EFCC1 (EF-hand and coiled-coil domain containing 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EFCC1
locus group:
protein-coding gene
location:
3q21.3
gene_family:
EF-hand domain containing
alias symbol:
FLJ12057
alias name:
None
entrez id:
79825
ensembl gene id:
ENSG00000114654
ucsc gene id:
uc011bkt.2
refseq accession:
NM_024768
hgnc_id:
HGNC:25692
approved reserved:
2005-12-19

基因染色体位置

基因染色体位置

3q21.3

基因简述

基因简述

EFCC1（EF-hand and coiled-coil domain containing 1）是一个编码EF-hand和卷曲螺旋结构域蛋白的基因，其功能尚未完全明确，但已知与细胞骨架组织、细胞分裂和细胞内钙离子信号传导相关。EFCC1蛋白包含EF-hand结构域，能够结合钙离子，参与钙依赖性信号通路调控，可能在细胞运动、形态维持和分裂过程中发挥作用。该基因的突变可能导致其钙结合能力异常，进而影响细胞骨架动态平衡，与某些癌症（如乳腺癌和肺癌）的发生发展相关。EFCC1过表达可能扰乱细胞周期，促进异常增殖和迁移，而表达降低则可能导致细胞分裂缺陷或凋亡增加。EFCC1属于EF-hand基因家族，该家族成员均含有保守的EF-hand结构域，能够感知和传递钙信号，广泛参与肌肉收缩、神经传导和细胞周期调控等过程。这一家族的共性是通过钙离子结合引发构象变化，进而调节靶蛋白活性或蛋白质相互作用。目前EFCC1的研究仍处于早期阶段，其具体机制和疾病关联需进一步探索。

中文English

无

OMIM数据库中对EFCC1基因的介绍     Wikipedia数据库中对EFCC1基因的介绍

基因序列

基因序列

EFCC1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MEPVSTGAEA GMEGAGGDPY RRPARRTQWL LSALAHHYGL
41DRGVENEIVV LATGLDQYLQ EVFHHLDCRG AGRLPRADFR
81 ALCAVLGLR AEGATTAGQA AGDGNSRDVT PGDAAAELAT
121DGDSDTDEEA RLALRAEPPE LTFRQFHARL CGYFGTRAGP
161R LPRGALSE HIETQIRLRR PRRRRRPPCA PGPDSGPDCE
201RVARLEEENS SLRELVEDLR AALQSSDARC LALQVGLWKS
241QA STHEMGH GGPEAAVREL RQAQGALAAA EARAGRLRRG
281QAEVRRRAEE ARQVVLRSLH RVRELEALAQ QVPGLQRWVR
321RLE AELQRY RSEDSQLPTP QLANPEPGDK SNEPEDAGTR
361DPDPTPEGAW QSDSSSGSRA LDEVDEQLFR SVEGQAASDE
401EEVE EERWQ EEKKTPAAEA KTLLARLSSC RGRCDDQTAE
441KLMTYFGHFG GANHAHTLGE LEACIAMLVE QLRTQGCGGR
481TLGTS EEEA ELQQKVEENE HLRLELQMVE TERVRLSLLE
521EKLVDVLQLL QRLRDLNISK RALGKILLST LDAFRDPTHE
561GRPSPA AIL DALHQALAAC QLLRRQPSAP ASAAAALTNP
601LLVSC
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9HA90），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

EFCC1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs395020       rs413183       rs419463       rs693476       rs725132       rs876198       rs900314       rs900380       rs900382       rs900383       rs900384       rs922856       rs922857       rs1077332       rs1079274       rs1384463       rs1531807      

基因表达

基因表达

EFCC1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGGTAGAGACCGAGAGGG
60
TTCGATATGTTCAGGTCCCG
60
ATGGTAGAGACCGAGAGGG
60
TTCGATATGTTCAGGTCCCG
60
GATGGTAGAGACCGAGAGG
58
TCGATATGTTCAGGTCCCG
59
GATGGTAGAGACCGAGAGG
58
TCGATATGTTCAGGTCCCG
59
ATGGTAGAGACCGAGAGGG
60
TCGATATGTTCAGGTCCCG
59
ATGGTAGAGACCGAGAGGG
60
TCGATATGTTCAGGTCCCG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EFCC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EFCC1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
Q9HA90 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EFCC1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

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基因通路

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疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
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