DCC(Deleted in Colorectal Cancer)基因位于人类18号染色体上,编码一种跨膜蛋白受体,属于神经生长因子受体(NGF receptor)家族中的一员,与netrin-1受体家族相关。DCC蛋白在神经系统中发挥重要作用,参与轴突导向和神经元迁移,帮助引导神经纤维向正确方向生长。此外,它在结肠和其他组织中也有表达,被认为具有抑癌作用。DCC蛋白通过与配体netrin-1结合激活下游信号通路,调控细胞黏附、迁移和凋亡。DCC基因突变或表达缺失与多种癌症密切相关,尤其是结直肠癌,其名称正是源于在结直肠癌中常发现该基因的缺失。突变可能导致DCC功能丧失,破坏细胞正常凋亡过程,促进肿瘤发生。DCC表达降低还与胃癌、胰腺癌等恶性肿瘤进展相关。过表达DCC可抑制肿瘤细胞增殖并诱导凋亡,而低表达则可能削弱其抑癌作用,导致细胞异常增殖和转移。在神经系统发育中,DCC表达异常可能影响神经回路形成,与某些神经发育障碍有关。DCC属于免疫球蛋白超家族(IgSF),该家族成员通常含有免疫球蛋白样结构域,参与细胞间识别和信号传导。DCC与同家族成员如neogenin共享部分功能,如介导细胞-细胞相互作用。DCC基因的甲基化沉默是癌症中其表达缺失的常见机制。此外,DCC单核苷酸多态性(SNP)可能与精神分裂症等神经精神疾病易感性相关。在动物模型中,DCC敲除会导致轴突导向缺陷和神经发育异常,进一步证实其在神经系统中的关键作用。
该基因编码一个导蛋白受体。跨膜蛋白是细胞粘附分子的免疫球蛋白超家族中的一员,并介导的神经元生长锥轴突导向朝向的netrin 1配体的来源。胞质尾相互作用用酪氨酸激酶Src和粘着斑激酶(FAK,也称为PTK2)介导轴突吸引力。该PROTEIN部分定位于脂筏,并且在不存在配体诱导凋亡。蛋白质的功能作为一个肿瘤抑制,并且经常发生突变或大肠癌和食管癌下调。 [由RefSeq的,2009年10月提供]
DCC基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
DCC基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4360 Axon guidance [PATH:hsa04360] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5210 Colorectal cancer [PATH:hsa05210] |
| 名称 |
|---|
| Apoptosis |
| Axon guidance |
| Caspase activation via extrinsic apoptotic signalig pathway |
| Cell-Cell communication |
| DCC mediated attractive signaling |
| Developmental Biology |
| DSCAM interactions |
| Ligand-independent caspase activation via DCC |
| Netrin mediated repulsion signals |
| Netrin-1 signaling |
| Programmed Cell Death |
| Role of second messengers in netrin-1 signaling |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MIRROR MOVEMENTS 1 | 0.24 | 0 | 7 | CLINVAR_CTD_human |
| Colorectal Neoplasms | 0.12953026 | 9 | 2 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Colon Carcinoma | 0.122442977 | 9 | 1 | BeFree_CLINVAR |
| Malignant neoplasm of gallbladder | 0.120542884 | 3 | 1 | BeFree_GWASCAT |
| Obesity | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Eosinophilic esophagitis | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| melanoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Reperfusion Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Neuritis, Autoimmune, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Colorectal Cancer | 0.014039032 | 44 | 2 | BeFree_GAD |
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