EFCAB12 (EF-hand calcium binding domain 12)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EFCAB12
locus group:
protein-coding gene
location:
3q21.3
gene_family:
EF-hand domain containing
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None
alias name:
None
entrez id:
90288
ensembl gene id:
ENSG00000172771
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uc003emg.3
refseq accession:
NM_207307
hgnc_id:
HGNC:28061
approved reserved:
2005-11-15

基因染色体位置

基因染色体位置

3q21.3

基因简述

基因简述

EFCAB12（EF-hand calcium binding domain 12）属于EF-hand钙结合蛋白家族，该家族成员通常含有EF-hand结构域，能够结合钙离子并参与钙信号传导、细胞运动、肌肉收缩等生理过程。EFCAB12的具体功能尚未完全明确，但研究表明它可能在精子发生和男性生殖系统中发挥重要作用，尤其在精子鞭毛结构和运动功能中可能参与调控。EFCAB12的突变或表达异常可能与男性不育相关，因为其表达降低可能导致精子运动能力缺陷或形态异常。过表达EFCAB12的生理影响尚不清楚，但钙结合蛋白的异常表达通常会影响细胞内钙稳态，进而干扰细胞信号通路。EFCAB12基因家族（EF-hand家族）的共性包括依赖钙离子结合来调节蛋白质构象变化，从而参与细胞骨架重组、酶活性调控及跨膜信号转导等广泛功能。该家族成员如钙调蛋白（Calmodulin）和肌钙蛋白（Troponin）在神经、肌肉及免疫系统中具有关键作用。EFCAB12若与其他EF-hand成员功能相似，可能通过钙信号影响细胞迁移或分泌过程。目前研究仍在探索其精确机制，但与其他生殖相关EF-hand蛋白（如CATSPER）的潜在协同作用值得关注。

中文English

无

OMIM数据库中对EFCAB12基因的介绍     Wikipedia数据库中对EFCAB12基因的介绍

基因序列

基因序列

EFCAB12基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MDDDYEAYHS LFLSLLGLCP SKTPINENAP VFDPEPVIAH
41CFKQFQQKDF RLPQTRRRII MVPRKEDQTP LNPASQPQAP
81 PKPIPSFKV LEARDIQEQP EDRKTWLSQR SKLRQELESF
121GDVKRWLENK PSITPSEAKV LHMIHEEQSA QPNASQATTR
161T TRKKAPRL SRLSRQMVPQ LQLPEPPALS VMYSYLHSRK
201IKILEIFHKV GQGENQRITR EEFIAAVKAV GVPLKNQEVE
241DI VIYLSSL GKHNTITMDI LANTYKQWSM AQQRSSLATA
281REHYILAKHR DSLKGPLKKQ EVDSAPQLPK VDLLTVPAVD
321TQM ETRPMT LEEMEEVGKR YRERQRQHKL TIPSIQYTEQ
361CHLVRCGNRH FDEHCLPSTI HGDMRELIDS ARRHNFLVYL
401QCWK LCKSY GLPLTEDILM KALLYPGDKI IFQMDKVCPI
441RQPGGYYSDW KVFSPNLALL RSQGPGKSKR TDKKTPKKSK
481KMRFK EFEE FTRKLKVKRS SGLQQTHPNS FWPGHLLDKL
521QLYLPTVATD RSLALFSCVQ HQPHVYPATY HPDHWWPLRN
561KNYMTH AHY DAAKVYYIN
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q6NXP0），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

EFCAB12基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2311393       rs3138369       rs3138370       rs3138371       rs3138372       rs3138373       rs3138374       rs3733151       rs3774787       rs3774788       rs3796391       rs3796392       rs3796393       rs4128190       rs4128191       rs4128192       rs4128193      

基因表达

基因表达

EFCAB12基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCTACCTGCAATGCTGGA
60
GTACAGCAAGGCTTTCATGAG
60
TGTAAAGGCAGTCGGAGTC
59
CATGGTGATGGTGTTGTGC
59
GTCTACCTGCAATGCTGGA
60
GTACAGCAAGGCTTTCATGAG
60
GCCAATACCTACAAGCAGTG
59
CTTGGCCAAGATATAATGCTCC
59
TCTGGTCTACCTGCAATGC
60
GTACAGCAAGGCTTTCATGAG
60
GTCTACCTGCAATGCTGGA
60
GTACAGCAAGGCTTTCATGAG
60
TGTAAAGGCAGTCGGAGTC
59
GTGATGGTGTTGTGCTTCC
59
CTGGCCAATACCTACAAGC
58
GGCCAAGATATAATGCTCCC
58
CTGGCCAATACCTACAAGC
58
GGCCAAGATATAATGCTCCC
58
CTGGCCAATACCTACAAGC
58
GGCCAAGATATAATGCTCCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EFCAB12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EFCAB12基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
D6RFI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
Q6NXP0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q6NXP0 (UniProtKB)
IPI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EFCAB12基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

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