CNP (2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CNP
locus group:
protein-coding gene
location:
17q21.2
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
1267
ensembl gene id:
ENSG00000173786
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uc002hyl.2
refseq accession:
NM_001330216
hgnc_id:
HGNC:2158
approved reserved:
1991-07-15

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.2

基因简述

基因简述

CNP（C型钠尿肽）是一种由NPPC基因编码的肽类激素，属于钠尿肽家族（包括ANP、BNP和CNP）。钠尿肽家族成员具有相似的结构，都含有一个由二硫键形成的环状结构，主要功能是调节心血管和肾脏的生理活动。CNP主要在神经系统和血管内皮细胞中表达，其生物学功能包括促进血管舒张、抑制血管平滑肌细胞增殖、调节骨骼生长和参与神经发育。CNP通过结合其受体NPR-B（也称为NPR2）发挥作用，激活鸟苷酸环化酶，增加细胞内cGMP水平，从而介导多种生理效应。在骨骼系统中，CNP通过刺激软骨细胞增殖和分化促进长骨生长，其功能异常可能导致骨骼发育障碍，如肢端肥大症或侏儒症。CNP的突变或表达异常与多种疾病相关，例如某些类型的侏儒症（如肢端发育不全）与NPR-B突变有关，导致CNP信号通路受损。此外，CNP在心血管疾病中也发挥作用，其抗增殖和抗纤维化特性可能对动脉粥样硬化和高血压有保护作用。CNP过表达可能促进骨骼过度生长或导致低血压，而表达降低则可能引起骨骼发育迟缓或血管功能异常。在基因家族中，钠尿肽成员（ANP、BNP、CNP）均参与体液平衡和血压调节，但CNP与其他成员不同，它主要作用于局部组织而非循环系统，且不直接参与钠排泄。CNP在神经系统中的作用还包括调节突触可塑性和神经保护，可能对神经退行性疾病如阿尔茨海默病有潜在影响。研究还表明CNP可能参与炎症和免疫调节，其表达水平的变化可能影响多种生理和病理过程。

中文English

无

OMIM数据库中对CNP基因的介绍     Wikipedia数据库中对CNP基因的介绍

基因序列

基因序列

CNP基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MNRGFSRKSH TFLPKIFFRK MSSSGAKDKP ELQFPFLQDE
41DTVATLLECK TLFILRGLPG SGKSTLARVI VDKYRDGTKM
81 VSADAYKIT PGARGAFSEE YKRLDEDLAA YCRRRDIRIL
121VLDDTNHERE RLEQLFEMAD QYQYQVVLVE PKTAWRLDCA
161Q LKEKNQWQ LSADDLKKLK PGLEKDFLPL YFGWFLTKKS
201SETLRKAGQV FLEELGNHKA FKKELRQFVP GDEPREKMDL
241VT YFGKRPP GVLHCTTKFC DYGKAPGAEE YAQQDVLKKS
281YSKAFTLTIS ALFVTPKTTG ARVELSEQQL QLWPSDVDKL
321SPT DNLPRG SRAHITLGCA ADVEAVQTGL DLLEILRQEK
361GGSRGEEVGE LSRGKLYSLG NGRWMLTLAK NMEVRAIFTG
401YYGK GKPVP TQGSRKGGAL QSCTII
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P09543），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

CNP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11296       rs1135267       rs1803296       rs2070106       rs2229931       rs2229932       rs3924432       rs4258677       rs4432296       rs4480859       rs4796751       rs8077391       rs8078650       rs8080978       rs8080979       rs9912559       rs11079027      

基因表达

基因表达

CNP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CACCTACTTTGGAAAGAGACC
58
CTTTAACACATCTTGTTGAGCG
59
GAAAGAAGAACAGAGGCTTCTC
59
CTGAAGGAAGGGAAACTGC
59
CTTAGATTCCCTTGGCCTG
58
CTTCTCCAAACTCTAAGGCA
57
CACCTACTTTGGAAAGAGACC
58
CTTTAACACATCTTGTTGAGCG
59
CACCTACTTTGGAAAGAGACC
58
CTTTAACACATCTTGTTGAGCG
59
ACAGAACAGAGGCTTCTCC
59
CTTGCGGAAGAAGATCTTGG
59
AGGACGTCCTTAAACAGAGG
59
TGAGGATGACATCTTGCGG
60
CTTGAACAGAGGCTTCTCC
58
GAAGGAAGGGAAACTGCAG
59
CCTCATCATGGATGAGGAC
57
GTACTTGTCCACGATGACC
58
CTAATTGCAGAACAGAGGCT
58
CTGAAGGAAGGGAAACTGC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
TSC22D1
CNP
Activation
20802130

基因本体信息

CNP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CNP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004113
C9K0L8 (UniProtKB)
IEA
GO:0009214
C9K0L8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
C9K0L8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004113
K7EN66 (UniProtKB)
IEA
GO:0009214
K7EN66 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
K7EN66 (UniProtKB)
IEA
GO:0004113
K7ERC4 (UniProtKB)
IEA
GO:0009214
K7ERC4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
K7ERC4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004113
K7ERZ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0009214
K7ERZ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
K7ERZ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0000226
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0004113
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
P09543 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P09543 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
P09543 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P09543 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P09543 (UniProtKB)
IDA
GO:0005741
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0005743
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0005874
P09543 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0005902
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0007268
P09543 (UniProtKB)
TAS
GO:0007409
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0007568
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0008344
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0009214
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0009636
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
P09543 (UniProtKB)
IDA
GO:0021762
P09543 (UniProtKB)
IEP
GO:0030551
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0030900
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0031143
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0032496
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0035748
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0035749
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0042470
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0046902
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0048471
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0048709
P09543 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P09543 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P09543 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P09543 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P09543 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CNP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Experimental Autoimmune Encephalomyelitis 0.08 3 0 RGD
Carotid Stenosis 0.08 1 0 RGD
Hypoxia-Ischemia, Brain 0.08 1 0 RGD
Schizophrenia 0.022451187 11 3 BeFree_GAD_LHGDN
Multiple Sclerosis 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Alzheimer's Disease 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Hypertensive disease 0.002367032 1 0 GAD
Heart failure 0.000814326 3 0 BeFree
Congestive heart failure 0.000814326 3 0 BeFree
Glioblastoma 0.000542884 2 0 BeFree

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