EFS (embryonal Fyn-associated substrate)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EFS
locus group:
protein-coding gene
location:
14q11.2
gene_family:
Cas scaffolding proteins
alias symbol:
EFS2|EFS1|HEFS|SIN|CASS3
alias name:
Cas scaffolding protein family m...
entrez id:
10278
ensembl gene id:
ENSG00000100842
ucsc gene id:
uc001wjo.5
refseq accession:
NM_001277174
hgnc_id:
HGNC:16898
approved reserved:
2003-01-29

基因染色体位置

基因染色体位置

14q11.2

基因简述

基因简述

EFS（Embryonal Fyn-associated Substrate，胚胎Fyn相关底物）是一种由EFS基因编码的蛋白质，属于Cas（Crk-associated substrate）蛋白家族成员，该家族还包括NEDD9、HEF1等，其共同特点是含有多个蛋白相互作用结构域（如SH3结合域），参与细胞黏附、迁移和信号转导等过程。EFS主要表达于胚胎组织及部分成人组织（如免疫系统），其生物学功能包括调控细胞骨架重组、整合素介导的细胞黏附及免疫细胞活化。EFS通过其SH3结构域与SRC家族激酶（如Fyn）相互作用，影响T细胞受体（TCR）信号通路，从而调节T细胞发育和功能。突变或表达异常可能导致免疫功能紊乱，例如EFS缺失的小鼠表现出T细胞活化缺陷和自身免疫倾向。EFS与癌症转移相关，其低表达可能削弱细胞黏附能力，促进肿瘤侵袭（如乳腺癌和黑色素瘤），而过表达可能通过异常激活下游信号（如FAK/Paxillin通路）加剧转移。在基因家族层面，Cas家族蛋白普遍参与细胞运动相关信号网络，EFS的独特之处在于其胚胎发育中的高表达及对免疫系统的特异性调控。专业术语解释：SH3结构域（能识别富含脯氨酸的肽段并介导蛋白相互作用）、整合素（跨膜受体，连接细胞外基质与细胞骨架）、FAK（黏着斑激酶，调控细胞迁移）。若存在术语翻译争议，"Crk-associated substrate"可保留英文原名。

中文English

由该基因编码的最长蛋白同种型含有SH3结构域，这是已知的在细胞内信号传导非常重要的。通过在小鼠中一个类似的基因编码的蛋白质显示出结合蛋白 - 酪氨酸激酶的SH3结构域。这个基因的功能是未知的。三个编码不同同种型的可变剪接变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2013年3月提供]

OMIM数据库中对EFS基因的介绍     Wikipedia数据库中对EFS基因的介绍

基因序列

基因序列

EFS基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAIATSTQLA RALYDNTAES PQELSFRRGD VLRVLQREGA
41GGLDGWCLCS LHGQQGIVPA NRVKLLPAGP APKPSLSPAS
81 PAQPGSPYP APDHSNEDQE VYVVPPPARP CPTSGPPAGP
121CPPSPDLIYK IPRASGTQLA APRDALEVYD VPPTALRVPS
161S GPYDCPAS FSHPLTRVAP QPPGEDDAPY DVPLTPKPPA
201ELEPDLEWEG GREPGPPIYA APSNLKRASA LLNLYEAPEE
241LL ADGEGGG TDEGIYDVPL LGPEAPPSPE PPGALASHDQ
281DTLAQLLARS PPPPHRPRLP SAESLSRRPL PALPVPEAPS
321PSP VPSPAP GRKGSIQDRP LPPPPPRLPG YGGPKVEGDP
361EGREMEDDPA GHHNEYEGIP MAEEYDYVHL KGMDKAQGSR
401PPDQ ACTGD PELPERGMPA PQEALSPGEP LVVSTGDLQL
441LYFYAGQCQS HYSALQAAVA ALMSSTQANQ PPRLFVPHSK
481RVVVA AHRL VFVGDTLGRL AASAPLRAQV RAAGTALGQA
521LRATVLAVKG AALGYPSSPA IQEMVQCVTE LAGQALQFTT
561LLTSLA P
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: O43281），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

EFS基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4671       rs178632       rs1008233       rs1983652       rs2231795       rs2231796       rs2231797       rs2231798       rs2231799       rs2231800       rs2231801       rs2231802       rs2231803       rs2231804       rs2231805       rs2231806       rs2231807      

基因表达

基因表达

EFS基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGAGTACGAGGGCATTCC
59
CTTTGTCCATGCCCTTCAG
59
CAGGGAGATGGAGGATGAC
59
CTTTGTCCATGCCCTTCAG
59
GAGATGGAGGATGACCCAG
59
CTTTGTCCATGCCCTTCAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EFS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EFS基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
O43281 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43281 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43281 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43281 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43281 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43281 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43281 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
O43281 (UniProtKB)
TAS
GO:0007155
O43281 (UniProtKB)
IEA
GO:0017124
O43281 (UniProtKB)
IEA
GO:0019904
O43281 (UniProtKB)
IPI
GO:0035556
O43281 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EFS基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.001357209 5 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000814326 3 0 BeFree
Acute lymphocytic leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Neoplasm, Residual 0.000542884 2 0 BeFree
HIV Infections 0.000542884 2 0 BeFree
leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
MULTICYSTIC RENAL DYSPLASIA, BILATERAL 0.000542884 2 0 BeFree
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.000542884 2 0 BeFree
Central neuroblastoma 0.000542884 2 0 BeFree
Neuroblastoma 0.000542884 2 0 BeFree

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