ELAVL2 (ELAV like RNA binding protein 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ELAVL2
locus group:
protein-coding gene
location:
9p21.3
gene_family:
RNA binding motif containing
alias symbol:
HuB|HEL-N1
alias name:
Hu antigen B
entrez id:
1993
ensembl gene id:
ENSG00000107105
ucsc gene id:
uc003zpu.4
refseq accession:
NM_004432
hgnc_id:
HGNC:3313
approved reserved:
1996-11-15

基因染色体位置

基因染色体位置

9p21.3

基因简述

基因简述

ELAVL2（也称为HuB）属于ELAVL（胚胎致死异常视觉样）基因家族，该家族包括四个成员：ELAVL1（HuR）、ELAVL2（HuB）、ELAVL3（HuC）和ELAVL4（HuD）。这些基因编码RNA结合蛋白，主要功能是通过结合mRNA的AU富集元件（ARE）来调控基因表达的转录后水平，影响mRNA的稳定性、翻译效率和定位。ELAVL2主要在神经元中表达，尤其在发育中的神经系统和成人脑组织中高度活跃，对神经元的发育、可塑性和功能维持至关重要。它通过调控靶mRNA（如神经营养因子和突触相关蛋白的mRNA）的稳定性，参与神经分化、突触形成和记忆形成等过程。ELAVL2的突变或表达异常可能导致神经系统疾病，例如神经退行性疾病或神经发育障碍。研究表明，ELAVL2的过表达可能增强神经元的存活和突触可塑性，但也可能与某些神经系统肿瘤的发生相关。相反，ELAVL2表达降低可能导致神经元功能受损，影响认知能力或增加神经退行性病变的风险。ELAVL家族成员的共性在于它们都含有三个RNA识别模体（RRM），能够特异性结合ARE序列，但各成员的组织分布和功能侧重有所不同。ELAVL2在神经系统中具有独特作用，其异常表达或功能失调可能通过扰乱RNA代谢网络而影响其他基因的表达，进而干扰神经系统的正常功能。

中文English

由该基因编码的蛋白质是已知结合几个3‘非编码区，包括它自己，并也是果寡糖和ID的特定神经RNA结合蛋白。所编码的蛋白质可在RNA的识别GAAA序。已发现该基因编码的两种不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2010年1月提供]

OMIM数据库中对ELAVL2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ELAVL2基因的介绍

基因序列

基因序列

ELAVL2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1METQLSNGPT CNNTANGPTT INNNCSSPVD SGNTEDSKTN
41LIVNYLPQNM TQEELKSLFG SIGEIESCKL VRDKITGQSL
81 GYGFVNYID PKDAEKAINT LNGLRLQTKT IKVSYARPSS
121ASIRDANLYV SGLPKTMTQK ELEQLFSQYG RIITSRILVD
161Q VTGISRGV GFIRFDKRIE AEEAIKGLNG QKPPGATEPI
201TVKFANNPSQ KTNQAILSQL YQSPNRRYPG PLAQQAQRFR
241LD NLLNMAY GVKRFSPMTI DGMTSLAGIN IPGHPGTGWC
281IFVYNLAPDA DESILWQMFG PFGAVTNVKV IRDFNTNKCK
321GFG FVTMTN YDEAAMAIAS LNGYRLGDRV LQVSFKTNKT
361HKA
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q12926），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

ELAVL2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs702216       rs702217       rs702218       rs702219       rs702220       rs702221       rs702222       rs702223       rs702224       rs717718       rs717719       rs717720       rs722698       rs727758       rs727759       rs731324       rs783453      

基因表达

基因表达

ELAVL2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTAAGGGAGAAAGACGGC
58
CAGAGAAGCCACATCACAC
58
CCAGAAGGAGTTGGAACAG
57
TTGATATGCCAGTGACCTG
57
AGAAGGAGTTGGAACAGCT
58
CTTGATATGCCAGTGACCTG
58
CTTAAGGGAGAAAGACGGCA
59
CAGAGAAGCCACATCACAC
58
TTAAGGGAGAAAGACGGCA
58
CAGAGAAGCCACATCACAC
58
GGTCACTGGCATATCAAGG
58
CCATTTAGGCCTTTGATAGCT
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ELAVL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ELAVL2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000166
A0A0A0MRX1 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
A0A0A0MRX1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000166
B1AM48 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
B1AM48 (UniProtKB)
IEA
GO:0000166
C9JB16 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
C9JB16 (UniProtKB)
IEA
GO:0000166
Q12926 (UniProtKB)
IEA
GO:0000398
Q12926 (UniProtKB)
TAS
GO:0003730
Q12926 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q12926 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
Q12926 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q12926 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q12926 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q12926 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q12926 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q12926 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q12926 (UniProtKB)
TAS
GO:0006355
Q12926 (UniProtKB)
TAS
GO:0044822
Q12926 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q12926 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ELAVL2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Small cell carcinoma of lung 0.124353001 8 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Coronary Artery Disease 0.002909916 2 1 BeFree_GAD
Alzheimer's Disease 0.002367032 1 1 GAD
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.002367032 1 1 GAD
Hematocrit level 0.002367032 1 1 GAD
Asthma 0.002367032 1 0 GAD
Carcinoma of lung 0.001357209 5 4 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.001357209 5 4 BeFree
Breast Carcinoma 0.001357209 5 4 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.001357209 5 4 BeFree

基因相关文献

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