DNAJB11 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DNAJB11
locus group:
protein-coding gene
location:
3q27.3
gene_family:
DNAJ (HSP40) heat shock proteins
alias symbol:
EDJ|HEDJ|ERdj3
alias name:
None
entrez id:
51726
ensembl gene id:
ENSG00000090520
ucsc gene id:
uc003fqi.4
refseq accession:
NM_001378451
hgnc_id:
HGNC:14889
approved reserved:
2001-03-09

基因染色体位置

基因染色体位置

3q27.3

基因简述

基因简述

DNAJB11（也称为Hsp40或J-domain蛋白家族成员）属于热休克蛋白40（Hsp40/DNAJ）家族，该家族以共同含有保守的J结构域（J-domain）为特征，能够与热休克蛋白70（Hsp70）协同作用，参与蛋白质折叠、转运、降解等过程，维持细胞稳态。DNAJB11主要位于内质网（ER），作为分子伴侣辅助Hsp70调控新生肽链的正确折叠，防止错误折叠蛋白聚集，并在内质网相关降解（ERAD）途径中发挥作用。其突变可能导致内质网应激（ER stress）加剧，与多种疾病相关，如多囊肾病（ADPKD）和某些神经退行性疾病。若DNAJB11过表达，可能增强错误折叠蛋白的清除能力，但过度激活可能干扰正常蛋白稳态；若表达降低，则错误折叠蛋白积累，触发未折叠蛋白反应（UPR），长期可导致细胞凋亡。该基因家族（DNAJ/Hsp40）成员均通过J结构域激活Hsp70的ATP酶活性，但不同亚型具有组织特异性或功能分工，如部分成员参与线粒体或细胞质蛋白质量控制。DNAJB11的病理突变可能破坏其与Hsp70的相互作用，影响内质网功能，进而引发疾病表型。

中文English

该基因编码内质网（ER）的可溶糖蛋白管腔，其功能如同结合免疫球蛋白的共伴侣，所需的蛋白质在ER的正确折叠和装配一个70千道尔顿热休克蛋白伴侣。所编码的蛋白质包含与特征的His-Pro的 - 天冬氨酸（HPD）基序的约70个氨基酸的高度保守?域，并且可以通过刺激ATP酶活性调节结合免疫球蛋白蛋白质的活性。 [由RefSeq的，2014年3月提供]

OMIM数据库中对DNAJB11基因的介绍     Wikipedia数据库中对DNAJB11基因的介绍

基因序列

基因序列

DNAJB11基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAPQNLSTFC LLLLYLIGAV IAGRDFYKIL GVPRSASIKD
41IKKAYRKLAL QLHPDRNPDD PQAQEKFQDL GAAYEVLSDS
81 EKRKQYDTY GEEGLKDGHQ SSHGDIFSHF FGDFGFMFGG
121TPRQQDRNIP RGSDIIVDLE VTLEEVYAGN FVEVVRNKPV
161A RQAPGKRK CNCRQEMRTT QLGPGRFQMT QEVVCDECPN
201VKLVNEERTL EVEIEPGVRD GMEYPFIGEG EPHVDGEPGD
241LR FRIKVVK HPIFERRGDD LYTNVTISLV ESLVGFEMDI
281THLDGHKVHI SRDKITRPGA KLWKKGEGLP NFDNNNIKGS
321LII TFDVDF PKEQLTEEAR EGIKQLLKQG SVQKVYNGLQ
361GY
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9UBS4），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

DNAJB11基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8147       rs713484       rs1052842       rs1823215       rs1915093       rs1915094       rs1961331       rs2010555       rs2010556       rs2121752       rs2280388       rs2280389       rs2280390       rs2280391       rs2889755       rs3222398       rs3733160      

基因表达

基因表达

DNAJB11基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCAAAGTTGTCAAGCACCC
59
CAGTGACTCAACTAATGAGATTGTC
60
CTGTGGCTATGTTCTGGGT
59
CGCTGTATGACATCATCCTC
58
ATCAAAGTTGTCAAGCACCC
59
CAGTGACTCAACTAATGAGATTGTC
60
GACGAGATTTCTATAAGATCTTGGG
59
TCTGACAGAACCTCATAAGCA
59
CAAACGGAAGTGCAATTGTC
59
TTCACTAGTTTGACATTAGGGC
59
GACGAGATTTCTATAAGATCTTGGG
59
TCTGACAGAACCTCATAAGCA
59
ATAGGAAACTAGCCCTGCA
58
TGACAGAACCTCATAAGCAG
57
CAAAGTTGTCAAGCACCCA
59
CAGTGACTCAACTAATGAGATTGTC
60
AACGGAAGTGCAATTGTCG
60
TTCACTAGTTTGACATTAGGGC
59
GGACGAGATTTCTATAAGATCTTGG
59
CTGACAGAACCTCATAAGCAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DNAJB11基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DNAJB11基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005739
F5GXK8 (UniProtKB)
IEA
GO:0033617
F5GXK8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006457
H7C2Y5 (UniProtKB)
IEA
GO:0051082
H7C2Y5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9UBS4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UBS4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UBS4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UBS4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UBS4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9UBS4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
Q9UBS4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
Q9UBS4 (UniProtKB)
TAS
GO:0005783
Q9UBS4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005788
Q9UBS4 (UniProtKB)
TAS
GO:0006457
Q9UBS4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q9UBS4 (UniProtKB)
IDA
GO:0016556
Q9UBS4 (UniProtKB)
IEA
GO:0032781
Q9UBS4 (UniProtKB)
IDA
GO:0034663
Q9UBS4 (UniProtKB)
IEA
GO:0036498
Q9UBS4 (UniProtKB)
TAS
GO:0051082
Q9UBS4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DNAJB11基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Ovarian Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000271442 1 0 BeFree
Gaucher Disease 0.000271442 1 0 BeFree

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