CSF1 (colony stimulating factor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CSF1
locus group:
protein-coding gene
location:
1p13.3
gene_family:
alias symbol:
M-CSF|MCSF|MGC31930
alias name:
macrophage colony stimulating fa...
entrez id:
1435
ensembl gene id:
ENSG00000184371
ucsc gene id:
uc001dyw.5
refseq accession:
NM_000757
hgnc_id:
HGNC:2432
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

1p13.3

基因简述

基因简述

CSF1（集落刺激因子1）是一种重要的细胞因子基因，属于集落刺激因子（CSF）基因家族，该家族还包括CSF2和CSF3等成员，它们共同调控造血细胞的增殖、分化和存活。CSF1基因编码的蛋白质也被称为巨噬细胞集落刺激因子（M-CSF），主要通过与细胞表面的CSF1受体（CSF1R）结合发挥作用，促进单核-巨噬细胞系的发育和功能维持。CSF1在骨髓、肝脏、胎盘和某些肿瘤组织中表达较高，其表达受多种转录因子和信号通路的调控。CSF1的功能不仅限于造血系统，它还参与组织修复、炎症反应、骨代谢和免疫调节等过程。CSF1的突变可能导致功能丧失或异常激活，例如某些突变与遗传性骨硬化症（一种骨骼异常增厚的疾病）相关，而CSF1的过表达则与多种癌症（如乳腺癌、卵巢癌和白血病）的进展和转移有关，因为它能促进肿瘤相关巨噬细胞的浸润和肿瘤微环境的形成。降低CSF1表达可能抑制巨噬细胞的活化和肿瘤生长，但也可能影响正常组织的修复和免疫功能。CSF1基因家族成员的共性是它们都能刺激特定类型造血细胞的增殖和分化，并在免疫和炎症反应中发挥关键作用。CSF1的调控异常还与自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎）和神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）有关，因为巨噬细胞和小胶质细胞的功能紊乱可能加剧炎症和组织损伤。研究CSF1及其信号通路有助于开发针对癌症、炎症和代谢性骨病的治疗策略。

中文English

由该基因编码的蛋白质是控制生产，分化，和巨噬细胞功能的细胞因子。该蛋白质的活性形式在细胞外发现了作为二硫键连接的同型二聚体，和被认为是由膜结合的前体的蛋白水解切割产生。所编码的蛋白质可能参与了胎盘的发展。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年9月提供]

OMIM数据库中对CSF1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CSF1基因的介绍

基因序列

基因序列

CSF1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MTAPGAAGRC PPTTWLGSLL LLVCLLASRS ITEEVSEYCS
41HMIGSGHLQS LQRLIDSQME TSCQITFEFV DQEQLKDPVC
81 YLKKAFLLV QDIMEDTMRF RDNTPNAIAI VQLQELSLRL
121KSCFTKDYEE HDKACVRTFY ETPLQLLEKV KNVFNETKNL
161L DKDWNIFS KNCNNSFAEC SSQDVVTKPD CNCLYPKAIP
201SSDPASVSPH QPLAPSMAPV AGLTWEDSEG TEGSSLLPGE
241QP LHTVDPG SAKQRPPRST CQSFEPPETP VVKDSTIGGS
281PQPRPSVGAF NPGMEDILDS AMGTNWVPEE ASGEASEIPV
321PQG TELSPS RPGGGSMQTE PARPSNFLSA SSPLPASAKG
361QQPADVTGTA LPRVGPVRPT GQDWNHTPQK TDHPSALLRD
401PPEP GSPRI SSLRPQGLSN PSTLSAQPQL SRSHSSGSVL
441PLGELEGRRS TRDRRSPAEP EGGPASEGAA RPLPRFNSVP
481LTDTG HERQ SEGSFSPQLQ ESVFHLLVPS VILVLLAVGG
521LLFYRWRRRS HQEPQRADSP LEQPEGSPLT QDDRQVELPV
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P09603），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

CSF1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs333946       rs333947       rs333948       rs333951       rs333952       rs333967       rs333968       rs333969       rs333970       rs333971       rs333972       rs333973       rs333974       rs681494       rs915357       rs1058885       rs1064527      

基因表达

基因表达

CSF1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCTCCTTGACAAGGACTGG
59
CTTGGTCACCACATCTTGG
59
GAGTATCACCGAGGAGGTG
59
TCTGACTGTCAATCAGCCG
60
TCCCACGATTGACAGTCAG
59
GCACACTGGATCTTTCAACTG
60
GAGTATCACCGAGGAGGTG
59
TCTGACTGTCAATCAGCCG
60
GAGTATCACCGAGGAGGTG
59
TCTGACTGTCAATCAGCCG
60
GGAACAGTTGAAAGATCCAGTG
60
TATCTCTGAAGCGCATGGT
59
GATGTAACTGGCCATGAGAG
58
AAGACCAGGATGACACTGG
59
GGAACAGTTGAAAGATCCAGTG
60
TATCTCTGAAGCGCATGGT
59
ATCTCCTTGACAAGGACTGG
59
CTTGGTCACCACATCTTGG
59
GGAACAGTTGAAAGATCCAGTG
60
TATCTCTGAAGCGCATGGT
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ABL1
CSF1
Activation
23418320
ABL1
CSF1
Unknown
18619508
CEBPA
CSF1
Unknown
9632776
JUN
CSF1
Activation
7642615
NFKB1
CSF1
Activation
18566389
NFKB1
CSF1
Unknown
11949945
PPARG
CSF1
Repression
18566389
RELA
CSF1
Activation
18566389
RELA
CSF1
Unknown
11949945
RUNX1
CSF1
Unknown
9632776

基因本体信息

CSF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CSF1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005125
E9PJA2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008083
E9PJA2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PJA2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005125
E9PKP4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008083
E9PKP4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PKP4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005125
E9PQ08 (UniProtKB)
IEA
GO:0008083
E9PQ08 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PQ08 (UniProtKB)
IEA
GO:0005125
H7BY18 (UniProtKB)
IEA
GO:0008083
H7BY18 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7BY18 (UniProtKB)
IEA
GO:0001503
P09603 (UniProtKB)
IEA
GO:0001954
P09603 (UniProtKB)
ISS
GO:0002158
P09603 (UniProtKB)
IEA
GO:0003006
P09603 (UniProtKB)
ISS
GO:0005125
P09603 (UniProtKB)
IDA
GO:0005125
P09603 (UniProtKB)
IDA
GO:0005157
P09603 (UniProtKB)
ISS
GO:0005157
P09603 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P09603 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P09603 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P09603 (UniProtKB)
IPI
GO:0005615
P09603 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P09603 (UniProtKB)
IEA
GO:0006954
P09603 (UniProtKB)
IEA
GO:0007169
P09603 (UniProtKB)
IDA
GO:0008083
P09603 (UniProtKB)
NAS
GO:0008083
P09603 (UniProtKB)
IDA
GO:0008283
P09603 (UniProtKB)
NAS
GO:0008284
P09603 (UniProtKB)
IDA
GO:0008284
P09603 (UniProtKB)
TAS
GO:0010628
P09603 (UniProtKB)
IDA
GO:0010628
P09603 (UniProtKB)
IDA
GO:0010743
P09603 (UniProtKB)
NAS
GO:0010744
P09603 (UniProtKB)
IDA
GO:0010759
P09603 (UniProtKB)
IDA
GO:0016020
P09603 (UniProtKB)
NAS
GO:0016021
P09603 (UniProtKB)
IEA
GO:0030097
P09603 (UniProtKB)
NAS
GO:0030154
P09603 (UniProtKB)
NAS
GO:0030225
P09603 (UniProtKB)
TAS
GO:0030278
P09603 (UniProtKB)
IEA
GO:0030316
P09603 (UniProtKB)
IDA
GO:0030335
P09603 (UniProtKB)
ISS
GO:0032270
P09603 (UniProtKB)
IDA
GO:0032946
P09603 (UniProtKB)
IDA
GO:0038145
P09603 (UniProtKB)
IEA
GO:0040018
P09603 (UniProtKB)
IEA
GO:0042117
P09603 (UniProtKB)
NAS
GO:0042476
P09603 (UniProtKB)
IEA
GO:0042488
P09603 (UniProtKB)
IEA
GO:0042803
P09603 (UniProtKB)
IDA
GO:0045087
P09603 (UniProtKB)
IEA
GO:0045651
P09603 (UniProtKB)
IDA
GO:0045657
P09603 (UniProtKB)
ISS
GO:0045672
P09603 (UniProtKB)
IDA
GO:0045860
P09603 (UniProtKB)
ISS
GO:0046579
P09603 (UniProtKB)
IEA
GO:0048471
P09603 (UniProtKB)
IDA
GO:0048873
P09603 (UniProtKB)
IEA
GO:0060444
P09603 (UniProtKB)
IEA
GO:0060611
P09603 (UniProtKB)
IEA
GO:0060763
P09603 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P09603 (UniProtKB)
IDA
GO:1902228
P09603 (UniProtKB)
IDA
GO:1904141
P09603 (UniProtKB)
IDA
GO:1990682
P09603 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CSF1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Osteitis Deformans 0.122367032 1 0 CTD_human_GAD
Mammary Neoplasms 0.121900093 8 0 BeFree_CTD_human
Osteopetrosis 0.084895885 10 0 BeFree_LHGDN_RGD
Glioma 0.080542884 3 0 BeFree_RGD
Systemic Scleroderma 0.080271442 1 0 BeFree_RGD
Albuminuria 0.08 1 0 RGD
Hypercholesterolemia 0.08 1 0 RGD
Anti-Glomerular Basement Membrane Disease 0.08 1 0 RGD
Squamous cell carcinoma 0.008173051 3 0 LHGDN
Pre-Eclampsia 0.007815732 3 0 GAD_LHGDN

基因相关文献

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Capes DE, Slone VK, Winchester DK, Salazar J, Opoku PAD, Li Y, Hash MT, Kumari R, Hawk GS, Stewart AN Exp Neurol IF: 4.8 2026-06-00
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Zhu Z, Zhang M, Song Y, Jiang W, Cao F, Yao Y, Yu X, Zhao H, Baiyin H, Chang D, Wu D, Zhao X, Wu G, Li K, Mao F Genomics Proteomics Bioinformatics IF: 7.2 2026-03-15
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