EFCAB9 (EF-hand calcium binding domain 9)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EFCAB9
locus group:
protein-coding gene
location:
5q35.1
gene_family:
EF-hand domain containing
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
285588
ensembl gene id:
ENSG00000214360
ucsc gene id:
uc021yhr.2
refseq accession:
NM_001171183
hgnc_id:
HGNC:34530
approved reserved:
2008-09-24

基因染色体位置

基因染色体位置

5q35.1

基因简述

基因简述

EFCAB9（EF-hand calcium binding domain 9）是一个编码EF-hand钙结合蛋白的基因，属于EF-hand钙结合蛋白家族。该家族的特点是含有EF-hand结构域，这是一种高度保守的钙离子结合基序，能够通过结合钙离子参与细胞信号传导、肌肉收缩、细胞骨架调节等多种生物学过程。EFCAB9的具体功能尚未完全阐明，但研究表明它可能在精子运动和男性生育能力中发挥作用，特别是在精子鞭毛的结构和功能调控中。EFCAB9的表达产物可能通过钙信号通路影响精子的运动能力，因为钙离子在精子鞭毛的摆动和趋化性中起关键作用。突变或表达异常可能导致精子功能障碍，进而引发男性不育。目前尚未发现EFCAB9与特定疾病的直接关联，但因其在生殖系统中的潜在作用，它可能成为男性不育研究的候选基因之一。如果EFCAB9过表达，可能会干扰钙信号平衡，影响精子运动的精确调控；而降低表达则可能导致精子鞭毛功能缺陷，使精子活力下降。EFCAB9属于EF-hand基因家族，该家族的成员通常通过钙离子结合参与细胞内的信号转导、酶活性调节和细胞运动等过程。EF-hand蛋白在神经、肌肉和生殖系统中尤为重要，因为它们能快速响应钙离子浓度的变化，调控细胞功能。EFCAB9的研究仍处于早期阶段，未来需要更多实验来揭示其具体机制和临床应用潜力。

中文English

无

OMIM数据库中对EFCAB9基因的介绍     Wikipedia数据库中对EFCAB9基因的介绍

基因序列

基因序列

EFCAB9基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MRLKQGSFLW YLYLDKIYCL LSVRNVKALA EYFHILDVHG
41KNTLNDVLFY HFLHHVTDLK KAQINIVFDM LDWNAVGEID
81 FEKFYMLVC MLLAHQNHLE GQFMYRHSRP VFDLLDLKGD
121LRIGAKNFEM YRFLFNIQKQ ELKDLFRDFD ITGDNRLNYQ
161E FKLYTIIY TDKLQKRQKT EEKEKGERKR SLYSKCHIK
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: A8MZ26），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

EFCAB9基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs395641       rs2306959       rs3028127       rs4868150       rs6862632       rs6862640       rs6863235       rs6869031       rs6874377       rs6874860       rs6885000       rs6886743       rs7731138       rs7731151       rs7731922       rs9313584       rs10042712      

基因表达

基因表达

EFCAB9基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAACACCTTGAATGATGTGC
59
ACACAATGTTGATCTGTGCC
59
GAGAAACGTGAAGGCTTTGG
60
TAGAACAGCACATCATTCAAGG
59
GAACACCTTGAATGATGTGCT
59
AACACAATGTTGATCTGTGCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EFCAB9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EFCAB9基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
A8MZ26 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EFCAB9基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

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关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

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疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
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CATSPERβ-δ Interaction Governs Hierarchical CatSper Holo-complex Assembly and is Essential for Male Fertility.
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