ENO1(Enolase 1)是一种编码α-烯醇化酶的基因,属于烯醇化酶基因家族。该家族成员(包括ENO1、ENO2和ENO3)在糖酵解途径中催化2-磷酸甘油酸转化为磷酸烯醇式丙酮酸,是能量代谢的关键酶。ENO1基因家族的共性在于它们均具有高度保守的烯醇化酶结构域,并在不同组织中特异性表达:ENO1广泛表达于多种组织,ENO2主要在神经元和神经内分泌细胞中表达,而ENO3则特异性存在于肌肉组织中。ENO1除了参与糖酵解外,还具有多种非经典功能,如作为热休克蛋白在应激条件下保护细胞,以及作为纤溶酶原受体参与细胞迁移和侵袭过程。ENO1在细胞质和细胞膜上均有分布,其膜结合形式与肿瘤转移密切相关。ENO1突变可能导致酶活性丧失,影响细胞能量代谢,并与某些遗传性代谢疾病相关。研究发现ENO1过表达与多种癌症(如肺癌、乳腺癌和胶质瘤)的进展和不良预后显著相关,其机制涉及促进肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭。此外,ENO1过表达还可通过激活PI3K/AKT等信号通路促进肿瘤发生。相反,ENO1表达降低会导致细胞能量代谢障碍,影响细胞生长和存活。ENO1还被发现是某些自身免疫疾病(如类风湿性关节炎)的自身抗原,其抗体水平与疾病活动度相关。在感染性疾病中,某些病原体可利用ENO1作为受体入侵宿主细胞。ENO1的表达受缺氧诱导因子HIF-1α调控,在缺氧条件下表达上调。由于其在肿瘤发生发展中的重要作用,ENO1已成为潜在的癌症治疗靶点,针对ENO1的小分子抑制剂和抗体药物正在研发中。
该基因编码的α-烯醇化酶,在哺乳动物中发现了三烯醇酶同工酶之一。各同工酶是一个2α,2伽玛,或2β亚基,和功能的构成作为糖酵解酶同二聚体。的α-烯醇酶,此外,作为在单体形式的结构透镜蛋白(tau蛋白晶状)。在更短的同种型本基因的结果已经显示出结合到c-myc的启动子和功能作为肿瘤抑制的选择性剪接。几个假已经确定,其中包括1号染色体上的Alpha-烯醇化酶的长臂也被确定为桥本脑病的自身抗原。 [由RefSeq的,2011年1月提供]
ENO1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ENO1基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 1200 Carbon metabolism [PATH:hsa01200] |
| 1230 Biosynthesis of amino acids [PATH:hsa01230] |
| 10 Glycolysis / Gluconeogenesis [PATH:hsa00010] |
| 3018 RNA degradation [PATH:hsa03018] |
| 4066 HIF-1 signaling pathway [PATH:hsa04066] |
| 名称 |
|---|
| Gluconeogenesis |
| Glucose metabolism |
| Glycolysis |
| Metabolism |
| Metabolism of carbohydrates |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Alzheimer's Disease | 0.1254487 | 3 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.125438769 | 11 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Liver carcinoma | 0.123267234 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Degenerative polyarthritis | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Squamous cell carcinoma | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Adenocarcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Necrotizing Enterocolitis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Adenocarcinoma of lung (disorder) | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Osteoporosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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