EFCAB13 (EF-hand calcium binding domain 13)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EFCAB13
locus group:
protein-coding gene
location:
17q21.32
gene_family:
EF-hand domain containing
alias symbol:
FLJ40342
alias name:
None
entrez id:
124989
ensembl gene id:
ENSG00000178852
ucsc gene id:
uc002iln.4
refseq accession:
NM_152347
hgnc_id:
HGNC:26864
approved reserved:
2005-12-20

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.32

基因简述

基因简述

EFCAB13（EF-hand calcium binding domain 13）是一种编码钙结合蛋白的基因，属于EF-hand钙结合蛋白家族。该家族成员通常含有EF-hand结构域，能够结合钙离子（Ca²⁺），参与细胞内钙信号传导，调控多种生理过程，如肌肉收缩、神经传递和细胞增殖。EFCAB13的具体功能尚未完全明确，但研究表明它可能在精子运动和男性生育能力中发挥作用，特别是在精子鞭毛的结构和功能维持方面。EFCAB13的表达产物可能通过钙离子结合调节鞭毛运动所需的机械力。该基因的突变可能导致精子运动障碍，进而影响男性生育能力，但目前相关研究较少，具体机制仍需进一步探索。EFCAB13的过表达可能干扰细胞内钙稳态，影响依赖钙信号的细胞活动，如细胞迁移或分泌功能；而表达降低则可能导致精子鞭毛功能异常，降低精子活力。EFCAB13所属的EF-hand蛋白家族成员通常具有高度保守的钙离子结合位点，能够感应钙浓度变化并触发下游信号通路。该家族包括著名的钙调蛋白（Calmodulin）和肌钙蛋白（Troponin C）等，广泛参与细胞收缩、代谢和基因表达调控。EFCAB13与某些男性不育症可能相关，但具体疾病关联仍需更多临床数据支持。研究该基因有助于理解钙信号在生殖系统中的调控机制，并为不育症治疗提供潜在靶点。

中文English

无

OMIM数据库中对EFCAB13基因的介绍     Wikipedia数据库中对EFCAB13基因的介绍

基因序列

基因序列

EFCAB13基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1METKVHLFCQ AEENIDLLDD GSNSFATDLS SGTINHKKYI
41KFSKTIEKEI SPEIRSLSPE YKKIFETSII FCGEEKSSDF
81 SGEKKVGRK SLQVQQHSKR TEIIPPFLKL SKEKVTRKEN
121SLCKLPNQYS VHKTSSPLCT SSAITREKEM LSNLYMTLYD
161E VTHGYLHS KELSALHKAC KIFSKIRSGK IYVNDLPVIL
201CILRISISDL EMRQALKTVD IDAFQDALKI FCRIKGGRVS
241TD DVFAVLD SMGIPINREI LEEVTKHTYI DSNHMVDIGD
281IIFTLNELQE QYEDVSITEG SPLNEITSDR KLSSVAGCYL
321KYK KKNSLS SKLPEPSISK KLNKKSNQYY SKIMENDDLE
361SKRPKNTWQI RKFLGGVGSS NVGVQEPYSK NGINFKKHSE
401KGEI HDSKS KPQSLKSSTS LSKSLDKSDI SSIPKLQKPA
441VRKHSSLQKQ VSSTEKTAIS TLENFCEAIS KLQENYIAAE
481ELQSI LPST GINLLDEEFQ KIVTDTSRNE NGMVELDDFV
521NALAKERSFP ECNALPGVIK AIDKIKDKNV DYEDLNTCLQ
561NFGIYL SKP EFKKITELTE AGETKKVNFK EFIDTMMSNT
601ECFSEKLVLP DAIETLDDLR KETMSVSDLW NTLSSLNSNL
641KKDEFLA AL ELVTVDEGDK VQFEEFAKVV RNMRDAARLE
681ELQEVVLAAD LLEGDMIAGK NLEDFLRNVG IKSPKEEVEK
721ILQSDFVS E DNMVNIKDCM RALRDTQKFS NYIDFRKEAS
761NLKLPKVNEI KEAANILSHV DNGKIGIPDL EHALKCLNVN
801LTEEDFNEA LNCCNVSDNM EVDLKDFLMK MKESPHFQKS
841KATQILLATT QILQNDLVDV SDLKTLLMDK DLHTANAILT
881VMLRHVPEHE SGKVSIQEF MTKLSDILTI PKAAGKFYLI
921CTYCPDLERQ AVVYMLKTIQ DSIVKAQVSK KQYNMNIKQH
961KISLHNFCLN S KANIAKLN PNSKF
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q8IY85），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

EFCAB13基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1579117       rs1912480       rs1912481       rs1912482       rs1912483       rs1912484       rs1912485       rs1912486       rs1912487       rs1912488       rs1996521       rs2136749       rs2136750       rs2136751       rs2136752       rs2136755       rs2175287      

基因表达

基因表达

EFCAB13基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTATTCTGCCAGGCAGAG
58
AGTTCCTGATGACAAGTCAG
57
GTAGAAATGAGAATGGAATGGTGG
60
AATGGCTTTAATGACACCAGG
59
GAAACAACTTAAAGGCAGAGG
58
AGTTCCTGATGACAAGTCAG
57
TTTATTCTGCCAGGCAGAG
58
AGTTCCTGATGACAAGTCAG
57
TTTATTCTGCCAGGCAGAG
58
AGTTCCTGATGACAAGTCAG
57
TGGACACAGAGAAGGTAACC
59
ATCCTCATACTGTTCCTGTAGC
60
TGACCTGTGGAATACTCTGTC
59
CACCTCCATATTATCATCAACTGTC
60
ATATTGATGCATTCCAGGATGC
59
ACAGCAAACACGTCATCAG
59
TTTATTCTGCCAGGCAGAG
58
AGTTCCTGATGACAAGTCAG
57
CAGAAGCCAAGAAGGATGG
58
AAAGGATTTCCTTCGGTCC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EFCAB13基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EFCAB13基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
Q8IY85 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q8IY85 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q8IY85 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EFCAB13基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of prostate 0.000271442 1 2 BeFree
Prostate carcinoma 0.000271442 1 2 BeFree

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