EFCAB2 (EF-hand calcium binding domain 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EFCAB2
locus group:
protein-coding gene
location:
1q44
gene_family:
EF-hand domain containing
alias symbol:
MGC12458|DRC8|CFAP200
alias name:
dynein regulatory complex subunit 8
entrez id:
84288
ensembl gene id:
ENSG00000203666
ucsc gene id:
uc001ibc.3
refseq accession:
NM_001143943
hgnc_id:
HGNC:28166
approved reserved:
2005-07-25

基因染色体位置

基因染色体位置

1q44

基因简述

基因简述

EFCAB2（EF-hand calcium binding domain 2）是一个编码EF-hand钙结合结构域蛋白的基因，属于EF-hand钙结合蛋白家族。这个基因家族的共同特点是含有EF-hand结构域，能够结合钙离子并在细胞内参与钙信号传导。EFCAB2主要在睾丸中高表达，其功能与精子发生和男性生殖系统发育密切相关。研究表明EFCAB2可能通过钙离子结合能力参与精子运动能力的调控，并在精子顶体反应中发挥作用。EFCAB2的突变可能导致男性不育，特别是与精子活力低下或形态异常相关的不育症。该基因的过表达可能干扰细胞内钙平衡，影响精子正常功能；而表达降低则可能导致精子运动能力缺陷。EFCAB2还与某些癌症的发展有关，在前列腺癌等肿瘤中表达异常。由于EF-hand蛋白家族成员通常参与细胞信号转导、肌肉收缩、细胞周期调控等多种生理过程，EFCAB2可能通过这些途径影响细胞功能。目前对该基因的研究仍在深入，其在其他组织中的具体功能尚不完全清楚，但已知它在维持男性生殖健康方面具有重要作用。

中文English

该基因编码包含两个EF-手钙结合结构域，虽然其功能尚未得到确定的蛋白质。可变剪接转录物已经被观察到。 [由RefSeq的，2014年3月提供]

OMIM数据库中对EFCAB2基因的介绍     Wikipedia数据库中对EFCAB2基因的介绍

基因序列

基因序列

EFCAB2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MLGPGQVRLR PRVWRDKAGG RVADGASGLP PARGSWRETG
41TGRALGASSP PRPAQGSSSP GIQSGPSSRP GSPRGAEQAG
81 TPRPRLSLG ISQATGSAAR WRTRRTGKGL GYNSDEIRPR
121TLLIEHLMEG GRRDHHTMTV LWGTQEIIVA EFHKKIKEAF
161E VFDHESNN TVDVREIGTI IRSLGCCPTE GELHDLIAEV
201EEEEPTGYIR FEKFLPVMTE ILLERKYRPI PEDVLLRAFE
241VL DSAKRGF LTKDELIKYM TEEDGVSLRR PG
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q5VUJ9），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

EFCAB2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2945       rs2946       rs471641       rs471747       rs479597       rs487778       rs490560       rs493092       rs500494       rs522595       rs525207       rs525991       rs526955       rs531343       rs531783       rs532484       rs533129      

基因表达

基因表达

EFCAB2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACAGGGAAGAGATAATAGTAGCA
59
CACTGTATTATTCGACTCATGGTC
60
AAGATGTCCTTCTTCGAGCT
58
AAGGCTCACCTTCTTCAGTC
59
CTGATTGCAGAGGTAGAGG
57
TAGTATTTCTGTCATCACCGG
57
CTCTTCACCTAGCTCTCCG
59
ATGCCTAACGATAACCTCGG
60
GGAAAGGAGATGGAGTTTCG
58
AATCTCTTGAACCCGGGAG
59
GGAAAGGACGAGATAATAGTAGCA
60
CACTGTATTATTCGACTCATGGTC
60
GACTGAAGAAGGATAACCTGAG
58
TGGTGATTCTAGCATGCAC
58
CGAATAATACAGTGGATGTGAGAG
59
TCTTCTTCCTCTACCTCTGC
58
GATCTGATTGCAGAGGAGGA
59
TCGAATGTATCCAGTGGGT
58
CGAGAAGGACAGGGAAGAG
59
TCTTCTTCCTCTACCTCTGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EFCAB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EFCAB2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
H0Y588 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
H0Y6F0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
H0YHT5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
H7BY53 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
Q5VUJ9 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EFCAB2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

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