EFCAB7 (EF-hand calcium binding domain 7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EFCAB7
locus group:
protein-coding gene
location:
1p31.3
gene_family:
EF-hand domain containing
alias symbol:
KIAA1799|RP4-534K7.1
alias name:
None
entrez id:
84455
ensembl gene id:
ENSG00000203965
ucsc gene id:
uc001dbf.4
refseq accession:
NM_032437
hgnc_id:
HGNC:29379
approved reserved:
2007-12-06

基因染色体位置

基因染色体位置

1p31.3

基因简述

基因简述

EFCAB7（EF-hand calcium-binding domain-containing protein 7）是一种含有EF-hand钙结合结构域的蛋白质，属于EF-hand钙结合蛋白家族。该家族成员通常具有保守的钙离子结合位点，参与细胞内钙信号传导，调控多种生理过程如细胞运动、增殖和分化。EFCAB7的具体功能尚未完全明确，但研究表明它可能在精子运动和男性生育能力中发挥作用，特别是在鞭毛结构和功能调控方面。EFCAB7的表达主要局限于睾丸组织，提示其生殖系统特异性功能。目前关于EFCAB7突变的研究较少，但EF-hand家族其他成员的突变常导致钙信号异常，与神经系统疾病、心血管疾病和癌症等相关。EFCAB7过表达可能干扰正常钙信号传导，影响精子活力或鞭毛运动，而表达降低可能导致男性不育或精子运动缺陷。该基因与EFCAB家族其他成员（如EFCAB1-6）共享EF-hand结构域特征，但各成员具有组织特异性表达和功能分化。EF-hand家族蛋白通常作为钙传感器，通过构象变化响应钙浓度变化，进而调节下游靶蛋白活性。EFCAB7可能也参与类似机制，但其具体作用通路和相互作用蛋白仍需进一步研究。由于钙信号在多种细胞过程中的核心作用，EFCAB7的功能异常可能对生殖健康产生重要影响，未来或成为男性不育治疗的潜在靶点。

中文English

无

OMIM数据库中对EFCAB7基因的介绍     Wikipedia数据库中对EFCAB7基因的介绍

基因序列

基因序列

EFCAB7基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAISPRSDAT FSSQKSTPSE SPRTKKFPLT EEEIFYMNCR
41AAYLTVFKSS LENIISKDQL YLALQHAGRN PSQKTINKYW
81 TPQTAKLNF DDFCIILRKE KPTSKAELLK SFKQLDVNDD
121GCILHTDLYK FLTKRGEKMT REEVNAIINL ADVNADGKFD
161Y IKFCKLYM TTNEQCLKTT LEKLEVDSKL MRHQFGNHIE
201GSPERDPSPV PKPSPKITRK TDPETFLNKG DTRSSLLSAT
241RK FKTSVSF TVTMGANGNR NSKLMEPNLI KDWQHMQSKG
281CFFLEEDGEI ISHQYRMQIA QRSMVYLTIK PLNLSQVEGK
321PSP WLSVDT ALYILKENES QANLQLVCFT ELRNREVFGW
361TGELGPGIYW LIPSTTGCRL RKKIKPVTDE AQLVYRDETG
401ELFL TKEFK STLSDIFEVI DLDGNGLLSL EEYNFFELRT
441SGEKCDEDAW AVCRENFDTK RNELTRQGFM DLNLMEANDR
481EGDPC DLWV TLHSMGYNKA LELTEACPFV IDIYAEKCKP
521KIKAVHMEAC SGQLEKAICK SVLSNGDAKV MDGYENIIVH
561TYSCDT WIT SVIENKSDEK VIIHISNELS KNCINNRGLN
601IFAVEVGPKS TMVCQHVMPL NERQEWIYYC IYSLIS
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: A8K855），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

EFCAB7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs217485       rs217486       rs217487       rs217488       rs217489       rs6675580       rs11805892       rs12022034       rs34598062       rs34631540       rs34854020       rs41285382       rs71643683       rs74078258       rs74078259       rs74078260       rs74374879      

基因表达

基因表达

EFCAB7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGATCCTTGTGACCTTTGGG
59
GACAAATGGACATGCCTCTG
59
CGAACTACGAAATAGAGAAGGTC
59
CAAGGCTAAGAAGACCATTTCC
59
GGCTAATGGTAACCGAAACTC
59
TTGATTGCATGTGTTGCCA
59
AAACCTGAGTCAAGTTGAAGG
58
ATACAAGGCAGTATCAACGG
57
ACTGCCTTGTATATTCTCAAGG
58
CAGTCCATCCAAACACTTCTC
59
AGATCCTTGTGACCTTTGGG
60
GACAAATGGACATGCCTCTG
59
TAAATAAAGGTGACACCAGGAG
58
CCCATGGTAACTGTGAAGG
58
TTACTTAGCTCTTCAGCATGC
59
CAGTTTGGCAGTTTGAGGA
58
GGCTAATGGTAACCGAAACTC
59
TGATTGCATGTGTTGCCAG
60
TAAACCTGAGTCAAGTTGAAGG
58
TACAAGGCAGTATCAACGGA
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EFCAB7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EFCAB7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
A8K855 (UniProtKB)
IEA
GO:0072372
A8K855 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EFCAB7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

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疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

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Pusapati Ganesh V, Hughes Casey E, Dorn Karolin V, Zhang Dapeng, Sugianto Priscilla, Aravind L, Rohatgi Rajat Dev Cell IF: 9.2 2014-05-16
Truncation and microdeletion of EVC/EVC2 with missense mutation of EFCAB7 in Ellis-van Creveld syndrome.
Nguyen Tran Quynh Nhu, Saitoh Makiko, Trinh Huu Tung, Doan Nguyen Minh Thien, Mizuno Yoko, Seki Masafumi, Sato Yusuke, Ogawa Seishi, Mizuguchi Masashi Congenit Anom (Kyoto) IF: 1.6 0000-00-00

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