx.3
- refseq accession:
- NM_016190
- hgnc_id:
- HGNC:1230
- approved reserved:
- 2000-03-15
CRNN（Cornulin）基因编码一种角质化包膜蛋白，主要在上皮细胞（如皮肤、食管、宫颈等复层上皮组织）中表达，属于“ fused gene” S100基因家族。该家族共性为编码钙结合蛋白，参与细胞分化、炎症反应和屏障功能。CRNN的表达产物Cornulin是一种结构性蛋白，通过与角蛋白等成分相互作用，参与上皮细胞终末分化及角质包膜形成，维持上皮屏障完整性。其生物学功能包括保护上皮免受机械损伤、调节水分流失及抵御病原体入侵。主要作用位点为上皮细胞的细胞质，尤其在分化终末层的角质形成细胞中富集。CRNN突变可能导致其蛋白功能异常，与多种上皮相关疾病相关，如食管鳞癌（ESCC）中常见CRNN表达下调，提示其可能作为抑癌基因发挥作用；而CRNN过表达则可能增强上皮屏障功能，但异常高表达可能与某些慢性炎症性疾病（如牛皮癣）的过度角质化有关。若CRNN表达降低，会导致上皮屏障脆弱化，增加致癌物渗透风险，并可能影响其他角质化相关基因（如FLG、IVL）的表达；反之，过表达可能抑制促炎因子（如IL-1β）的释放。目前研究发现CRNN甲基化沉默是食管癌早期诊断的潜在标志物，其与TP53突变存在协同作用。该基因的翻译名称“角膜蛋白”存在争议，部分文献保留英文原名Cornulin以避免混淆。
这个基因编码的蛋白质，其含有N-末端EF-手结构域和多个串联肽重复的“融合的基因”家族的一个成员。所编码的蛋白质包含两个EF-手钙在其N-末端结合域和两个谷氨酰胺，并在其C末端富含苏氨酸的60个氨基酸重复。这个基因，也被称为鳞状上皮热休克蛋白53，也可以在粘膜/上皮的免疫应答和表皮分化中发挥作用。 [由RefSeq的，2009年1月提供]
基因本体信息
CRNN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CRNN基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Esophageal Neoplasms | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Squamous cell carcinoma | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Squamous cell carcinoma of esophagus | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of esophagus | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Esophageal carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| EPIDERMAL DIFFERENTIATION COMPLEX | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Eczema | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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