COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
COL6A3
locus group:
protein-coding gene
location:
2q37.3
gene_family:
Collagens
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
1293
ensembl gene id:
ENSG00000163359
ucsc gene id:
uc002vwl.3
refseq accession:
NM_004369
hgnc_id:
HGNC:2213
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

2q37.3

基因简述

基因简述

COL6A3是胶原蛋白VI型α3链基因，属于胶原蛋白VI型基因家族（COL6A1、COL6A2、COL6A3）。该家族编码的胶原蛋白VI是一种重要的细胞外基质蛋白，主要分布在肌肉、皮肤、肌腱和软骨等结缔组织中，为组织提供结构支持和机械稳定性。COL6A3基因编码的α3链与α1和α2链共同形成三螺旋结构的胶原蛋白VI微纤维，参与细胞外基质的组装和细胞黏附。COL6A3突变会导致胶原蛋白VI功能异常，与多种遗传性疾病相关，最常见的是贝特莱姆肌病（Bethlem myopathy）和乌尔里希先天性肌营养不良（Ullrich congenital muscular dystrophy）。这些疾病表现为肌肉无力、关节挛缩和皮肤异常。COL6A3过表达可能与纤维化疾病（如肺纤维化或肝纤维化）相关，因为过量的胶原蛋白VI会扰乱细胞外基质的平衡。相反，COL6A3表达降低可能导致组织脆弱性和修复能力下降。该基因的突变类型包括错义突变、缺失或剪接位点突变，这些突变可能破坏胶原蛋白VI的稳定性或干扰其与其他基质的相互作用。此外，COL6A3在肿瘤微环境中也有作用，可能影响癌症的进展和转移。研究还发现，COL6A3与炎症反应和伤口愈合有关，其表达水平的变化可能影响这些生理过程。COL6A3基因家族成员的共性是它们都参与细胞外基质的形成和维持，对组织的机械强度和细胞信号传导至关重要。

中文English

该基因编码α-β链，VI型胶原蛋白，在大多数结缔组织中发现串珠纤维胶原蛋白的3个字母连锁店之一。 VI型胶原的α-3链比α-1和-2链大得多。在大小这种差异主要是由于增加子域，类似于血管性血友病因子A型域的数量，即在所有的α链的氨基末端球状结构域找到。这些结构域已显示出结合胞外基质蛋白，解释这种胶原的组织基质组分的重要性的相互作用。在VI型胶原基因的突变与Bethlem肌病，一种罕见的常染色体显性遗传近端肌病早期儿童期发病有关。在这个基因的突变也乌尔里希先天性肌营养不良的原因，也被称为乌尔里希scleroatonic肌肉萎缩症，常染色体隐性先天性肌病比Bethlem肌病更加严重。多个转录变异体已经确定，但只有其中的一些变体的全长性质已经描述。 [由RefSeq的，2009年06月提供]

OMIM数据库中对COL6A3基因的介绍     Wikipedia数据库中对COL6A3基因的介绍

基因序列

基因序列

COL6A3基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MRKHRHLPLV AVFCLFLSGF PTTHAQQQQA DVKNGAAADI
41IFLVDSSWTI GEEHFQLVRE FLYDVVKSLA VGENDFHFAL
81 VQFNGNPHT EFLLNTYRTK QEVLSHISNM SYIGGTNQTG
121KGLEYIMQSH LTKAAGSRAG DGVPQVIVVL TDGHSKDGLA
161L PSAELKSA DVNVFAIGVE DADEGALKEI ASEPLNMHMF
201NLENFTSLHD IVGNLVSCVH SSVSPERAGD TETLKDITAQ
241DS ADIIFLI DGSNNTGSVN FAVILDFLVN LLEKLPIGTQ
281QIRVGVVQFS DEPRTMFSLD TYSTKAQVLG AVKALGFAGG
321ELA NIGLAL DFVVENHFTR AGGSRVEEGV PQVLVLISAG
361PSSDEIRYGV VALKQASVFS FGLGAQAASR AELQHIATDD
401NLVF TVPEF RSFGDLQEKL LPYIVGVAQR HIVLKPPTIV
441TQVIEVNKRD IVFLVDGSSA LGLANFNAIR DFIAKVIQRL
481EIGQD LIQV AVAQYADTVR PEFYFNTHPT KREVITAVRK
521MKPLDGSALY TGSALDFVRN NLFTSSAGYR AAEGIPKLLV
561LITGGK SLD EISQPAQELK RSSIMAFAIG NKGADQAELE
601EIAFDSSLVF IPAEFRAAPL QGMLPGLLAP LRTLSGTPEV
641HSNKRDI IF LLDGSANVGK TNFPYVRDFV MNLVNSLDIG
681NDNIRVGLVQ FSDTPVTEFS LNTYQTKSDI LGHLRQLQLQ
721GGSGLNTG S ALSYVYANHF TEAGGSRIRE HVPQLLLLLT
761AGQSEDSYLQ AANALTRAGI LTFCVGASQA NKAELEQIAF
801NPSLVYLMD DFSSLPALPQ QLIQPLTTYV SGGVEEVPLA
841QPESKRDILF LFDGSANLVG QFPVVRDFLY KIIDELNVKP
881EGTRIAVAQY SDDVKVESR FDEHQSKPEI LNLVKRMKIK
921TGKALNLGYA LDYAQRYIFV KSAGSRIEDG VLQFLVLLVA
961GRSSDRVDGP A SNLKQSGV VPFIFQAKNA DPAELEQIVL
1001SPAFILAAES LPKIGDLHPQ IVNLLKSVHN GAPAPVSGEK
1041DVVFLLDGSE GV RSGFPLL KEFVQRVVES LDVGQDRVRV
1081AVVQYSDRTR PEFYLNSYMN KQDVVNAVRQ LTLLGGPTPN
1121TGAALEFVLR NIL VSSAGS RITEGVPQLL IVLTADRSGD
1161DVRNPSVVVK RGGAVPIGIG IGNADITEMQ TISFIPDFAV
1201AIPTFRQLGT VQQV ISERV TQLTREELSR LQPVLQPLPS
1241PGVGGKRDVV FLIDGSQSAG PEFQYVRTLI ERLVDYLDVG
1281FDTTRVAVIQ FSDDP KVEF LLNAHSSKDE VQNAVQRLRP
1321KGGRQINVGN ALEYVSRNIF KRPLGSRIEE GVPQFLVLIS
1361SGKSDDEVDD PAVELK QFG VAPFTIARNA DQEELVKISL
1401SPEYVFSVST FRELPSL
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P12111），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

COL6A3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7436       rs937394       rs1015200       rs1039155       rs1039156       rs1050765       rs1050785       rs1131296       rs1463796       rs1553032       rs1566153       rs1826873       rs1874573       rs2256485       rs2270656       rs2270668       rs2270669      

基因表达

基因表达

COL6A3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGACATCACAGCACAAGAC
59
ACTGCGAAATTGACACTTCC
59
AGGACCCAAAGGAGAAACC
59
CCTCCAGGTACTCCATCTC
58
CAAAGATAAATGCCCTTGCTG
58
GAGGTGTCTAAAGCAAAGGC
59
CAAGATTGGAGATCTTCATCCAC
59
TTCACCTGAAACTGGTGCT
59
AAAGATAAATGCCCTTTCCACG
60
CCTCAGAGGTGTCTAAAGCA
59
AATTAGTGGACAAGTCCACC
57
TTTCACTGCTGACGAAGGA
59
AAGACATCACAGCACAAGAC
59
ACTGCGAAATTGACACTTCC
59
AGATCGCTTTCGACTCCTC
59
TTGTTTGAGTGAACTTCAGGG
59
GAGGGTTTATGTATGACAGGC
59
CAATGTTGTCAAGCTGCTC
58
TTAGTGGACAAGTCCACCG
59
ACACTGTTTCCTGATATCTGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

COL6A3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

COL6A3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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E7ENL6 (UniProtKB)
IEA
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E7ENL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0010951
E7ENL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004867
P12111 (UniProtKB)
IEA
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P12111 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P12111 (UniProtKB)
TAS
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P12111 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P12111 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P12111 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P12111 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P12111 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P12111 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P12111 (UniProtKB)
TAS
GO:0005578
P12111 (UniProtKB)
IDA
GO:0005589
P12111 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P12111 (UniProtKB)
IDA
GO:0005788
P12111 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
P12111 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
P12111 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
P12111 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
P12111 (UniProtKB)
TAS
GO:0007155
P12111 (UniProtKB)
IEA
GO:0007517
P12111 (UniProtKB)
TAS
GO:0010951
P12111 (UniProtKB)
IEA
GO:0030198
P12111 (UniProtKB)
TAS
GO:0030574
P12111 (UniProtKB)
TAS
GO:0031012
P12111 (UniProtKB)
IDA
GO:0042383
P12111 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P12111 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P12111 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P12111 (UniProtKB)
IDA
GO:1903561
P12111 (UniProtKB)
IDA
GO:0031012
P12111 (UniProtKB)
IDA
GO:0031012
P12111 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 COL6A3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Bethlem myopathy 0.483800186 15 9 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Scleroatonic muscular dystrophy 0.443257302 12 6 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
Spontaneous abortion 0.12 1 0 CTD_human
Congenital muscular dystrophy (disorder) 0.12 0 5 CLINVAR
Muscular Dystrophy 0.010897401 4 0 LHGDN
Giant Cell Tumors 0.00272435 1 0 LHGDN
Subarachnoid Hemorrhage 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Intracranial Hemorrhages 0.002367032 1 0 GAD
Cerebral Hemorrhage 0.002367032 1 0 GAD

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