EFCAB15P (EF-hand calcium binding domain 15, pseudogene)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EFCAB15P
locus group:
pseudogene
location:
17q21.31
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NG_084024
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HGNC:55140
approved reserved:
2020-07-08

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.31

基因简述

基因简述

EFCAB15P（EF-hand calcium binding domain 15, pseudogene）是一个假基因，属于EF-hand钙结合蛋白家族。假基因通常是由功能基因复制或逆转录转座产生的非功能性DNA序列，缺乏完整的开放阅读框或调控元件，因此不编码功能性蛋白质。EFCAB15P的母基因EFCAB15属于EF-hand钙结合蛋白家族，该家族成员通常含有EF-hand结构域，能够结合钙离子并参与钙信号传导、细胞骨架调控、肌肉收缩等生理过程。EFCAB15P由于缺乏功能性表达，目前尚未发现其直接参与生物学功能或疾病关联。然而，假基因有时可能通过竞争性结合microRNA或转录因子来调控其母基因或其他功能基因的表达。EFCAB15P的突变或缺失通常不会对机体产生显著影响，因为假基因本身不编码功能性产物。但如果EFCAB15P通过某种机制影响其母基因EFCAB15的表达，可能会间接干扰钙信号通路，进而影响细胞功能。EF-hand基因家族的共性是其成员编码的蛋白质含有EF-hand结构域，这是一种高度保守的螺旋-环-螺旋模体，能够特异性结合钙离子，从而介导钙依赖性信号转导。该家族成员广泛参与细胞增殖、分化、凋亡、神经传递和肌肉收缩等过程。由于EFCAB15P是假基因，其过表达或降低表达对机体的直接影响尚不明确，但理论上可能通过顺式或反式作用影响附近功能基因的表达调控网络。目前关于EFCAB15P的研究较少，其潜在功能或调控机制仍需进一步探索。

中文English

None

OMIM数据库中对EFCAB15P基因的介绍     Wikipedia数据库中对EFCAB15P基因的介绍

基因序列

基因序列

EFCAB15P基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EFCAB15P基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

EFCAB15P基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EFCAB15P基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

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  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EFCAB15P基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

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可能调控 EFCAB15P基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

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基因通路

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