CYRIB (CYFIP related Rac1 interactor B)

symbol:
CYRIB
locus group:
protein-coding gene
location:
8q24.21
gene_family:
alias symbol:
BM-009|CYRI-B|CYRI
alias name:
None
entrez id:
51571
ensembl gene id:
ENSG00000153310
ucsc gene id:
uc003ysx.5
refseq accession:
NM_016623
hgnc_id:
HGNC:25216
approved reserved:
2004-08-20
8q24.21

CYRIB(也称为 CCDC88A 或 DAPLE)是一种多功能支架蛋白,在细胞信号传导、细胞迁移和细胞极性调控中发挥重要作用。它主要通过与 G 蛋白偶联受体(GPCR)和 Dishevelled(DVL)等蛋白相互作用,调节 Wnt/β-catenin 和非经典 Wnt/PCP(平面细胞极性)信号通路。CYRIB 在多种组织中表达,包括大脑、肾脏和免疫系统,并在胚胎发育、神经元导向和免疫反应中起关键作用。CYRIB 的突变或表达异常可能导致信号传导紊乱,与多种疾病相关,如癌症、神经发育障碍和免疫失调。例如,CYRIB 的某些突变可能增强 Wnt 信号通路活性,促进肿瘤发生,而另一些突变可能导致神经发育异常。CYRIB 过表达可能增强细胞迁移能力,促进肿瘤转移,而降低表达可能影响细胞极性和组织发育,导致发育缺陷。CYRIB 属于 CCDC88 基因家族,该家族成员通常含有卷曲螺旋结构域(coiled-coil domains),参与细胞骨架组织和信号转导。家族成员在调控细胞形态、运动和信号传导方面具有共性,但各自在特定通路或组织中发挥独特作用。CYRIB 的独特之处在于其能够整合 GPCR 和 Wnt 信号,协调细胞行为。

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CYRIB基因的碱基序列:[NCBI]
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蛋白质序列
1MGNLLKVLTC TDLEQGPNFF LDFENAQPTE SEKEIYNQVN
41VVLKDAEGIL EDLQSYRGAG HEIREAIQHP ADEKLQEKAW
81 GAVVPLVGK LKKFYEFSQR LEAALRGLLG ALTSTPYSPT
121QHLEREQALA KQFAEILHFT LRFDELKMTN PAIQNDFSYY
161R RTLSRMRI NNVPAEGENE VNNELANRMS LFYAEATPML
201KTLSDATTKF VSENKNLPIE NTTDCLSTMA SVCRVMLETP
241EY RSRFTNE ETVSFCLRVM VGVIILYDHV HPVGAFAKTS
281KIDMKGCIKV LKDQPPNSVE GLLNALRYTT KHLNDETTSK
321QIK SMLQ
结构预测来自 AlphaFold DB(UniProt: Q9NUQ9),颜色表示 pLDDT 置信度(深蓝高、黄橙低)。
CYRIB基因的碱基突变:           仅显示部分snp

CYRIB基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
      尚未收录相关数据

CYRIB基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CYRIB基因的本体(GO)信息:

可能调控 CYRIB基因的相关microRNA:     

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关联基因 作用方式 资源库来源/分值
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

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