EFCAB8 (EF-hand calcium binding domain 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EFCAB8
locus group:
protein-coding gene
location:
20q11.21
gene_family:
WD repeat domain containing|EF-hand domain containing
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
388795
ensembl gene id:
ENSG00000215529
ucsc gene id:
uc061wfj.1
refseq accession:
NM_001143967
hgnc_id:
HGNC:34532
approved reserved:
2008-09-24

基因染色体位置

基因染色体位置

20q11.21

基因简述

基因简述

EFCAB8（EF-hand calcium binding domain 8）属于EF-hand钙结合蛋白家族，该家族成员通常含有EF-hand结构域，能够结合钙离子并参与钙信号传导。EFCAB8的具体功能尚未完全明确，但基于家族特性，它可能参与细胞内钙离子稳态调控、信号转导或细胞骨架重组等过程。EF-hand蛋白家族成员通常通过钙离子结合触发构象变化，进而调节与其他蛋白的相互作用，影响细胞运动、分泌或基因表达等。目前研究表明EFCAB8可能在精子发育中发挥作用，其表达异常可能与男性不育相关。若EFCAB8发生突变，可能导致钙结合能力受损，影响依赖钙信号的生殖细胞成熟过程。过表达EFCAB8可能干扰正常钙振荡频率，导致细胞信号紊乱；而表达降低则可能使钙依赖性生理活动（如精子顶体反应）受阻。该基因与TTC29等基因存在潜在协同关系，共同参与鞭毛组装。值得注意的是，EFCAB8在多种肿瘤组织中呈现差异表达模式，可能通过钙信号途径影响肿瘤细胞迁移，但具体机制仍需进一步验证。由于EF-hand家族功能多样性，EFCAB8可能在不同组织中具有特异性作用，这为研究其生理病理功能提供了方向。

中文English

无

OMIM数据库中对EFCAB8基因的介绍     Wikipedia数据库中对EFCAB8基因的介绍

基因序列

基因序列

EFCAB8基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MSSEDLAEIP QLQKLSIPHG FQNKEAASSP TPSITLSQVP
41DLQPGSQLFT EIHLAKIEKM FEEDINSTGA LGMDAFIKAM
81 KKVLSSVSD EMLKELFLKV DSDCEGFVTW QKYVDYMMRE
121FQGKEDMRKS QYRLHFYLPM TVVPL
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: A8MWE9），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

EFCAB8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs721896       rs871103       rs871104       rs967475       rs1000618       rs1181342       rs1181343       rs1181344       rs1467795       rs1858621       rs1891776       rs1891777       rs1891868       rs1936201       rs1936202       rs1936307       rs1936308      

基因表达

基因表达

EFCAB8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGTTCCGGTTGTTAATTCCTC
59
AGCCACAACCTCTTTATCCT
59
ACATCCTCTTCTGGAACACC
60
GTTCACATCTTGCACCCTC
59
CCTCTAAGAAACCCAGAAGG
57
GATTTCCTGGCTCCTACTC
57
AGACTTAGCAGAGATCCCTC
58
CTTGTTCTGGAAGCCATGTG
60
ACATCCTCTTCTGGAACACC
59
GTTCACATCTTGCACCCTC
58
ACATCAACTCGACTGGAGC
59
CTCAGAACCTTCTTCATGGC
58
ATAAAGAGGTTGTGGCTGG
57
CACTATTCAAATGGCCTTTCC
58
CCTCTAAGAAACCCAGAAGGA
59
ATTTCCTGGCTCCTACTCC
59
ATCCTCTTCTGGAACACCG
59
TGTTCACATCTTGCACCCT
59
AAGACTTAGCAGAGATCCCTC
59
TTGTTCTGGAAGCCATGTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EFCAB8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EFCAB8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
A0A096LNH2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
A8MWE9 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EFCAB8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关文献

基因相关文献

Associations between single nucleotide polymorphisms and carcass traits in Nellore cattle using high-density panels.
Espigolan R, Baldi F, Boligon A A, Souza F R P, Fernandes Júnior G A, Gordo D G M, Venturini G C, de Camargo G M F, Feitosa F L B, Garcia D A, Tonhati H, Chardulo L A L, Oliveira H N, Albuquerque L G Genet Mol Res IF: 0.764 2016-07-11
Differential transcriptome profile of peripheral white cells to identify biomarkers involved in oxaliplatin induced neuropathy.
Morales Manuel, Ávila Julio, González-Fernández Rebeca, Boronat Laia, Soriano María Luisa, Martín-Vasallo Pablo J Pers Med 2015-01-07

基因相关服务

基因相关服务

基因相关评论

基因相关评论

评论加载中...

登录后即可发表评论 登录 注册

联系地址

山东省济南市章丘区文博路2号

齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号

大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。


商务邮箱

E-mail: [email protected]

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2