EFCAB14P1 (EF-hand calcium binding domain 14 pseudogene 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EFCAB14P1
locus group:
pseudogene
location:
1p34.3
gene_family:
alias symbol:
None
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106479047
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ENSG00000228348
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refseq accession:
NG_044476
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HGNC:44648
approved reserved:
2012-11-29

基因染色体位置

基因染色体位置

1p34.3

基因简述

基因简述

EFCAB14P1是一个假基因，属于EF-hand钙结合蛋白（EFCAB）基因家族。假基因通常是由功能基因复制或逆转录转座产生的非功能性DNA序列，缺乏完整的开放阅读框或调控元件，因此不编码功能性蛋白质。EFCAB基因家族的成员通常含有EF-hand结构域，这是一种常见的钙离子结合基序，参与细胞内钙信号传导、肌肉收缩、细胞运动等多种生理过程。EFCAB14P1位于人类染色体1q25.3区域，由于缺乏功能性启动子或存在终止密码子等突变，它无法产生有功能的蛋白质。假基因虽然不直接参与蛋白质合成，但可能通过竞争性结合microRNA或转录因子来调控其他功能基因的表达，从而间接影响细胞功能。目前关于EFCAB14P1的具体生物学功能或与疾病的关联研究较少，但假基因的异常表达有时会干扰正常基因的表达网络，可能与某些癌症或遗传性疾病有关。由于EFCAB14P1是假基因，其过表达或降低表达对机体的直接影响可能有限，但可能通过调控其他EFCAB家族成员（如EFCAB1、EFCAB2等）的表达来间接影响钙信号通路。EFCAB家族基因的共性在于它们编码的蛋白质通常含有EF-hand结构域，能够响应细胞内钙离子浓度变化，参与细胞骨架重组、分泌囊泡运输和神经信号传递等过程。未来研究可能需要进一步探索EFCAB14P1是否在特定条件下具有调控功能，或其序列变异是否会影响邻近功能基因的表达。

中文English

无

OMIM数据库中对EFCAB14P1基因的介绍     Wikipedia数据库中对EFCAB14P1基因的介绍

基因序列

基因序列

EFCAB14P1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EFCAB14P1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

EFCAB14P1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGCCTCCTGACTTAGACTC
59
CAACCACACCGAATTCCTC
59
AAGAGGAATTCGGTGTGGT
59
CATCGTCAATAGCCTCCCT
59
GAGAAAGAAGCCCAAGCAG
59
TCAGAGTCTAAGTCAGGAGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EFCAB14P1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EFCAB14P1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EFCAB14P1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

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关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

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