EFCAB14 (EF-hand calcium binding domain 14)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EFCAB14
locus group:
protein-coding gene
location:
1p33
gene_family:
EF-hand domain containing
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
9813
ensembl gene id:
ENSG00000159658
ucsc gene id:
uc001cqk.4
refseq accession:
NM_014774
hgnc_id:
HGNC:29051
approved reserved:
2005-07-29

基因染色体位置

基因染色体位置

1p33

基因简述

基因简述

EFCAB14（EF-hand calcium binding domain 14）是一个编码EF-hand钙结合结构域蛋白的基因，属于EF-hand钙结合蛋白家族。该家族成员通常含有EF-hand结构域，能够结合钙离子并参与钙信号传导，调控多种细胞过程如肌肉收缩、细胞增殖、凋亡和神经传递等。EFCAB14的具体功能尚未完全明确，但基于家族特性，它可能参与细胞内钙稳态的调节或作为钙传感器影响下游信号通路。EFCAB14的表达具有组织特异性，可能在某些器官如大脑或肌肉中发挥重要作用。若该基因发生突变，可能导致其钙结合能力异常，进而干扰依赖钙信号的生理过程，例如神经功能或肌肉收缩，但具体疾病关联仍需进一步研究。若EFCAB14过表达，可能引起细胞内钙信号紊乱，导致过度激活或抑制相关通路，影响细胞代谢或凋亡；而表达降低则可能削弱钙依赖性调控，例如影响突触可塑性或肌肉功能。目前尚未明确报道EFCAB14与特定疾病的直接关联，但EF-hand家族其他成员（如钙调蛋白）的异常与心脏病、神经退行性疾病相关，提示EFCAB14可能具有类似潜在机制。该基因家族的核心共性是依赖EF-hand结构域感知钙离子浓度变化，并通过构象改变调控靶蛋白活性。研究EFCAB14有助于揭示钙信号在特定生理或病理过程中的作用。

中文English

无

OMIM数据库中对EFCAB14基因的介绍     Wikipedia数据库中对EFCAB14基因的介绍

基因序列

基因序列

EFCAB14基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MKKRKELNAL IGLAGDSRRK KPKKGPSSHR LLRTEPPDSD
41SESSSEEEEE FGVVGNRSRF AKGDYLRCCK ICYPLCGFVI
81 LAACVVACV GLVWMQVALK EDLDALKEKF RTMESNQKSS
121FQEIPKLNEE LLSKQKQLEK IESGEMGLNK VWINITEMNK
161Q ISLLTSAV NHLKANVKSA ADLISLPTTV EGLQKSVASI
201GNTLNSVHLA VEALQKTVDE HKKTMELLQS DMNQHFLKET
241PG SNQIIPS PSATSELDNK THSENLKQDI LYLHNSLEEV
281NSALVGYQRQ NDLKLEGMNE TVSNLTQRVN LIESDVVAMS
321KVE KKANLS FSMMGDRSAT LKRQSLDQVT NRTDTVKIQS
361IKKEDSSNSQ VSKLREKLQL ISALTNKPES NRPPETADEE
401QVES FTSKP SALPKFSQFL GDPVEKAAQL RPISLPGVSS
441TEDLQDLFRK TGQDVDGKLT YQEIWTSLGS AMPEPESLRA
481FDSDG DGRY SFLELRVALG I
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: O75071），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

EFCAB14基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9094       rs12794       rs13417       rs585257       rs587127       rs618505       rs618878       rs638845       rs644675       rs669647       rs1048351       rs1048380       rs1150064       rs1890473       rs2119301       rs2241861       rs2241862      

基因表达

基因表达

EFCAB14基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTAGCACTGAAGATCTTCAGGA
59
TCCAGATTTCCTGGTAGGTC
59
TGGGTGATAGATCTGCCAC
59
GGTGGCAGAACTTTATGCT
58
GAGAATTTGAAACAGATGGGTG
58
ACTGTATCTGTTCTGTTGGTG
58
CGACTCAGACTCTGAGTCC
59
TAGTCTCCCTTGGCAAAGC
60
CCTGATAGAAAGCGATGTGG
59
GATCTATCACCCATCATGCTG
59
GAGAAACTCCAGCTGATCAG
58
CTACTTGCTCTTCATCGGC
58
GAGAAACTCCAGCTGATCAG
58
CTACTTGCTCTTCATCGGC
58
ACCTGATAGAAAGCGATGTG
58
ATCTATCACCCATCATGCTG
57
CTAGCACTGAAGATCTTCAGG
58
TCCAGATTTCCTGGTAGGTC
59
GACTCAGACTCTGAGTCCAG
59
TAGTCTCCCTTGGCAAAGC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EFCAB14基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EFCAB14基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
O75071 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EFCAB14基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid
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mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

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疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hepatitis C, Chronic 0.002367032 1 1 GAD

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