EPX (eosinophil peroxidase)
- symbol:
- EPX
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q22
- gene_family:
- alias symbol:
- EPO|EPP|EPX-PEN
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8288
- ensembl gene id:
- ENSG00000121053
- ucsc gene id:
- uc002ivq.4
- refseq accession:
- NM_000502
- hgnc_id:
- HGNC:3423
- approved reserved:
- 1998-11-24
EPX（Eosinophil Peroxidase，嗜酸性粒细胞过氧化物酶）是一种由嗜酸性粒细胞特异性表达的酶，属于血红素过氧化物酶基因家族。该基因位于人类17号染色体（17q23.1），其编码的蛋白质是嗜酸性粒细胞颗粒的主要成分之一，与中性粒细胞过氧化物酶（MPO）共同构成过氧化物酶家族。这一家族的共性在于它们都含有血红素辅基，能够利用过氧化氢（H₂O₂）催化氧化反应，在先天免疫防御中发挥关键作用。EPX的主要生物学功能是通过氧化卤化物（如氯离子和碘离子）生成次卤酸（如次氯酸和次碘酸），这些强氧化剂能直接杀伤病原体（如寄生虫、细菌和真菌），同时也参与炎症反应的调节。EPX的作用位点主要在嗜酸性粒细胞激活后释放的胞外陷阱（EETs）或感染/炎症部位。该基因的突变可能导致酶活性降低或丧失，与嗜酸性粒细胞相关疾病有关，如嗜酸性粒细胞增多症、哮喘、过敏性鼻炎、嗜酸性食管炎（EoE）和某些自身免疫性疾病。EPX过表达会增强氧化应激反应，可能导致组织损伤（如呼吸道或消化道上皮细胞损伤），加剧过敏或自身免疫疾病的炎症反应；而EPX表达降低则可能削弱机体对寄生虫感染的防御能力，但可能减轻炎症性疾病的病理损伤。此外，EPX的活性产物（如次氯酸）还能修饰蛋白质和脂质，影响细胞信号通路。近期研究发现，EPX可作为某些嗜酸性粒细胞相关疾病的生物标志物，其抑制剂正在被研究作为潜在的抗炎药物靶点。
此基因是过氧化物酶基因家族的成员，并在嗜酸性粒细胞中表达。所编码的前体蛋白加工成共价连接重链和轻链，以形成成熟的酶，其功能是作为氧化剂。酶是在寄生虫感染或变应原刺激的部位释放介导原生动物或寄生虫的溶解。该基因是在三个过氧化物酶基因簇在17q23染色体中发现。突变在该基因导致嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症。 [由RefSeq的，2009年09月提供]
基因本体信息
EPX基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
EPX基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Presentey Anomaly | 0.12 | 1 | 1 | UNIPROT |
| Hay fever | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Tuberculosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Polycythemia | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Anemia | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Renal Cell Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Polycythemia Vera | 0.000814326 | 3 | 2 | BeFree |
| Acute Erythroblastic Leukemia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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