DCAF5 (DDB1 and CUL4 associated factor 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DCAF5
locus group:
protein-coding gene
location:
14q24.1
gene_family:
WD repeat domain containing|DDB1 and CUL4 associated factors
alias symbol:
BCRP2|D14S1461E|BCRG2|KIAA1824
alias name:
None
entrez id:
8816
ensembl gene id:
ENSG00000139990
ucsc gene id:
uc001xkp.4
refseq accession:
NM_003861
hgnc_id:
HGNC:20224
approved reserved:
2003-01-15

基因染色体位置

基因染色体位置

14q24.1

基因简述

基因简述

DCAF5（DDB1 and CUL4 associated factor 5）是DCAF蛋白家族的成员之一，属于CRL4（Cullin-RING E3 ubiquitin ligase 4）复合体的底物识别亚基。该基因家族（DCAF家族）的共性是通过与DDB1和CUL4结合，参与泛素-蛋白酶体系统，调控靶蛋白的降解，从而影响细胞周期、DNA损伤修复、表观遗传修饰等关键生物学过程。DCAF5的主要功能是作为E3泛素连接酶的适配器，识别特定底物并引导其泛素化降解。它在细胞增殖、分化和基因组稳定性维持中起重要作用，尤其在神经发育和精子发生中表现突出。DCAF5的作用位点主要集中在细胞核内，通过与CRL4复合体的其他组分协作，调控转录因子或染色质修饰蛋白的稳定性。若DCAF5发生功能丧失性突变，可能导致靶蛋白异常积累，破坏细胞稳态，与智力障碍、神经发育疾病（如自闭症谱系障碍）及男性不育相关。相反，其过表达可能加速某些抑癌蛋白或调控因子的降解，促进肿瘤发生，例如在胶质瘤中观察到DCAF5上调。降低DCAF5表达则可能抑制CRL4的底物识别能力，影响细胞周期进展或DNA修复效率。此外，DCAF5与DCAF家族其他成员（如DCAF1、DCAF11）共享底物识别结构域WD40重复序列，但各自靶向不同蛋白，体现了家族的功能多样性。研究还发现，DCAF5通过调控组蛋白去乙酰化酶（HDAC）的稳定性，间接影响基因表达谱，这可能解释其与神经发育疾病的关联。总体而言，DCAF5是泛素化调控网络中的关键节点，其表达失衡或突变可能通过干扰蛋白稳态导致多种病理状态，成为潜在的治疗靶点。

中文English

无

OMIM数据库中对DCAF5基因的介绍     Wikipedia数据库中对DCAF5基因的介绍

基因序列

基因序列

DCAF5基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MKRRAGLGGS MRSVVGFLSQ RGLHGDPLLT QDFQRRRLRG
41CRNLYKKDLL GHFGCVNAIE FSNNGGQWLV SGGDDRRVLL
81 WHMEQAIHS RVKPIQLKGE HHSNIFCLAF NSGNTKVFSG
121GNDEQVILHD VESSETLDVF AHEDAVYGLS VSPVNDNIFA
161S SSDDGRVL IWDIRESPHG EPFCLANYPS AFHSVMFNPV
201EPRLLATANS KEGVGLWDIR KPQSSLLRYG GNLSLQSAMS
241VR FNSNGTQ LLALRRRLPP VLYDIHSRLP VFQFDNQGYF
281NSCTMKSCCF AGDRDQYILS GSDDFNLYMW RIPADPEAGG
321IGR VVNGAF MVLKGHRSIV NQVRFNPHTY MICSSGVEKI
361IKIWSPYKQP GCTGDLDGRI EDDSRCLYTH EEYISLVLNS
401GSGL SHDYA NQSVQEDPRM MAFFDSLVRR EIEGWSSDSD
441SDLSESTILQ LHAGVSERSG YTDSESSASL PRSPPPTVDE
481SADNA FHLG PLRVTTTNTV ASTPPTPTCE DAASRQQRLS
521ALRRYQDKRL LALSNESDSE ENVCEVELDT DLFPRPRSPS
561PEDESS SSS SSSSSEDEEE LNERRASTWQ RNAMRRRQKT
601TREDKPSAPI KPTNTYIGED NYDYPQIKVD DLSSSPTSSP
641ERSTSTL EI QPSRASPTSD IESVERKIYK AYKWLRYSYI
681SYSNNKDGET SLVTGEADEG RAGTSHKDNP APSSSKEACL
721NIAMAQRN Q DLPPEGCSKD TFKEETPRTP SNGPGHEHSS
761HAWAEVPEGT SQDTGNSGSV EHPFETKKLN GKALSSRAEE
801PPSPPVPKA SGSTLNSGSG NCPRTQSDDS EERSLETICA
841NHNNGRLHPR PPHPHNNGQN LGELEVVAYS SPGHSDTDRD
881NSSLTGTLLH KDCCGSEMA CETPNAGTRE DPTDTPATDS
921SRAVHGHSGL KRQRIELEDT DSENSSSEKK LKT
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q96JK2），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

DCAF5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs925817       rs963175       rs1105625       rs1127817       rs1128941       rs1147478       rs1147479       rs1147481       rs1275332       rs1275405       rs1275406       rs1275407       rs1275408       rs1275409       rs1275410       rs1275411       rs1275412      

基因表达

基因表达

DCAF5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAAGGAGAGCACCATTCC
58
CTCATCATTGCCTCCAGAG
57
TGATGTTGAAAGCAGTGAGAC
58
ATCATCTGAGGAACTGGCA
58
TCTCTGGAGGCAATGATGAG
59
CATCTTCATGAGCAAACACGT
59
GATGTTGAAAGCAGTGAGAC
57
CATCATCTGAGGAACTGGC
58
AACCTGTCCCTCCAAAGTG
59
AAGGATATACTGGTCACGATCTC
59
CTCTGGAGGCAATGATGAG
57
GCATCTTCATGAGCAAACAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DCAF5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DCAF5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005739
Q96JK2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016567
Q96JK2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016567
Q96JK2 (UniProtKB)
IC
GO:0080008
Q96JK2 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DCAF5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关文献

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A nuclear-targeted PROTAC enables subcellular-selective degradation of AURKA.
Qian B, Liu F, Wang Z, Zhou F, Zhu D, Lei X, Wen S, Hou Z, Liu Q Biochem Biophys Res Commun IF: 2.5 2026-08-18
Deletions in 14q24.1q24.3 are associated with congenital heart defects, brachydactyly, and mild intellectual disability.
Oehl-Jaschkowitz Barbara, Vanakker Olivier M, De Paepe Anne, Menten Björn, Martin Thomas, Weber Georg, Christmann Alexander, Krier Romain, Scheid Simone, McNerlan Susan E, McKee Shane, Tzschach Andreas Am J Med Genet A IF: 1.7 2014-11-03

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