DDT基因详情-基因数据库-基因云馆

DDT (D-dopachrome tautomerase)

symbol:: DDT
locus group:: protein-coding gene
location:: 22q11.23
gene_family:
alias symbol:: DDCT|MIF2|MIF-2|D-DT
alias name:: D-dopachrome decarboxylase
entrez id:: 1652
ensembl gene id:: ENSG00000099977
ucsc gene id:: uc062cih.1
refseq accession:: NM_001355
hgnc_id:: HGNC:2732
approved reserved:: 1998-03-06

22q11.23

DDT（D-dopachrome tautomerase）是一种编码D-多巴色素互变异构酶的基因，属于MIF（巨噬细胞迁移抑制因子）基因家族。该基因位于人类22号染色体上（22q13.2），其编码的蛋白质在免疫调节、炎症反应和细胞增殖中发挥重要作用。DDT蛋白与MIF结构相似，具有互变异构酶活性，能催化D-多巴色素转化为5,6-二羟基吲哚-2-羧酸（DHICA），这一过程在黑色素合成途径中起关键作用。此外，DDT还参与调控巨噬细胞功能，影响炎症因子的释放，并与MIF协同调节免疫应答。DDT基因突变可能导致酶活性改变，影响黑色素代谢或免疫平衡，与某些自身免疫性疾病、炎症性疾病或黑色素瘤的发生发展相关。研究表明，DDT过表达可能增强炎症反应，促进肿瘤微环境形成，而表达降低则可能削弱免疫监视功能，增加感染风险。MIF基因家族成员（包括MIF和DDT）均具有保守的三联体结构域，参与细胞信号转导和应激反应，在先天免疫和适应性免疫中起核心调控作用。该家族蛋白还能与CD74受体结合，激活下游MAPK或PI3K/AKT通路，影响细胞存活与凋亡。在疾病关联方面，DDT表达异常已被报道与类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮及多种癌症相关，其具体机制可能涉及对NF-κB等炎症通路的调控。

中文English

D-多巴色素互变D-多巴色素转化为5,6-二羟基。滴滴涕基因在序列，酶的活性，基因结构方面相关的迁移抑制因子（MIF）。 DDT和MIF是在[由RefSeq的，2008年7月提供] 22号染色体紧密相连

OMIM数据库中对DDT基因的介绍 Wikipedia数据库中对DDT基因的介绍

DDT基因的碱基序列：[NCBI]

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蛋白质序列

1MPFLELDTNL PANRVPAGLE KRLCAAAASI LGKPADRVNV
41TVRPGLAMAL SGSTEPCAQL SISSIGVVGT AEDNRSHSAH
81
FFEFLTKEL ALGQDRILIR FFPLESWQIG KIGTVMTFL

结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P30046），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

DDT基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs1006771 rs1006771 rs9612528 rs9612528 rs60023644 rs60023644 rs62232121 rs62232121 rs73162496 rs73162496 rs74372366 rs74372366 rs79213832 rs79213832 rs79966373 rs80112578 rs112390687

DDT基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

GAGTTTCTCACCAAGGAGC

58

AGTCTCCCGTGAACTTCAC

59

TTCTTTGAGTTTCTCACCAAGG

59

GTGAACTTCACCTGGAACC

58

CTGTCCATCTCCTCCATCG

59

GGATAAGTATCCGGTCCTGG

59

CTGTCCATCTCCTCCATCG

59

GGATAAGTATCCGGTCCTGG

59

CTGTCCATCTCCTCCATCG

59

GGATAAGTATCCGGTCCTGG

59

TTGAGTTTCTCACCAAGGAG

58

TGAACTTCACCTGGAACCT

59

AGAGCTGTTTCCGTTCCTC

60

GATGGAGGAGATGGACAGC

60

TTTCCTCTTGGGATACTTATCCG

60

CTATCTTGCCAATCTGCCAG

59

TCCTCTTGGGATACTTATCCG

59

CCCTATCTTGCCAATCTGC

58

CTGTCCATCTCCTCCATCG

59

GATAAGTATCCGGTCCTGGC

60

尚未收录相关数据

DDT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

DDT基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0004167

P30046 (UniProtKB)

TAS

GO:0005737

P30046 (UniProtKB)

IEA

GO:0033981

P30046 (UniProtKB)

IEA

GO:0042438

P30046 (UniProtKB)

IEA

GO:0070062

P30046 (UniProtKB)

IDA

GO:0070062

P30046 (UniProtKB)

IDA

GO:0070062

P30046 (UniProtKB)

IDA

可能调控 DDT基因的相关microRNA：

hsa-miR-1 hsa-miR-132* hsa-miR-205 hsa-miR-21* hsa-miR-1226 hsa-miR-149 hsa-miR-92b*

String

BioGrid

IntAct

mentha

加载中…

关联基因	作用方式	资源库来源/分值

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Inflammation	0.00272435	1	0	LHGDN
Adenocarcinoma	0.00272435	1	0	LHGDN
Malignant neoplasm of breast	0.001628651	6	0	BeFree
Breast Carcinoma	0.001628651	6	0	BeFree
Malaria	0.001357209	5	0	BeFree
Malignant tumor of exocrine pancreas	0.000542884	2	0	BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma	0.000542884	2	0	BeFree
Adenocarcinoma of large intestine	0.000271442	1	0	BeFree
Liver neoplasms	0.000271442	1	0	BeFree
Liver carcinoma	0.000271442	1	0	BeFree

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基因简述

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编码蛋白质

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